Двусторонняя агенезия почек + полидактилия

[mairie]

Уважаемые специалисты! У меня проблема следующего характера: на 20 неделе беременности этот замечательный процесс мне пришлось прервать - поставили диагноз "маловодие и агенезия почек". В протоколе исследования плода были перечисленны следующие диагнозы: агенезия почек и мочеточников, дисплазия копчика,гипоплазия легких, постагениальная полидактилия всех конечностей, синдактилия 2 и 3 пальцев ног. Это второй ребенок - у первого ребенка (он жив и здоров) была синдактилия 3 и 4 пальцев одной руки. Врач-генетик подозревает синдром (пока еще не знает какой), прогноз дает неутешительный.
В протоколе вскрытия было допущено несколько неточностей - я переговорила с врачем, который делал вскрытие - он подозревает синдром Поттера. Насколько я понимаю - это хромосомная мутация.
Как можно прокоментировать сочетание таких аномалий? Это все-таки проявившееся наследственное заболевание или случайная "ошибка природы"? Заранее благодарна!

[nata-k]

Здравствуйте!

Врач-генетик подозревает синдром (пока еще не знает какой), прогноз дает неутешительный.

О каком прогнозе идет речь?

[mairie]

[quote=nata-k;560712]Здравствуйте!

О каком прогнозе идет речь?[/QUOT


Генетик подозревает, что это не хромосомная мутация, а синдром, и, следовательно, говорит о 25% рождения больных детей в дальнейшем.

[nata-k]

Синдром Поттера - это не хромосомная мутация. Под СП подразумевают очень схожие патологии, но они могут иметь разную природу.

Сейчас считается, что риск повтора СП составляет 3-5%.

[mairie]

Спасибо большое за информацию!
Скажите, пожалуйста, наличие всех перечисленных мною в первом сообщении диагнозов можно квалифицировать как какой-то генный синдром, и если да, то какой?