|
#1
24.10.2008, 22:13
|
|||
|
|||
|
Шарко-Мари
Здравствуйте. У меня диагноз невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус. Генетические исследования еще не делала. Есть несколько вопросов по поводу:
1. типов ШМТ много и «продиогностировать» все гены отвечающие за болезнь невозможно, т.к. не все гены известны. Вопрос наверняка построен некорректно, потому попробую сказать так – даже, если сдать кровь на исследование всех генов, отвечающих за ШМТ, то отсутствие патологии в них всех не отвергает диагноза ШМТ все равно? Так ли это? 2. если обнаруживается патология какого-либо гена (например 1а), то у моего родного брата либо не обнаружится патологии, т.е. он не болен ШМТ вовсе, либо если обнаружится, то это будет тот же ген, что и у меня и никакой другой? 3. если говорится, что вероятность рождения здорового ребенка от пары, где 1 родитель с диагнозом ШМТ равна 50 на 50, значит ли это, что при попадении в «здоровые 50%» ни у самого ребенка, ни у его детей, внуков не будет ШМТ. Т.е. возможно ли что болезнь «проскочив» ребенка выявится у кого то в последующем поколении? 4. если я буду иметь 10 детей, то вероятность заболеть у каждого ребенка 50 на 50. Т.е не зависит от кол-ва детей и пола, кстати, тоже? 5. если есть патология в гене, подтверждающая ШМТ, может ли это означать, что характерные для болезни симптомы появятся или проявятся обязательно в какой-то период жизни человека, либо же симптомы могут и не появится никогда? 6. могут ли в гене/генах человека уже при его жизни произойти изменения, назовем это какими то «спонтанными мутациями»? Возможно, некоторые мои вопросы из области учебника по биологии за 5 класс, но все же не судите тогда. Спасибо. 
|
|
#2
25.10.2008, 00:59
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
1. Да. Ген анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз. Но проверять все подряд гены не стоит. Для начала надо определиться с каким типом заболевания имеем дело. 2. Да, если мы имеет дело с семейной формой заболевания, то это должна быть одна и таже мутация. 3. Надо уточнить, что риск наследования равен 50% если мы говорим о аутосомно-доминантном типе. Он свойственен большинству мутаций, но есть с другими типами наследования. Если это а-доминантный тип, то у здоровых детей не будет гена заболевания. И у их детей, соответственно, тоже не будет. 4. Вероятность 50% для каждой беременности. 5. Для некоторых генов характерна 100% пенетрантность (если есть ген, то обязательно будет заболевание), для некоторых пенетрантность около 80% (у 80% обладателей такого гена есть заболевание). 6. Что Вы имеете в виду?
|
|
#3
25.10.2008, 17:34
|
|||
|
|||
|
1."с каким типом заболевания имеем дело" - это консультация генетика, или же нервопатолога (компетентного именно в типах ШМТ и характерных для этих типов симптомов - такого еще нужно поискать
 ), а потом уже генетика?3. а тип наследования тоже можно определить какими-либо анализами, теми же генетическими, например? 5. а также пенетрантность можно определить? 6. имею в виду, если у меня определяется патология гена 1а + характерные симптомы ШМТ, а у моих родителей патологии в гене нет и у родителей моих отца и матери тоже нет+нет симптомов - что это значит?откуда взялось? Спасибо! P.S. Это единственный сайт, где так оперативно отвечают Вдвойне приятно, вдвойне Спасибо!!!
|
|
#4
25.10.2008, 22:42
|
||||
|
||||
|
1. Это должен определить невропатолог. Каждый тип заболевания имеет свои неврологические особенности. А уже потом к генетику, который исходя из заключений невролога, предложит наиболее эффективную схему поиска гена. Подозреваю, что лучше идти к генетикам в Москве
 .2. После установления типа, можно будет предполагать. После установления мутации - сказать точно (и пенетрантность тоже). 6. Если это аутосомно-доминантное заболевание, а ваши родители здоровы, то у Вас возникла спонтанная мутация. Точнее она возникла в половой клетке одного из ваших родителей. Если это аутосомно-рецессивное заболевание, то Ваши родители являются носителями гена заболевания и вероятность рождения у них ребенка с заболеванием состовляла бы 25%. Цитата:
|
Линейный вид
