Высокий риск наличия синдрома Эдвардса

[Javen]

Добрый день!

Мне порекомендовали задать свой вопрос на этом форуме, особенно доктору Voluson-у.

Жене по результатам второго скрининга поставили высокий риск наличия у плода синдрома Эдвардса - 1:250. Срок - 20-21 неделя.
Есть трое вполне нормальных здоровых детей

Непонятно, что делать - то ли бежать на УЗИ в центр посерьезнее чем районная женская консультация, то ли делать дополнительные анализы. Опять же, насколько я понял, на 23 неделе есть возможность опознать наличие или отсутствие этого синдрома на УЗИ, если специалист опытен.

И я читал, что результатм скрининга не стоит верить как непреложной истине, да и посчитал, что 1:250 - это 0,4% всего, т.е. вероятность рождения здорового ребенка - 99,6%, а это почти 100%.

Жена чуть ли не в панике, прошу совета!

Спасибо!

[nata-k]

Вы правы в том, что высокий риск - это не обязательно наличие синдрома.
Но если вы настроены рожать только в случае отсутствия синдрома, то стоит применить все возможные диагностические методы.

Вам предлагали провести кариотипирование плода?

З.Ы. Если вы хотите получить оценку самого прогноза, то выложите все результаты полностью.

[Javen]

Вот подробные результаты:

Срок беременности на дату взятия образца крови: 19 недель 0 дней (по данным УЗИ)
БПР, мм: 40

Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК

Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:250 ВЫСОКИЙ РИСК - Консультация в пренатальном центре

Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:170
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:4000
Результат скрининга на Синдром Дауна: НИЗКИЙ РИСК

Дата забора крови: 05/11/2008

Тест: AFP

Концентрация: 42.16 МЕ/мл

Медиана: 46.16

МоМ: 0.91

Коррект. МоМ: 1.01



Тест: HCGb

Концентрация: 2.16 нг/мл

Медиана: 10.02

МоМ: 0.22

Коррект. МоМ: 0.25

[Voluson]

Вам есть смысл проконсультироваться в центре пренатальной диагностики, как для проведения детального УЗИ в 20-22 нед, так и для определения целесообразности проведения кариотипирования плода (тем более, что вы правы, вероятность рождения здорового ребенка достаточно велика, однако нужно учесть все факторы риска при очной консультации).

[Javen]

Спасибо!

Вопрос: по месячным срок беременности 22 недели, по УЗИ ставят 21 сейчас.

В центр пренатальной диагностики нам прописали отправиться 3-го декабря, т.е. через 2 недели. Что посоветуете - ждать предписанного срока или нужно как можно скорее туда идти?

И еще вопрос - на результаты скрининга могут повлиять недавние роды? (рожали в феврале этого года)

[nata-k]

Мы уже дважды спросили Вас, предлагают ли вам кариотипирование? Именно определение кариотипа позволит окончательно сказать есть ли синдром Эдвардса.

[Javen]

Здравствуйте! а где именно нам должны это предложить? из ЖК дали направление на консультацию в роддом, к генетикам, туда иду 3.12, как и было назначено ранее. вопрос - идти туда сейчас, в срочном порядке, или как назначено 3.12.?

[nata-k]

Делают в медико-генетических центрах, центрах принатальной диагностики. Наверно, там, куда Вас направили.

Если вы настроены на кариотипирование, то лучше идти уже.