#1
|
|||
|
|||
17-ÎÍ Ïðîãåñòåðîí - 7,0 íã/ìë
Çäðàâñòâóéòå! Ìíå 24 ãîäà. Âåñ 54 êã, ðîñò 165 ñì. Ïåðâàÿ ìåíñòðóàöèÿ íàñòóïèëà â 13 ëåò. Öèêë âñåãäà áûë ðåãóëÿðíûé, îáèëüíîñòü óìåðåííàÿ, áîëåçíåííîñòü - òîëüêî â ïåðâûé äåíü. Áåðåìåííîñòåé, àáîðòîâ íå áûëî.
Âåñíîé 2011 ãîäà, ïî ãëóïîñòè, ñåëà íà æ¸ñòêóþ äèåòó è ïîõóäåëà çà 2 íåäåëè íà 4 êã. Ïî ãëóïîñòè æå, ðåøèëà "çàêðåïèòü" ðåçóëüòàò è ñáðîñèòü åù¸ ïàðó êã. Çà ãîä, â îáùåé ñëîæíîñòè, ÿ ïîõóäåëà íà 8-10 êã.  òîò æå ìåñÿö, êîãäà ÿ ñåëà íà äèåòó, íå ïðèøëà ìåíñòðóàöèÿ. Çàäåðæêà ñîñòàâèëà îêîëî 3 ìåñÿöåâ.  àâãóñòå ïðèøëè äîëãîæäàííûå ìåñÿ÷íûå, íî ñ äåêàáðÿ - âíîâü çàäåðæêà.  ôåâðàëå - îáðàòèëàñü ê ãèíåêîëîãó. Öèòîëîãè÷åñêîå èññëåäîâàíèå áèîëîãè÷åñêîãî ìàòåðèàëà - äèñáèîç âëàãàëèùíîé ñðåäû. Ïðèçíàêîâ êëåòî÷íîãî àòèïèçìà íå îáíàðóæåíî. Óëüòðàçâóêîâîå ãèíåêîëîãè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå âàãèíàëüíûì äàò÷èêîì: Ðàçìåðû ìàòêè. Äëèíà - 37 ìì, ïåðåäíå-çàäíèé - 25 ìì, øèðèíà - 42 ìì. Ñòðóêòóðà ìàòêè îäíîðîäíàÿ, ïîëîñòü íå äåôîðìèðîâàíà. Ì-ýõî - 9,4. Ýíäîìåòðèé îäíîðîäíûé. Ðàçìåðû øåéêè ìàòêè: äëèíà - 29 ìì, ïåðåäíå-çàäíèé - 29 ìì, öåðâèêàëüíûé êàíàë - 5,0. Ïðàâûé ÿè÷íèê: 39õ21. Ìàõ ôë 6,5. Ëåâûé ÿè÷íèê : 42õ13. Max ôë 8,5. Äèàãíîç: ãèïîïëàçèÿ ìàòêè è ÷òî-òî íåðàçáîð÷èâî íàïèñàíî ïðî ôîëëèêóëû. Äèñôóíêöèÿ ÿè÷íèêîâ. Ñî ñëîâ ãèíåêîëîãà, íà ëèöî, "ÿâíûå ãîðìîíàëüíûå íàðóøåíèÿ". Òàê êàê ìàòêà ìàëåíüêàÿ, à ÿè÷íèêè îãðîìíûå, "êàê áàêëàæàíû". Äàëåå ãèíåêîëîã îáðàùàåò âíèìàíèå íà õàðàêòåð ìîåãî îâîëîñåíèÿ, ÷òî òàêæå ñâÿçûâàåò ñ âîçìîæíûìè ãîðìîíàëüíûìè ïðîáëåìàìè. Ãèðñóòíîå ÷èñëî ïî øêàëå Ôåððèìàíà-Ãîëëâåÿ îçâó÷åíî íå áûëî. Èòàê, ÷òî ìû èìååì: óñû íàä âåðõíåé ãóáîé; âîëîñû â íîñó, íà ùåêàõ; îòäåëüíûå âîëîñû è íåáîëüøèå ñêîïëåíèÿ íà ïîäáîðîäêå; âîëîñû âîêðóã ñîñêîâ, ìåæäó ãðóäÿìè; "äîðîæêà" íà æèâîòå; ïîëíîñòüþ âîëîñàòûå íîãè (ñòóïíè íîã, ïàëüöû), ðóêè (ëàäîíè, ïàëüöû ðóê), ìîõíàòàÿ ïîïà... Îâîëîñåíèå íà ëîáêå - ïî æåíñêîìó òèïó.  