Robinow sindrome

[Mari68]

2250
1-3050
2-3750
3-4440 рост 55
4-?
5-6 кг 66 см
7-вес не прибавила
8 - 6500 рост 66 (!)
9- 6800 рост 68
10 - 7100 рост не измеряла
11-7250 (начала ходить) вышли жевательные зубы
1 год= 7450 рост 70
13 - 7800
14-7900
15-8000 рост 75
16-8300
17 ? рост 77

[nata-k]

Сообщение от Mari68

Получается что наш случай это таааакой редкий??? У нас даже типы разные, и никого в родне ни у меня ни у мужа не были замечены с низким ростом.

Да, случаи рецессивного заболевания являються очень большой редкостью.

Сообщение от Mari68

Возможна ли ошибка в диагностике??

Все возможно.

Сообщение от Mari68

Значит рост ничего не значит в ранней диагностике?

Значит. Но также важными являются длинна конечностей, черты лица и др.

[Mari68]

Cпасибо за ответ.
Вот я и хочу знать пропорции тела полуторогодовалого ребенка. Чисто визуально пропорции сохранены. А что другое еще важно? Там такой длинный список патологий,что не знаешь на что обращать внимание.
И еще вопрос,может быть глупый. Если сейчас конечности нормальные они могут остановиться в развитии?

[alisa_v]

Если речь в этом посте идет о том же ребенке, у которого Робинов синдром, то Вам, наверное, известно, что для данного заболевания характерна постнатальная (т.е развивающаяся после рождения) задержка роста. Обычно детям с риском отставания в росте мы рекомендуем наблюдать/контролировать скорость роста до тех пор, пока ребенок растет в пределах нормы. Как только вы увидите, что появилось отставание - обращаететсь к детскому эндокринологу.
Оценить рост вы можете самостоятельно по ростовым кривым http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=44847
(см ссылки, выложенные yanansh) - розовая таблица с ростовыми кривыми для оценки роста и веса девочек. Вы сами можете убедиться, что в 17 мес рост 77 см - в пределах нормы, примерно 25% девочек в этом возрасте имеют такой же рост или ниже.

И еще немного о самом диагнозе. Диагноз редкий. Синдромы с мезомелической низкорослостью вообще встречаются оч редко, окончательно установить диагноз обычно можно лишь в более позднем возрасте, а главное степень проявлений у каждого ребенка индивидуальна. Считается, что большая часть таких случаев остается недиагностированной из-за стертости клинических симптомов, т.е. у большинства детей нет тяжелых проявлений!

[Mari68]

Считается, что большая часть таких случаев остается недиагностированной из-за стертости клинических симптомов, т.е. у большинства детей нет тяжелых проявлений![/quote]


Именно так нам и сказал генетик.
Я в тайне все еще надеюсь на неправильность диагноза (пока не подтвердиться на ДНК,если когда -нибудь удасться сделать).
А Вы не можете мне дать таблицу пропорций тела ребенка, хочу измерить соотношение туловища к конечностям,потому как визуально не видно.
Спасибо за ответ

[alisa_v]

Сообщение от Mari68

хочу измерить соотношение туловища к конечностям,потому как визуально не видно

Я принципиально не дам вам никаких таблиц, кроме ростовых!
Прекратите искать подтверждение неизвестному гипотетическому диагнозу, которого, вполне вероятно, и нет вовсе! Занимайтесь развитием ребенка, контролируйте рост, а при наличии проблем - обращайтесь к специалистам. Подчеркиваю, лишь при наличии проблем! Сейчас диспропорция не видна - значит ее нет. Ребенок нормального роста - значит все в порядке

[Mari68]

Cпасибо. Надо мне конечно мозги на место поставить,все ищу чего-то-(.
Просто,поймите меня как маму, хочется чтобы все нормально было.
Гормоны,повторюсь, в норме. А рост...у меня и старшая не высокая при том что мы 173 и 178.

[alisa_v]

Задайте себе один здравый вопрос: что изменится, если вы сейчас измерите ребенка и обнаружите/не обнаружите диспропорциональность конечностей? НИЧЕГО.
Основные вопросы, которые Вы должны задавать генетикам, эндокринологам и др. специалистам, которые когда-либо будут консультировать ребенка: "За чем следить?", "При каких проявлениях обращаться к врачу?", "К каким специалистам обращаться?"
И пожалуйста, не старайтесь заниматься самодиагностикой. О том, к чему приводит чтение мед справочников, описано еще ДжКДжеромом в "Трое в лодке"

[Mari68]

Хотела бы я не заниматься! Генетик отпустил в свободный полет! Сказали
не нуждаемся мы в мед . помощи, а я страстей всяких начиталась,там список патологий ой какой длиный. Вопросы я и задаю и в реальной жизни и в виртуальной,а иначе зачем тогда форумы медицинские?
Хочу знать все об этом синдроме! Обычно больной знает о своей болезни больше чем его лечащие врачи.
Спасибо еще раз,за поддрежку.

[alisa_v]

Сообщение от Mari68

Хотела бы я не заниматься! Генетик отпустил в свободный полет! Сказали не нуждаемся мы в мед . помощи

Действительно не нуждаетесь! Только обычное наблюдение педиатра!
Поймите наконец, что признаки того или иного генетического синдрома можно выявить почти у каждого человека, если поискать... Главное - правильное психологическое отношение к проблеме, если она есть, и не выдумывать ее, когда ее нет.

[Mari68]

у меня это оношение не правильное. все думаю,может можно было предотвратить?! или-что я сделал не так? вообщем, полный бред. буду работать над собой. Спасибо.

[Dr.Nathalie]

Переношу тему в Генетику.

[mixmagtmb]

Спасибо, очень полезная информация.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Veklich]

Добрый день,

Я получил Ваше личное сообщение, но по непонятным мне причинам форум не позволяет мне ответить Вам, поэтому пишу сюда, надеюсь Вы сможете получить мой ответ.

За время своей медицинской практики мне не встречалось оперировать детей с синдромом Робинова. Дело в том, что распространенное заболевание, при котором я провожу увеличение роста - ахондроплазия, которое тоже носит генетический характер.

Для того, чтобы определиться - готов я помочь Вам или нет - необходимо, чтобы Вы направили фотографии девочки. А в целом лучше всего, чтобы я увидел ребенка на консультации.

Виталий Веклич