Синдром Ретта

undnat · #1 03.10.2009, 17:32

Здравствуйте,уважаемые Генетики! Расскажите пожалуйста доходчивым языком про синдром Ретта.Знаю,что оно наследственное,но у нас до 3 колена ни у кого данного заболевания не было(дальше просто не знаю),может ли он быть у нас? Какие особенности у данного синдрома и симптомы?

**nata-k** · #2 03.10.2009, 21:21

О ком Вы спрашиваете? Какие основания подозревать синдром Ретта?

undnat · #3 05.10.2009, 16:06

До сих пор не могут нам установить точный диагноз.Спрашиваю про дочку свою,ей 4 года.Постараюсь рассказать по порядку:внутриутробное развитие проходило хорошо;из роддома выписали по шкале 8/9 баллов,там в роддоме УЗИ головного мозга показало немного завышенное кол-во жидкости.Оно у неё до сих пор так и сохраняется. Далее до полугодовалого возраста развивалась как все:захват игрушек,их перехват из руки в руку,звуковая реакция,есть с ложки,переворачиваться,держать бутылочку.А далее развитие остановилось и физическое и психомоторное: вовремя не села,не поползла,ну и не пошла.Сидя себя держать более мене научилась в 1,5года.А после 2 лет появились навязчивые движения рук,перебирание пальцев типа "счёт монет",постоянное держание рук во рту.Ушла моторика рук,пропал интерес к игрушкам и их захват.В данный момент,признаёт только музыкальные игрушки.Эмоции радости до сих пор выражает,как полугодовалый ребенок,различает "своих","чужих",глазами находит, при просьбе, маму,бабу,папу.Не говорит,не ходит.

undnat · #4 05.10.2009, 16:35

Это фото ребенка.

**nata-k** · #5 06.10.2009, 12:32

Да, похоже на синдром Ретта.
Посмотрите эту тему http://forums.rusmedserv.com/showthr...D0%E5%F2%F2%E0

undnat · #6 06.10.2009, 14:07

Спасибо огромное!!! Понятно всё,т.е. можно тоже попробовать молекулярно-генетический анализ сдать?

**nata-k** · #7 06.10.2009, 21:06

Целесообразно.

undnat · #8 08.10.2009, 22:20

Остается доехать до Москвы! Иначе в наш Великий век технологий,данный анализ до сих пор только там.делают!!!

undnat · #9 27.03.2011, 23:37

Снова здравствуйте!Сдали мы год назад в лаборатории Фертилаб г.Москвы анализ на Синдром Ретта,к сожалению подтвердился.А из-за чего происходит мутация данного гена,какие могут факторы влиять на это? И есть ли риск повторения при рождении второго ребенка,если это будет девочка?Анализ вместе с дочкой сдавала и я,наследственность не подтвердилась.

**nata-k** · #10 28.03.2011, 09:18

Здравствуйте!
Раз у Вас не обнаружена мутация, значит она возникла спонтанно. Возникновение мутаций - это одно из свойств ДНК. Мутации происходят без каких либо воздействий, случайно.

В вашем случае нет оснований опасаться повтора.

undnat · #11 29.03.2011, 23:47

Спасибо огромное! Повторения не будет даже если отцом будущего ребёнка будет тот же ?!

**nata-k** · #12 30.03.2011, 08:43

Унаследовать синдром Ретта от отца, который здоров, не возможно.

undnat · #13 30.03.2011, 23:02

Ну в целом-то он здоров

,да и мужского пола Ретта нет,это понято.Но я где-то в описаниях данного синдрома читала,что отец может передать при зачатии какую-то поврежденную Х-хромосому.Так ли это?

undnat · #14 31.03.2011, 15:59

Попробую вставить копию анализа на Ретта,что по нему можно сказать?

**nata-k** · #15 01.04.2011, 08:41

Мутация, обуславливающая синдром Ретта, возникла либо в материнской, либо в отцовской Х хромосоме во время дозревания половых клеток.
Это и есть спорадическое, случайное возникновение, не унаследованная мутация.

В документе не возможно прочитать ни одного слова. Что Вы хотите по нему услышать?