îáùåì, ïèíöåò è áðèòâà - ìîè âåðíûå äðóçüÿ. Ïðè âñ¸ì ýòîì ó ìåíÿ òèïè÷íàÿ ñëàâÿíñêàÿ âíåøíîñòü: ñâåòëàÿ êîæà (íå çàãîðàåò âîîáùå), ðóñûå âîëîñû, ñåðûå ãëàçà. Áðîâè ñ äåòñòâà êîñìàòûå. Ðîñò âîëîñ, â íåòèïè÷íûõ äëÿ æåíùèí ìåñòàõ, íà÷àëà çàìå÷àòü â 10 êëàññå. ×óòü ïîçæå çàìåòèëà íà ãîëîâå, ñðåäè ñâåòëûõ, òîíêèõ âîëîñ, æ¸ñòêèå, ïëîòíûå, êóð÷àâûå âîëîñû. Òàêèõ âîëîñ óæå ïîëíàÿ ãîëîâà. Âñå óäèâëÿþòñÿ. Ê ïåíñèè áóäó áðþíåòêîé . Ïðåäñòàâèòåëåé ñ Êàâêàçà â ðîäó ó ìåíÿ íåò. Á¸äðà æåíñòâåííûå, øèðîêèå. Ãðóäü ìàëåíüêàÿ, íî âñ¸ æå åñòü. Êëèòîð íå óâåëè÷åí. Êîæà ëèöà íå æèðíàÿ (òîëüêî åñëè íà ëáó).  äåòñòâå áûëà äîâîëüíî âûñîêîé (îòíîñèòåëüíî ñâåðñòíèêîâ). Èìååòñÿ õðîíè÷åñêàÿ ýêçåìà. Ïîñëåäíèå ïîëãîäà ïîñòîÿííî îùóùàþ ìåíòîëîâûé çàïàõ èç ë¸ãêèõ/ðòà. Èçâèíèòå, ÷òî âñ¸ òàê ïîäðîáíî ðàñïèñûâàþ. Ïî ðåêîìåíäàöèè ãèíåêîëîãà, ñäàëà ñëåäóþùèå àíàëèçû (íà 4 äåíü öèêëà). Ìåñÿ÷íûå âûçûâàëè ñ ïîìîùüþ äþôîñòîíà. 17-ÎÍ Ïðîãåñòåðîí - 7,0 (íîðìà - 0,3-2,06 íã/ìë); Òåñòîñòåðîí ñâîáîäíûé - 1,5 (íîðìà - 0-4,2 íã/ìë); ÔÑà - 7,95 (íîðìà -1,8-11,3 ÌÅä/ë); Ëà - 4,53 (íîðìà - 1,1 - 8,7 ÌÅä/ë); Ýñòðàäèîë - 38,6 (íîðìà - 30-120 íã/ìë); Ïðîëàêòèí - 192,34 (íîðìà - 67-720 ìÌÅ/ë); Òåñòîñòåðîí - 3,13 (íîðìà - 0,2 - 4,3 í/ìîëü/ë); Äåãèäðîýïèàíäðîñòåðîí - 2,81 (íîðìà - 0,8-3,9 ìêã/ìë); ÒÒà - 0,74 (íîìà 0,23-3,4 ìÌÅ/ìë). Òåñò òîëåðàíòíîñòè ê ãëþêîçå: ñàõàð íàòîùàê - 5,5 (íîðìà äî 6,4 ììîëü/ë), ñàõàð ÷åðåç 2 ÷àñà ïîñëå ïðèíÿòèÿ ãëþêîçû - 6,0 (íîðìà äî 7,8 ììîëü/ë). Áèîõèìè÷åñêèé àíàëèç êðîâè: õîëåñòåðèí îáùèé - 4,25 (íîðìà - 3,0-6,2); òðèãëèöåðèäû - 0,35 (íîðìà 0-1,71); ËÏÂÏ -1,61 (íîðìà - 1,04-1,55); ËÏÍÏ - 