Нейрофиброматоз. Вопрос к Наташе.

[dr.Ira]

У меня сейчас появился ребенок с подозрением на Нейрофиброматоз.
Из критериев только cafe-au-lait spots.
Когда он родился, было одно пятно размером с копеечную монетку. Сейчас появилось еще н-ко. Ребенку 6 лет. Отправила (пока ) к генетику.
Что, в принципе, может мне сказать генетик?
----
В вопросе нет никакого подвоха. К генетику этот ребенок попадет, в лучшем случае, через месяц. А я, вот, думаю, дождаться мне ее мнения или что-то делать уже сейчас?

[nata-k]

Что, в принципе, может мне сказать генетик?

В принципе , он может Вам напомнить, что такие пятна могут быть причиной подозрения не только нейрофиброматоза, но и других заболеваний (первое вспомнилось - тубероизный склероз). Но нейрофиброматоз, действительно, должен быть первым в списке подозреваемых.

Я так понимаю, в семье нет больных нейрофиброматозом?

В развитых странах легко доступна мол ген диагностика. Генетик может ее предложить.

З.Ы.

В вопросе нет никакого подвоха.

А что мог быть подвох?

[dr.Ira]

Сообщение от nata-k

Я так понимаю, в семье нет больных нейрофиброматозом?

Нет.

Сообщение от nata-k

А что мог быть подвох?

А...меня теперь в стольких грехах подозревают, так я "упредила", чтобы не подозревали.
----
Спасибо большое, Наташа.
Буду ждать ответ нашего генетика.

[nata-k]

Вы наверняка в курсе, я просто для полноты картины добавлю.

Я так понимаю, в семье нет больных нейрофиброматозом?

Это не повод не подозревать НФ. Большой процент случаев (50 или 60%) являются результатом новой мутации.
ДНК диагностика легче если речь идет о семейном случае. Но в случае мутации de novo, ген диагностика все равно возможна.

[dr.Ira]

Да, я знаю. Это только один из критериев.
Спасибо.