Неразделение хромосом.

[Massika]

Добрый день! Мне 31 год, перенесла 3 неразвивающиеся беременности, все на сроке 6 недель. В первый раз особо не проверялась, врачи "списали" на случайность, во второй взяли генетический анализ эмбриончика, результат - не расхождение 9ой хромосомы, направили на кучу анализов: кариотипы в норме, HLA типирование - в норме, нет никакой схожести. Гемостаз, АФС, антитела к фосфолипидам - все в норме.
Единственное отклонение было в анализе мутаций - обнаружены мутации генов гемостаза, гетерозиготные мутации- ПАИ, тромбоцитарного рецептора фибриногена, метионин-синтазы, коагуляционного фактора и интегрина альфа 2.

Со спокойной душой через 6 месяцев прям с первой попытки я забеременела, и на 9 неделе опять чистка. Результат генетики: лишняя 16ая хромосома.

Подскажите, пожалуйста, почему такое происходит? Какие теперь должны быть мои действия в дальнейшем? Есть ли шанс у меня выносить и родить здорового малыша?

[nata-k]

Напишите, пожалуйста, все формулы кариотипов.

[Massika]

Кариотип 1 плода: mos 47,xy+C[4]/46,xy[6]
Кариотип 2 плода: 47, хх, +16

[nata-k]

Ваши с мужем кариотипы?

[Massika]

46ХY
46ХХ

[nata-k]

Да, скорее всего, дело именно в предрасположенности к нерасхождению хромосом.
К сожалению, никаких профилактических мер не существует.
Хотя трудно сказать процентное соотношение, но вероятность благоприятного исхода – выше.

[Massika]

врач , которая делала чистку, рекомендует ЭКО
какое ваше мнение?
это выход или все равно могут быть проблемы?

[nata-k]

ЭКО имеет смысл лишь с использованием ПГД. Но это не панацея.

[Massika]

Спасибо
ваше мнение: пробовать самим еще или идти на ЭКО?

[nata-k]

Решение принимать только вам.
Если Вам нужна еще какая-то информация, спрашивайте.

[Massika]

Самим тяжело решить, две стороны медали все таки 3 неудачи - это много, тем более выскабливания - это стресс для организма и для гормонального фона, я права?

Но с другой стороны, мне бы не очень хотелось бы идти за ЭКО, если есть шансы на благополучный исход без него (((

Поэтому я и спрашиваю вашего мнения, как специалиста. У вас на практике много таких случаев вообще?

[nata-k]

Опытом личной практики поделиться не могу.
Как специяалист я могу лишь помочь Вам понять суть некоторых вопросов. Но решение должны принять вы с мужем.

[Massika]

поняла, а при ЭКО с использованием ПГД такая ситуация уже не повторится?

[nata-k]

Цель ПГД - отобрать для подсадки эмбрионы с нормальным кариотипом. Нужно обсуждать непосредственно с исполнителями - по скольким пунктам смогут сделать анализ. Чем больше - тем выше вероятность.

[Massika]

Сегодня пришел результат анализа из Сеченовки на предрасположенность к нерасхождению хромосом - предрасположенность не выявлена!!!!