1,66 (íîðìà - 1,63-4,12). Èíäåêñ àòåðîãåííîñòè - 1,63. Íà îñíîâàíèè ïîêàçàòåëÿ 17-ÎÍ Ïðîãåñòåðîíà, óçè è õàðàêòåðà îâîëîñåíèÿ, ãèíåêîëîã ñòàâèò äèàãíîç ÂÄÊÍ - ìîçàè÷íàÿ (ÿ òàê ïîíèìàþ, íåêëàññè÷åñêàÿ ôîðìà). Ðåêîìåíäóåò ïîæèçíåííûé ïðè¸ì ãëþêîêîðòèêîèäîâ + ÊÎÊè àíäðîãåííîãî äåéñòâèÿ. Óâåðÿåò, ÷òî ïðè òàêîì óðîâíå 17-ÎÍ ïðîãåñòåðîíà, áåðåìåííîñòü íå íàñòóïèò/íå ñîõðàíèòñÿ. Ñ ðåçêîé ïîòåðåé âåñà, îòñóòñòâèå ìåíñòðóàöèè íå ñâÿçûâàåò. Íàîáîðîò, ãîâîðèò, ÷òî "â õóäîáå - ìî¸ çäîðîâüå". Äåñêàòü, ñ íàáîðîì âåñà, ìîè ãîðìîíàëüíûå ïðîáëåìû áóäóò òîëüêî óñóãóáëÿòüñÿ. Íàçíà÷àåò ßðèíó, íàïðàâëÿåò ê ýíäîêðèíîëîãó. Ýíäîêðèíîëîã äèàãíîç ÂÄÊÍ íå ïîäòâåðæäàåò. Ïðîáó ñ ñèíàêòåíîì, àíàëèç ìî÷è íà êîðòèçîë è òåì áîëåå ìóòàöèþ ãåíà 21-ãèäðîêñèëàçû íå íàçíà÷àåò. Ïðîáëåìû ñ öèêëîì, â îòëè÷èå, îò ãèíåêîëîãà, ñâÿçûâàåò ñ ïîõóäåíèåì, âåäü ðàíüøå ÿ ðåãóëÿðíî ìåíñòðóèðîâàëà... Íàçíà÷àåò äåêñàìåòàçîí (1/2 òàáëåòêè, ðàç â äåíü, ðàíî óòðîì) è êîíòðîëü 17-îí ïðîãåñòåðîíà.  îáùåì, ìíåíèÿ ñïåöèàëèñòîâ ðàçîøëèñü. Ìîè âîïðîñû: 1. Ñâÿçàíî ëè îòñóòñòâèå ñàìîñòîÿòåëüíîé ìåíñòðóàöèè ñ ïîâûøåíèåì 17-îí ïðîãåñòåðîíà? Ðåêîìåíäàöèè ïî âîññòàíîâëåíèþ öèêëà. 2. Ïðîêîììåíòèðóéòå, ïîæàëóéñòà, íàçíà÷åíèå äåêñàìåòàçîíà. Èç ×àâî è ìíîãî÷èñëåííûõ òåì íà ôîðóìå, ÿ ïîíÿëà, ÷òî äåêñàìåòàçîí ðåêîìåíäóåòñÿ ïðèìåíÿòü òîëüêî ïðè äîêàçàííîé ÂÄÊÍ è òî òîëüêî ïðè áåñïëîäèè. Áåðåìåíåòü ÿ íå ïðîáîâàëà (íå áûëî íè îäíîãî íåçàùèù¸ííîãî ïîëîâîãî àêòà), íî â áëèæàéøèé ãîä çàáåðåìåíåòü î÷åíü áû õîòåëà... 3. Ðåêîìåíäóåòå ëè âû ñäàòü àíàëèçû, êîòîðûå ïîäòâåðäÿò/èñêëþ÷àò äèàãíîç ÂÄÊÍ. Âîçìîæíûå ïðè÷èíû ïîâûøåíèÿ 17-îí ïðîãåñòåðîíà, åñëè ýòî íå äèñôóíêöèÿ íàäïî÷å÷íèêîâ? ("Âåðîÿòíîñòü íàõîæäåíèÿ íåêëàññèêè ïðè 17îïã 2-5 íã/ìë - ìåíåå 3%, ïîñëå 5 íã /ìë - 10% "). 4. Ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíèìàþ, ÷òî äàæå äîêàçàííàÿ íåêëàññè÷åñêàÿ ÂÄÊÍ âíå ïëàíèðîâàíèÿ è áåðåìåííîñòè íå òðåáóåò òåðàïèè ãîðìîíàìè? Ñìóùàåò íàñòîé÷èâàÿ ðåêîìåíäàöèÿ ãèíåêîëîãà ïîæèçíåííîãî ïðè¸ìà äåêñàìåòàçîíà. "Ñòðàùàåò" ïîëèêèñòîçîì è äðóãèìè ïðîáëåìàìè. 5. Ïðîêîììåíòèðóéòå, ïîæàëóéñòà, ðàçìåðû ìàòêè è ÿè÷íèêîâ. Âîçìîæíî ëè ñ òàêîé ìàòêîé çàáåðåìåíåòü, âûíîñèòü? Ñâÿçàí ëè å¸ ãèïîïëàçèÿ ñ óðîâíåì 17-îí ïðîãåñòåðîíà, óðîâíåì ýñòðàäèîëà? 6. Ïîâûøåííàÿ âîëîñàòîñòü - ýòî îòðàæåíèå ìîèõ ãîðìîíàëüíûõ ïðîáëåì? Èëè ïðîñòî òàêàÿ îñîáåííîñòü? Ñ óâàæåíèåì. Ñïàñèáî. |
#2
|
|||
|
|||
Ïîêà äèàãíîç íå ïîäòâåðæäåí.  èäåàëå íóæíî ïðîâåñòè ïðîáó ñ ñèíàêòåíîì. Åñëè íå ïîëó÷èòñÿ, òî õîòÿ áû ïîïðîáîâàòü óòî÷íèòü äèàãíîç ãåíåòè÷åñêèì èññëåäîâàíèåì íà íàëè÷èå ìóòàöèé â ãåíå CYP21. Åñëè äèàãíîç ÂÄÊÍ ïîäòâåðäèòñÿ è áåðåìåííîñòü áóäåò ïëàíèðîâàòüñÿ, òîëüêî â òàêîì ñëó÷àå áóäóò ïîêàçàíû ãëþêîêîðòèêîèäû, õîòÿ ëó÷øå íå äåêñàìåòàçîí.
|
#3
|
||||
|
||||
Íåñêîëüêî ïîïðàâëþ êîëëåãó. Ïîñêîëüêó äàæå ïðè ïîäòâåðæäåííîé íåêëàññè÷åñêîé ÂÄÊÍ â 50% ñëó÷àåâ áåðåìåííîñòü íàñòóïàåò ñïîíòàííî. òî ïðèåì äåêñàìåòàçîíà èëè äðóãèõ êîðòèêîñòåðîèäîâ ìîæåò ðåêîìåíäîâàòüñÿ ÒÎËÜÊÎ ïîñëå îòñóòñòâèÿ áåðåìåííîñòè â òå÷åíèå ãîäà ðåãóëÿðíîé ïîëîâîé æèçíè áåç ïðåäîõðàíåíèÿ è ÒÎËÜÊÎ ïîñëå èñêëþ÷åíèÿ âñåõ äðóãèõ ïðè÷èí îòñóòñòâèÿ çà÷àòèÿ. Ïðè ïëàíèðîâàíèè áåðåìåííîñòè â ñëó÷àå ïîäòâåðæäåííîé íÂÄÊÍ íóæíî òàêæå ãåíåòè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå ïàðòíåðà íà ìóòàöèè CYP-21. Âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè íè äåêñàìåòàçîí. íè êàêèå-ëèáî äðóãèå êîðòèêîñòåðîèäû â àáñîëþòíîì áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ íå íóæíû, ïîñêîëüêó íèêàê íå ïðåäîõðàíÿþò îò ñïîíòàííîãî ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè.
