Аутосомно-рецессивный тип наследования

[Olexsaaa]

Моему родному брату поставлен диагноз «Спинальная амиотрофия Кугельберга—Веландера». Данная болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. Наши отец и мать – здоровы. По материнской линии проявлений данной болезни не наблюдается, по женской линии отца также, но мы не можем проследить мужскую линию. Мне 23 года и у меня проявлений болезни также не наблюдается. Меня интересует, возможно ли наличие болезни у меня, и какая вероятность того, что мои дети, а также дети брата будут страдать от амиотрофии?

[Solonichenko]

Сообщение от Olexsaaa

Моему родному брату поставлен диагноз «Спинальная амиотрофия Кугельберга—Веландера». Данная болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. Наши отец и мать – здоровы. По материнской линии проявлений данной болезни не наблюдается, по женской линии отца также, но мы не можем проследить мужскую линию. Мне 23 года и у меня проявлений болезни также не наблюдается. Меня интересует, возможно ли наличие болезни у меня, и какая вероятность того, что мои дети, а также дети брата будут страдать от амиотрофии?

В каком возрасте заболел Ваш брат - и в каком учреждении ( и в каком возрасте) и на основании каких исследований ( клиника, ЭМГ исследование, ДНК-диагностика ? ) диагностировали амиотрофию Кугельберга-Веландера у Вашего брата.
С уважением

[Medicalgenomics]

Сообщение от Olexsaaa

Моему родному брату поставлен диагноз «Спинальная амиотрофия Кугельберга—Веландера». Данная болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. Наши отец и мать – здоровы. По материнской линии проявлений данной болезни не наблюдается, по женской линии отца также, но мы не можем проследить мужскую линию. Мне 23 года и у меня проявлений болезни также не наблюдается. Меня интересует, возможно ли наличие болезни у меня, и какая вероятность того, что мои дети, а также дети брата будут страдать от амиотрофии?

Если Ваш родной брат не является Вам однояйцовым близнецом, то тогда шансы заболеть 25%. Шансы на то, что Ваши дети будут здоровы такие: Если Вы носитель одного болезнетворного гена - 75% если их мать тоже носитель и 100% если нет
Если Вы не носитель -ваши дети будут нормальные вне зависимости от того болеет мать, или является носителем
Если Вы носитель обеих болезнетворных аллелей - 50% если мать носитель и 100% если мать не носитель

[Tanya_M]

Вероятность в принципе получить от родителей ген амиотрофии в целом 75%, из них 25% - это болезнь (обе алелли "больные"), 50% - носительство (одна аллель). А дальше по выше описанному сченарию.

[Tanya_M]

Скажите, Olexsaaa. В каком возрасте начали проявляться первые признаки (слабость мышц конечностей, парезы) у Вашего брата?

[Olexsaaa]

По порядку:

1. первые признаки атрофии мышц появились в возрасте 15 лет (имеет ли значение что приблизительно в это период он ушел из большого спорта? 1 взрослый розряд плаванье) Сейчас ему 25 лет (вес 82 кг при росте 190, активно занимаеться спортом (с отягощениями) из спец. спортивных добавок принимает аминокислотные комплексы, моногидрат креатина, препараты типа Йохимбе, трибиус терестрис. По его утверждению вес наберает легко..силовые показатели заметно отстают...остается проблема слабости в нижних конечностях)
2. Диагноз амиотрофии был поставлен в возрасте 20 лет невропатологами местной клиники. Диагноз поставлен на основе клиники и ЕМГ (пирамидальная недостаточность с акцентом в нижних конечностях)
назначеное лечение (массаж, електрофарез, прозерин, витамины группы В и Е, ретаболил) никаких положительных результатов не принесло.

[Olexsaaa]

недавно прочла заметку о неком препарате блокирующем миостатин Myozapt csp. насколько сий препарат будет ефективен при лечении амиотрофических заболеваний?

[Azania]

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц. У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями патологического признака, как и их родители. Вероятность заболевания мальчиков и девочек одинаковая. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений. Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков. Вероятность рождения больных детей при этом возрастает до 50 %. Браки, когда оба родителя гомозиготны достаточно редки. Все дети в этих семьях будут гомозиготами, а потому больными. Таким образом, частота возникновения болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Особенно повышается частота рецессивных наследственных болезней в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

Больше ничего не могу добавить к выше сказанному.