#1
|
|||
|
|||
Высокий риск наличия синдрома Эдвардса
Добрый день!
Мне порекомендовали задать свой вопрос на этом форуме, особенно доктору Voluson-у. Жене по результатам второго скрининга поставили высокий риск наличия у плода синдрома Эдвардса - 1:250. Срок - 20-21 неделя. Есть трое вполне нормальных здоровых детей Непонятно, что делать - то ли бежать на УЗИ в центр посерьезнее чем районная женская консультация, то ли делать дополнительные анализы. Опять же, насколько я понял, на 23 неделе есть возможность опознать наличие или отсутствие этого синдрома на УЗИ, если специалист опытен. И я читал, что результатм скрининга не стоит верить как непреложной истине, да и посчитал, что 1:250 - это 0,4% всего, т.е. вероятность рождения здорового ребенка - 99,6%, а это почти 100%. Жена чуть ли не в панике, прошу совета! Спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
Вы правы в том, что высокий риск - это не обязательно наличие синдрома.
Но если вы настроены рожать только в случае отсутствия синдрома, то стоит применить все возможные диагностические методы. Вам предлагали провести кариотипирование плода? З.Ы. Если вы хотите получить оценку самого прогноза, то выложите все результаты полностью. |
#3
|
|||
|
|||
Вот подробные результаты:
Срок беременности на дату взятия образца крови: 19 недель 0 дней (по данным УЗИ) БПР, мм: 40 Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:250 ВЫСОКИЙ РИСК - Консультация в пренатальном центре Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:170 Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:4000 Результат скрининга на Синдром Дауна: НИЗКИЙ РИСК Дата забора крови: 05/11/2008 Тест: AFP Концентрация: 42.16 МЕ/мл Медиана: 46.16 МоМ: 0.91 Коррект. МоМ: 1.01 Тест: HCGb Концентрация: 2.16 нг/мл Медиана: 10.02 МоМ: 0.22 Коррект. МоМ: 0.25 |
#4
|
|||
|
|||
Вам есть смысл проконсультироваться в центре пренатальной диагностики, как для проведения детального УЗИ в 20-22 нед, так и для определения целесообразности проведения кариотипирования плода (тем более, что вы правы, вероятность рождения здорового ребенка достаточно велика, однако нужно учесть все факторы риска при очной консультации).
|
#5
|
|||
|
|||
Спасибо!
Вопрос: по месячным срок беременности 22 недели, по УЗИ ставят 21 сейчас. В центр пренатальной диагностики нам прописали отправиться 3-го декабря, т.е. через 2 недели. Что посоветуете - ждать предписанного срока или нужно как можно скорее туда идти? И еще вопрос - на результаты скрининга могут повлиять недавние роды? (рожали в феврале этого года) |
#6
|
||||
|
||||
Мы уже дважды спросили Вас, предлагают ли вам кариотипирование? Именно определение кариотипа позволит окончательно сказать есть ли синдром Эдвардса.
|
#7
|
|||
|
|||
Здравствуйте! а где именно нам должны это предложить? из ЖК дали направление на консультацию в роддом, к генетикам, туда иду 3.12, как и было назначено ранее. вопрос - идти туда сейчас, в срочном порядке, или как назначено 3.12.?
|
#8
|
||||
|
||||
Делают в медико-генетических центрах, центрах принатальной диагностики. Наверно, там, куда Вас направили.
Если вы настроены на кариотипирование, то лучше идти уже. |