Âíå æå ñëó÷àÿ ïëàíèðîâàíèÿ áåðåìåííîñòè - ïðè äîêàçàííîé íÂÄÊÍ äëÿ ðåøåíèÿ âîïðîñà íåðåãóëÿðíîñòè öèêëà è êîñìåòè÷åñêèõ ïðîáëåì äîñòàòî÷íî ïðèåìà ÊÎÊ. Ïðè íåäîêàçàííîé íÂÄÊÍ - òåì áîëåå äîñòàòî÷íî ïðèåìà ÊÎÊ. Õîòÿ â ñòðàòåãè÷åñêîì ïëàíå êîëëåãà àáñîëþòíî ïðàâà - ïðåæäå ÷åì íà÷èíàòü îáñóæäàòü ÷àñòíîñòè, íóæíî âûÿñíèòü ãëàâíîå: åñòü èëè íåò ýòà ñàìàÿ íÂÄÊÍ. Ëó÷øå âñåãî äåéñòâèòåëüíî òåñò ñ ñèíàêòåíîì. Åñëè íåâîçìîæíî - ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç íà ìóòàöèè ÑYÐ-21 |
#4
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî, óâàæàåìûå ñïåöèàëèñòû. Áóäó äåëàòü ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç, ÷òîáû ïîäòâåðäèòü/èñêëþ÷èòü ÂÄÊÍ. Ñèíàêòåí, êàê ÿ ïîíèìàþ, â ñòðàíå âñ¸ åù¸ íå çàðåãèñòðèðîâàí.
Íà÷àëà ïðèíèìàòü ßðèíó. Ìåñÿöà ÷åðåç 4, íà îòìåíå, áóäó ïûòàòüñÿ áåðåìåíåòü. |
#5
|
|||
|
|||
È ñíîâà çäðàâñòâóéòå! Ïî ñîáñòâåííîé èíèöèàòèâå ðåøèëà ñíîâà ñäàòü àíàëèç íà 17-ÎÍ ïðîãåñòåðîí. Ñåãîäíÿ ïîëó÷èëà ðåçóëüòàò - 3,4 (íîðìà - 0,3-2,06 íã/ìë). Ñêàçàòü, ÷òî ÿ óäèâëåíà - íè÷åãî íå ñêàçàòü.. Ñäàâàëà ðåçóëüòàò â òîé æå ëàáîðàòîðèè, íà 3 äåíü öèêëà. Åäèíñòâåííîå, ïåðâûé äåíü ìåíñòðóàöèè áûë íàñòîëüêî ñêóäåí, ÷òî äàæå íå çíàþ, ìîæíî ëè åãî ñ÷èòàòü çà ïîëíîöåííûé äåíü..
Ìîæåò ëè òàê êîëåáàòüñÿ óðîâåíü ýòîãî ãîðìîíà? Îò ÷åãî ýòî çàâèñèò? Äåêñàìåòàçîí, ÊÎÊ (òîãäà) íå ïðèíèìàëà.  ïðåäûäóùåì öèêëå ïîëüçîâàëàñü ãîðìîíàëüíîé ìàçüþ (ó ìåíÿ óæàñíåéøàÿ ýêçåìà, î÷åíü ìåøàåò æèòü). Íå ìîãëî ëè ýòî êàê-òî îòðàçèòüñÿ íà ðåçóëüòàòå ïåðâîãî àíàëèçà?  ñëåäóþùåì öèêëå îïÿòü ñäàì àíàëèç, íî óæå â äðóãîé ëàáîðàòîðèè... Ìîæíî ëè òåïåðü (ïðè ïîäòâåðæä¸ííîì ðåçóëüòàòå) èñêëþ÷èòü íÂÄÊÍ? Äî ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà íà ìóòàöèè ðóêè ïîêà íå äîøëè... Ñ óâàæåíèåì, ñïàñèáî. |
#6
|
||||
|
||||
Óðîâåíü 17-ÎÍ-ïðîãåñòåðîíà íå ÿâëÿåòñÿ ÷åì-òî æåëåçíî çàäàííûì îò ðîæäåíèÿ äî ñìåðòè - òàê, ÷òîáû â ëþáîì àíàëèçå, ñäåëàííîì â ëþáîé äåíü â ëþáîé ëàáîðàòîðèè ëþáûì íàáîðîì áûëà îáÿçàòåëüíî îäíà è òà æå öèôðà âïëîòü äî äåñÿòûõ äîëåé. Èñïîëüçîâàíèå ìàçåé ñ êîðòèêîñòåðîèäàìè ÌÎÆÅÒ ïîâëèÿòü íà ðåçóëüòàò àíàëèçà (êîðòèêîñòåðîèäû, õîòü è â íåáîëüøîì êîëè÷åñòâå, íî âñàñûâàþòñÿ ÷åðåç êîæó è îêàçûâàþò ñèñòåìíîå äåéñòâèå).
