наследственные дефекты гемостаза

kate_gri · #1 09.03.2011, 21:26

Добрый вечер! Очень хотелось бы получить ответ на свой вопрос.
В Центре планирования семьи сдала анализ: наследственные дефекты гемостаза, вот какой результат я получила через месяц, помогите разобраться (постараюсь переписать без ошибок):
Определение врожденных дефектов гемостаза:
1. определение аллельного полиморфизма в гене MTHFR-мутация C677T
2. определение Лейденовской мутации гена FV свертывающей системы крови-мутация R506Q
3. определение мутации гена протромбина-мутация G20210A.
4. поределение аллельного полиморфизма в гене ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)- -675(5G del 1G).
Результаты анализа ДНК:
C677T - 677T/677T
R506Q - N/N
G20210A - N/N
675(5G del 1G) - 4G/5G
Заключение: обнаружен полиморфный аллель 677Т в гомозиготном состоянии в гене MTHFR и полиморфный аллель 4G в гетерозиготном состоянии в гене (PAI-1). Мутации R506Q и G20210A не обнаружены.
Рашифруйте пожалуйста, что это все значит. Наблюдаемся в центре с мужем по поводу бесплодия. Врач сказала, что то что у меня нашли совсем не страшно, просто учтут при ведении беременности, но меня это беспокоит, так как в июне 2008 года была замершая беременность на сроке 6 недель и после этого никак не получается забеременеть.

**nata-k** · #2 10.03.2011, 10:35

Здравствуйте!
У Вас не было показаний к этим анализам. Ни к бесплодию, ни к замершей на раннем сроке беременности они отношения не имеют.

kate_gri · #3 10.03.2011, 10:46

Спасибо за ответ.
А что вообще это значит? И на что это влияет?
Все таки я так понимаю анализ не совсем хороший и какие то отклонения от нормы есть?
Врачи отправляют на все анализы подряд, видимо они таким образом ищут причину бесплодия или выкачивают деньги. Вот еще кариотип будем сдавать, меня отправила генетик, а мужу сказал андролог.

kate_gri · #4 10.03.2011, 17:28

Добрый день!
Скажите, есть смысл сдавать анализ на кариотип? Что он нам даст в нашей борьбе с бесплодием? Еще параллельно с наследственными дефектами гемостаза я сдавала анализ на гомоцистеин, этот анализ в норме.

**nata-k** · #5 11.03.2011, 12:32

Если нет показаник к исследованиям, о них нет смысла говорить.

Возраст? Беременности с другими партнерами?

kate_gri · #6 11.03.2011, 12:39

Мне 27 лет, мужу 30. Была первая беременность в 24 года от мужа, но закончилась выкидышем. После этого беременностей нет. Единственное что удалось обнаружить за это время, это: повышенный пролактин (незначительно), в данный момент принимаю достинекс. Плюс к этому ановуляторные циклы, стимуляция клостилбегитом не помогла. Сейчас вопрос стоит о лапароскопии, очередь на нее большая, мы пытаемся забеременеть своими силами, парллельно сдаем все анализы которые назначает врач. Про данный анализ (наследственные дефекты гемостаза) врач сказала, ничего сташного, это часто встречается, учтем при ведении беременности, и все.