#1
|
|||
|
|||
Повышенный риск синдрома Дауна
Добрый день!
Мне 33 года, беременность 15 недель. Беременность 7-ая по счету (2000 год - 2 самопроизвольных выкидыша в 5-6 недель, 2002 год роды (здоровая девочка), 2003 год аборт, 2007 год - 2 самопроизвольных выкидыша на сроках 5-6 и 11-12 недель). Результат анализа на АФП и ХГЧ: Срок беременности 14.8 (не знаю, откуда цифра, на день слачи было 15 недель 1 день по месячным, 15 недель ровно по УЗИ) АФП - 15 нг/мл (0.43 МоМ) ХГЧ - 59 ед/мл (1.64 МоМ) Риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1.205% - повышен. УЗИ-скрининг 1 триместра делала в 12 недель 4 дня, его результаты: ЧСС 154 удара в минуту БПР 19.1 ОГ 69.6 ОЖ 53.5 ДБ 6.6 ДП 7.2 КТР 56.7 ТВП 1.06 носовая кость визуализируется размеры плода соответствуют 12 неделям 3 дням Структуры головного мозга, глазницы, профиль лица, носогубной треугольник, четырехкамерное сечение сердца, желудок, кишечник, область вхождения пуповины, передняя брюшная стенка, почки,очевой пузырь, кисти, стопы - осмотрены Трикуспидальная регургитация отсутствует Три сосуда в пуповине Лобно-верхнечелюстной угол 83.4 градуса Врожденные пороки развития с учетом срокам беременности не выявлены. На основании анализа на АФП и ХГЧ рекомендована консультация генетика. На консультацию очно пойду 6 октября, но хотелось бы получить и заочную консультацию. Также подскадите, пожалуйста, могли ли повлиять на результат анализа принимаемые мной препараты: прогестерон в/м дексаметазон эутирокс (у меня АИТ, гипотериоз компенсирован) омега 3 ангиовит |
#2
|
|||
|
|||
Сходила на очный прием генетика в медико-генетический центр. Посещение генетика оставило у меня впечатление, что оно только для галочки, и что конкретно моим случаем никто заниматься не хочет.
Мне было сказано, что ВСЕХ беременных, у которых по результатам анализа на АФП и ХГЧ риск синдрома Дауна выше популяционного (0.28%) отправляют на плацентобиопсию (до 19 недель) или на кордоцентез (после 19 недель). На амниоцентез, который имеет минимальный риск выкидыша, не отправляют, потому что не положено, и вообще генетик очень удивилась, что я такое слово знаю. На мой вопрос, не будет ли при моем анамнезе (4 самопроизвольных выкидыша) заметно повышен риск выкидыша в результате инвазивной диагностики, генетик сказала, что да, будет. На мой вопрос о том, как соотносятся риски, она отвечать отказалась. На мой вопрос, не стоит ли сначала сделать УЗИ в 20 недель, а потом на результате двух УЗИ и анализа определять необходимость инвазивной диагностики, врач также отвечать отказалась. В общем, никаких ответов я не получила, к сожалению |
#3
|
||||
|
||||
Уважаемая lizzka, поскольку ни в одном Вашем сообщении нет вопросов, можно заключить, что Вы ждете комментарии. Вот что могу сказать я
1. выполненный скрининг вызывает вопросы. А именно срок - поздно для первого и рано для второго. То есть, результат нельзя считать точным. 2. не может быть принудительной инвазивной диагностики. Окончательное решение принимаете Вы. Прежде всего Вы должны для себя решить - что Вы будете делать с результатом. Кордоцентез, в отличии от амниоцентеза, имеет более высокий риск осложнений. |
#4
|
|||
|
|||
Могу дополнить.
Цитата:
Биохим. скрининг - это только часть пренатального скрининга, причем не определяющая. Риск осложнений после амниоцентеза и плацентоцентеза (плацетобиопсия) примерно одинаковый, в отличие от многократно более высокого риска кордоцентеза. Поэтому чаще назначают амниоцентез, реже плацентоцентез, однако применение амниоцентеза может быть ограничено из-за более сложной лабораторной обработки. Цитата:
В Вашей ситуации целесообразно проведение УЗИ в 20 недель. в том числе с оценкой ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий. |