Åñëè óðîâåíü 17-ÎÍ-ïðîãåñòåðîíà íàõîäèòñÿ â äèàïàçîíå îò 2 äî 8 íã/ìë (ëþáàÿ öèôðà â ýòîì äèàïàçîíå!) - íóæíà ïðîáà ñ ñèíàêòåíîì. Èëè (ìåíåå òî÷íî) ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç. |
#7
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò! Ñ óäîâîëüñòâèåì ñäåëàëà áû ýòó ïðîáó, äà ñèíàêòåí íå çàðåãèñòðèðîâàí.. Íå ïîäñêàæèòå, ìîæíî ëè ïðèîáðåñòè ñèíàêòåí çà ãðàíèöåé (Ïîëüøà, Ëàòâèÿ, Ëèòâà)? Èìåííî ïðèîáðåñòè è âûâåçòè.
Ïîíèìàþ, ÷òî äèàíãîç íÂÄÊÍ íå èñêëþ÷åí (ðàíî ðàäóþñü), íî æèòü ñòàëî çíà÷èòåëüíî ëåã÷å.. Âèæó ñâåò â êîíöå òóííåëÿ . |
|
#8
|
|||
|
|||
Èç Óêðàèíû ïàðó ìåñÿöåâ íàçàä ïðèâîçèëè.
Îãîð÷àòüñÿ âîîáùå íå íóæíî. Åñëè áåðåìåííîñòü â áëèæàéøåå âðåìÿ íå ïëàíèðóåòñÿ, âû ìîæåòå âîîáùå ïîêà íå çàíèìàòüñÿ ïîäòâåðæäåíèåì äèàãíîçà, à îçàáîòèòüñÿ íåïîñðåäñòâåííî ïåðåä ïëàíèðîâàíèåì. Åñëè îñíîâíàÿ ïðîáëåìà ñåé÷àñ öèêë è èçáûòî÷íîå îâîëîñåíèå - ÊÎÊ âàì â ïîìîùü. Åñëè öèêë âîññòàíîâèòñÿ ñàì íà ôîíå ïðåêðàùåíèÿ æåñòêèõ äèåò, à ãèðñóòèçì íå îñîáî íå áåñïîêîèò, ìîæíî âîîáùå íè÷åãî íå äåëàòü. |
#9
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò, AnnaSa. Ïëàíèðóþ áåðåìåííîñòü â áëèæàéøåå âðåìÿ, íî äëÿ íà÷àëà õî÷ó ïîäòâåðäèòü/îïðîâåðãíóòü äèàãíîç íÂÄÊÍ. À òàêæå íîðìàëèçîâàòü öèêë..., "íàðàñòèòü" ìàòêó (ãèïîïëàçèÿ), ïîíàáëþäàòü çà ÿè÷íèêàìè (î÷åíü áîëüøèå).. Ïîêà ïüþ ßðèíó.
