Результат кариотипа

[momtobe]

Уважаемый доктор! Результат моего кариотипа показал полиморфизм 1 хромосомы. Объясните, пожалуйста, что это означает и как это может сказаться на зачатии/рождении здорового ребенка. Огромное Вам спасибо.

[nata-k]

Напишите, пожалуйста, полностью формулу кариотипа. А так же опишите проблему.

[momtobe]

Nata-k, спасибо, что быстро откликнулись на мой вопрос. Причина, по которой был проведен анализ, 2 неудачных попытки ЭКО+ИКСИ. Привожу формулу моего кариотипа:

46, XX, 1gh[+24]
47, XXX [1]
47, XX, ad(1)(q34)[1]

У мужа, согласно заключению, все в норме: 46, XY

Очень жду Ваших комментариев.

Спасибо!

[nata-k]

Ещё уточните, пожалуйста, комментарий к формуле кариотипа только это? Или есть ещё запись?

Сообщение от momtobe

полиморфизм 1 хромосомы.

[momtobe]

Есть следующая запись (так как Вы из Львова, надеюсь, что проблем с украинским у Вас не будет):

Нестабільність каріотипу, схильність до мітотичних анеуплоїдій. Проаналізовано 26 метафаз, 3 з них мають каріотип: 46, XX, 1gh+: нормальний жіночий каріотип зі збільшенням гетерохроматинового району в довгому плечі 1 хромосоми; 1 метафаза: 47, XXX - трисомія статевої хромосоми; 1 метафаза: 47, XX, ad(1)(q34) - жіночий каріотип з додатковим матеріалом невідомого походження на довгому плечі 1 хромосоми та додатковою маркерною хромосомою.

Растолкуйте мне, пожалуйста, что все это означает. Я очень волнуюсь. Большое спасибо.

[nata-k]

Все еще не могу определиться с комментарием к Вашему кариотипу. Очень не однозначный результат кариотипирования . Но прошу Вас, не волнуйтесь, ничего «страшного» нет.
Расскажите, пожалуйста, почему ЭКО? В чем проблема с фертильностью?
И правильно ли я понимаю, что Вы готовитесь к следующему протоколу ЭКО?

[momtobe]

Прежде всего, спасибо огромнейшее, что успокоили. Стало на душе немного легче, но все же хотелось бы услышать Ваше более расширенное, компетентное мнение. А в чем заключается неоднозначность результата? Это какой-то редкий случай?

У нас ЭКО по причине мужского фактора. Да, я вступаю в свой третий протокол через месяц.

Еще раз спасибо Вам.

[nata-k]

Неоднозначность была из-за этой одной клетки с трисомией по Х хромосоме. Согласно комментарию к кариотипу это не является особенностью Вашего кариотипа, а, так сказать, погрешность анализа. Но клеток исследовано не очень много, лучше было бы 50. Поэтому я попросила Вас сказать есть ли у Вас гинекологические проблемы (аменорея, гормональные нарушения). Раз их нет, значит на эту одну клетку с трисомией можно не обращать внимания.
Особенность Вашего кариотипа - увеличение гетерохроматинового района первой хромосомы. Это вариант нормы и проблем с зачатием не может создавать.

Однако есть данные, что для людей с такими особенностями в кариотипе, чуть выше вероятность зачатия ребенка с хромосомной аномалией. В большинстве случаев такие аномалии приводят к замиранию беременности.

[momtobe]

Ну если риск чуть выше, чем у других, ничего страшного. Это же ведь "чуть". Я верю в то, что у меня все будет хорошо.

И, надеюсь, последний вопрос, корректно будет считать, что у меня хромосомная аномалия? Простите, если вопрос прозвучит некорректно.

Мое самое искренное Вам спасибо.

[nata-k]

Сообщение от momtobe

Ну если риск чуть выше, чем у других, ничего страшного. Это же ведь "чуть". Я верю в то, что у меня все будет хорошо.

Очень приятно слышать такие слова

Сообщение от momtobe

И, надеюсь, последний вопрос, корректно будет считать, что у меня хромосомная аномалия?

Нет. Ваш кариотип - вариант нормы.

Успехов!

[momtobe]

СПАСИБО Вам за консультацию и пожелание успехов!!!