Повыщен АФП

[jeta]

Мне 32 года, мужу 33 года. Беременность первая.

На сроке 16 недель прошла скрининг 2-го триместра.
Результаты:
Значение риска наличия у плода ДНТ: Повышенный риск
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:95735
Возрастной риск наличая у плода Синдрома Дауна 1:601
Значение риска наличая у плода Синдрома Дауна 1:40454
Результат скрининга на Синдром Дауна: Низкий риск
AFP 156.22 U/mL медиана 31.15 MoM 5.02
free HCGb 19.14 ng/ml медиана 14.26 МоМ 1.34

Как получила результаты, сразу пошла сдавать в другую лабораторию
Табличка с рисками еще не готова, а сами гормоны готовы.
Результаты на сроке 17 недель
Эстриол свободный 15 нмоль/л нормы лаборатории 17-18 нед 6.6-25.0
b-ХГЧ 38162 мЕд/мл нормы лаборатории 17-18 нед 8000-57000
Альфа-фетопротеин 237 Ед/мл нормы лаборатории 15-19 нед 15-95

Стою на учете в женской консультации, все анализы: биохимический анализ крови, общий анализ крови, гормоны, мазок и бакпосев все хорошо, все в норме.

УЗИ делала в 7 недель, и в 13 недель все хорошо (ТВП 1,6)
После получения второго анализа на АФП сразу пошла на узи (17 недель)
На УЗИ никаких отклонений не увидели, плод по весу соответсвует недели беременности, с позвоночником все нормально, головной мозг еще рано не сформировался, с сердцем тоже нормально. Единсвенное на что обратил внимание, что форма головы клубникообразная, и то сказал что это не патология, что она может исправиться к родам (как я прочитала что с такой формой дети рождаются, что это просто форма такая). Узист сказал, что у детей с хромосомными отклонениями такая форма головы чаще встречается. Что надо рассмотреть вопрос о амниоцентезе.
К генетику записалась, но еще не была.
Мой гинеколог тоже отправляет к генетику, и говорит о амниоцентозе.

Сделала полный анализ печени, планирую сделает узи печени, пройти еще раз эксперное узи, сдать гемостаз + мутации, гормональный фон проверить. Что еще могу сделать??? чтобы найти в себе причину а не в ребенке.
И еще повышенный АФП не характерен для хромосомных отклонений, есть смысл делать амниоцентоз, или только для успокоения своего?

Так вообще чувствую себя хорошо, токсикоза не было, ниче никогда не кровило итп.

[Voluson]

1. Вам целесообразно провести УЗИ в 20 недель, причем желательно у специалиста по пренатальной диагностике и соответственно на аппаратуре высшего класса.
2. Показаний для кариотипирования плода нет. Обсуждать целесообразность проведения амниоцентеза для определения АФП и т.д. в околоплодной жидкости лучше после УЗИ в 20 недель.

[jeta]

Спасибо!
Я делаю УЗИ на аппарате VOLUSON E 8(GE), это хороший аппарат?

[Voluson]

Очень хороший (у меня такой же).

[jeta]

Сделала УЗИ на 18 недели у хорошего специалиста.

Анатомия плода:
Боковые желудочки мозга: 9,7мм-расширены. Мозжечок:16,3мм-гипоплазирован.

Врожденные пороки развития плода выявлены:
Форма головки в виде лимона, Мозжечок в форме банана,
Позвоночник-в крестцовом отделе определяется дефект оститстых отростков с наличием грыжевого тонкостенного анэхогенного образования 15x14мм.

Заключение:
Размеры плода соответствуют сроку беременности 17-18 недель.
ВПР ЦНС. Синдром Арнольда-Киари.
Рекомендовано: перинатальный консиллиум
(((((