Ñ ãèðñóòèçìîì (à îí ó ìåíÿ öâåò¸ò è ïàõíåò) óæå ñìèðèëàñü.. ×òî äåëàòü.. Ëþäè âîîáùå áåç ðóê-áåç íîã æèâóò.. À ÿ óæ ñ ãèðñóòèçìîì êàê-íèáóäü ïðîæèâó )). Õîòÿ êîìïëåêñû îäîëåâàþò. Îñîáåííî ëåòîì. Ñ æ¸ñòêèìè äèåòàìè íàäî ïðåêðàùàòü, êîíå÷íî... Íàäåþñü, ñïðàâëþñü ñ ýòèì ñàìîñòîÿòåëüíî. Ñäàëà êðîâü íà ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç (íè÷åãî, ÷òî ÿ ïåðåä ýòèì ïîêóøàëà? ) ß ïðàâèëüíî ïîíèìàþ, ÷òî ýòîò àíàëèç íå ñîâñåì èíôîðìàòèâåí, òàê êàê â ãåíå 21-ãèäðîêñèëàçû èññëåäóþòñÿ òîëüêî ÍÀÈÁÎËÅÅ ÷àñòíûå ìóòàöèè? Ìîãóò ÷òî-íèáóäü ïðîïóñòèòü? Ê òîìó æå äåôèöèò 21-ãèäðîêñèëàçû îáóñëàâëèâàåò òîëüêî 95% âñåõ ñëó÷àåâ ãèïåðïëàçèè íàäïî÷å÷íèêîâ.. Îñòà¸òñÿ åù¸ 5%... Äà, ÿ ïîíÿëà, ÷òî âíå ïëàíèðîâàíèÿ áåðåìåííîñòè íå ñòîèò òàê óæ ñòðåìèòñÿ ê äèàãíîçó.. È îãîð÷àòüñÿ íå ñòîèò, âåäü äàæå ïðè ïîäòâåðæäåííîé íåêëàññè÷åñêîé ÂÄÊÍ â 50% ñëó÷àåâ áåðåìåííîñòü íàñòóïàåò ñïîíòàííî. Ïðàâäà, òóò âîçíèêàåò âîïðîñ, ïî÷åìó íå íàñòóïàåò áåðåìåííîñòü ó äðóãîé ïîëîâèíû? Êàê èìåííî âëèÿåò 17-ÎÍ ïðîãåñòåðîí íà çà÷àòèå? Ïîäàâëÿåò îâóëÿöèþ? Íà ÓÇÈ íàáëþäàëîñü æ¸ëòîå òåëî. È åù¸ âîïðîñèê )). Ïðîñòî, ÷òîáû ïîíèìàòü. Èç ×ÀÂÎ: "âåðîÿòíîñòü íàõîæäåíèÿ íåêëàññèêè ïðè 17îïã 2-5 íã/ìë - ìåíåå 3%, ïîñëå 5 íã /ìë - 10%." Òî åñòü âåðîÿòíîñòü íÂÄÊÍ íå òàê óæ è âåëèêà. Âîçìîæíûå ïðè÷èíû ïîâûøåíèÿ 17-îí ïðîãåñòåðîíà, åñëè ýòî íå ÂÄÊÍ? Èíäèâèäóàëüíûå îñîáåííîñòè îðãàíèçìà? Áîëüøîå ñïàñèáî âñåì âðà÷àì-ó÷àñòíèêàì ôîðóìà (êñòàòè, ïî÷åìó ýòó òåìó íå ïîñåùàåò ïðîôåññîð Ìåëüíè÷åíêî? )). Ïîêëîí Âàì çà Âàøè êîíñóëüòàöèè, çà ìîðå èñ÷åðïûâàþùåé èíôîðìàöèè! Î÷åíü äîâîëüíà, ÷òî ïîïàëà â ýòîò äèñêóññèîííûé êëóá. Èíà÷å áû, êàê ïîñëóøíàÿ äåâî÷êà, ïèëà áû òÿæåëåéøèå êîðòèêîñòåðîèäû, íàçíà÷åííûå ãèíåêîëîãîì è ýíäîêðèíîëîãîì, è ðàñõë¸áûâàëà äàëüíåéøèå ïîñëåäñòâèÿ. Ñ óâàæåíèåì. |
#10
|
||||
|
||||
Ïîæàëóéñòà, íå ðàññêàçûâàéòå ä- ðó Àííå î ìóòàöèÿõ è íÂÄÊÍ - ÷åëîâåê âåäåò òàêèõ ëèö â ÝÍÖ
