Вероятность наследования ХГ

Рейчелл · #1 04.11.2008, 16:03

Здравствуйте, уважаемые доктора.
У моего мужа мать 10 лет болеет хореей Гентингтона. Из прочитанного про эту болезнь поняла, что вероятность появления ее у мужа - 50/50. И в том случае, если выпадут счастливые 50% - дети избавлены от злокачественной наследственности.

В связи с этим есть два вопроса.
1 - муж говорит, что ему врач сказал, если он попадает в счастливые 50%, то дети все равно могут с 25% вероятностью унаследовать. Так ли это?

2 - я очень хочу ребенка. Муж тоже, но страх узнать свое возможно неблагополучное будущее сильнее. Могу ли я забеременеть втайне от мужа, сделать анализ, и если с ребенком все в порядке - открыться, а если нет - сделать аборт?

**nata-k** · #2 05.11.2008, 21:26

Цитата:

Сообщение от Рейчелл

1 - муж говорит, что ему врач сказал, если он попадает в счастливые 50%, то дети все равно могут с 25% вероятностью унаследовать. Так ли это?

Нет. Если у мужа нет гена заболевания, то и для детей риска нет.

Цитата:

Сообщение от Рейчелл

2 - я очень хочу ребенка. Муж тоже, но страх узнать свое возможно неблагополучное будущее сильнее. Могу ли я забеременеть втайне от мужа, сделать анализ, и если с ребенком все в порядке - открыться, а если нет - сделать аборт?

Я бы Вам не советовала прибегать к таким мерам.
Что касается принатальной диагностики. Если установить конкретную мутацию свекрови, то принатальная диагностика будет эффективной.

Рейчелл · #3 06.11.2008, 13:11

Уважаемая Ната, спасибо за ответ!
Но скажите, а что даст знание о конкретной мутации свекрови и как вообще её узнают?

Рейчелл · #4 10.11.2008, 21:44

Пожалуйста, ответьте. Жду очень Вашего ответа.

**nata-k** · #5 10.11.2008, 21:52

Цитата:

Сообщение от Рейчелл

Но скажите, а что даст знание о конкретной мутации свекрови

Ген большой. Известно несколько мутаций этого гена. Проверить всю последовательность гена - оооооочень дорого и долго. Поэтому проверяют отдельные мутации. Начинают с более частых. Редкие мутации бывает не возможно установить.

Принатальная диагностика имеет смысл, только если точно установить мутацию свекрови.

Цитата:

Сообщение от Рейчелл

и как вообще её узнают?

Молекулярно-генетическим анализом.