#1
|
|||
|
|||
Обследование на адренолейкодистрофию
Не подскажете коллеги как расценивают результаты анализа на длинноцепочечные жирные кислоты:
Пациент с первичной надпочечниковой недостаточностью. ОДЦ ЖК С 22 - 48 (25,6 - 120,6) С 24 - 75 (22,6 - 80) С 26 - 3,6 (0,22 - 2,2) С24/С22 - 1,56 (0,88- 0,66) С26/С22 - 0,08 (0,01 - 0,02) Заключение: В плазме крови пациента увеличена концентрация белка С26 , а также соотношения С24/С22 и С26/С22. Фитановая кислота в плазме не обнаружена. На что нужно больше всего обращать внимание? Можно ли на основании полученного результаты говорить о наличии адренолейкодистрофии? То есть повышенного уровня только одного белка и их соотношения? |
#2
|
|||
|
|||
Только данного исследования не достаточно для постановки диагноза, в первую очередь должна быть характерная клиническая картина. С26 - это не белок, а жирная кислота.
|
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ. Конечно кислота) это моя ошибка)
Клиники пока нет, но может же быть дебют с ХНН, а неврологическая симптоматика присоединиться потом? Рекомендуете дообследование? МРТ? |
#4
|
|||
|
|||
рекомендую МРТ и консультацию хорошего врача-генетика. а в семье подобные случаи были?
|
#5
|
|||
|
|||
Родной брат пациента в возрасте 9 лет и двоюродный(в возрасте где-то около 20 лет) умерли от прогрессирующего неврологического заболевания с парезами и параличами. Точный диагноз установлен у них не был.
Спасибо. |