Äàâàéòå ëó÷øå î äðóãîì: êàê Âû ïîíÿëè, êàêèå öåëè ïðåñëåäóåò âûÿâëåíèåè ìóòàöèè? Ïîíÿëè ëè Âû , ÷òî áåç ïëàíèðîâàíèÿ áåðåìåííîñòè íå òàê óæ âàæíî ãåíåòè÷åñêîå ïîäòâåðæäåíèå, à ïðè ïëàíèðîâàíèè - âàæíî, ïîòîìó ÷òî ïàðòíåð ìîæåò áûòü íîñèòåëåì ãåòåðîçèãîòíîé ìóòàöèèè? Îòêðîþ æóòêóþ òàéíó ïîô Ìåëüíè÷åíêî- ýòà ñòàðàÿ äóðåõà åùå è æèòü äîëæíà è ðàáîòàòü, à åé íèêòî íå äàë äîïîëíèòåëüíûõ ÷àñîâ äëÿ æèçíè, è çà÷åì åé , áàáóëüêå, ïî âñåì òåìàì øàñòàòü? È î åäå è ãåíåòèêå- åñëè áû íàøè ãåíåòè÷åñêèå ïàðàìåòðû ìåíÿëèñü îò ïðèíÿòèÿ ïèùè- êàêàÿ áûëî áû êðàñîòà...
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#11
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå. Ñïàñèáî çà ó÷àñòèå â ìîåé òåìå.
Öèòàòà:
ß ïåðåæèâàþ (âîçìîæíî, çðÿ), ÷òî äàæå åñëè ìóòàöèÿ îáíàðóæåíà íå áóäåò, òî è ýòî íå èñêëþ÷èò äèàãíîç íåêëàññè÷åñêîé âðîæäåííîé äèñôóíêöèè êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ. Öèòàòà:
È îïÿòü æå, âñ¸ ýòî ÿ çíàþ òîëüêî áëàãîäàðÿ ýòîìó ôîðóìó! Èáî ìîé äîêòîð, íàïðîòèâ, ñêàçàëà ÑÊÐÛÂÀÒÜ îò ìóæà, ÷òî ÿ ÒÀÊÀß (ñ ãåíåòè÷åñêèì çàáîëåâàíèåì, áåñïëîäíàÿ). Ñïàñèáî âàì. Óñïîêîèëè. Çàõîòåëîñü ñíîâà æèòü. Æèòü, ëþáèòü, ðàçìíîæàòüñÿ . |
#12
|
||||
|
||||
Àëãîðèòì íîðìàëüíûé: âíà÷àëå ñèíàêòåí( ïðèâåçòè) , çàòåì, åñëè ïðëó÷èëè îòðåçíûå òî÷êè, ãåíåòèêà, ïðè ýòîì ïåðâîíà÷àëüíî- íàèáîëåå òèïè÷íûå, à òàì ìîæíî âåñü ãåí ïåðåáèðàòü ( äåíåæêè, âîò ïðîáëìà- íå òî÷íîñòü)
Åñëè íåêëàñèêà òîëüêî ó âàñ è ìóæ íå íîñèòåëü( à ìá è íîñèòåëåì, ïðè÷åì êîàññèêè) , ó íàñ ïðîáëåìà òîëüêî çàáåðåìåíåòü- â áîëå ñëîæíîì ñëó÷àå óæå íîâûå ëèíèè ...
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#13
|
||||
|
||||
Àëãîðèòì íîðìàëüíûé: âíà÷àëå ñèíàêòåí( ïðèâåçòè) , çàòåì, åñëè ïðëó÷èëè îòðåçíûå òî÷êè, ãåíåòèêà, ïðè ýòîì ïåðâîíà÷àëüíî- íàèáîëåå òèïè÷íûå, à òàì ìîæíî âåñü ãåí ïåðåáèðàòü ( äåíåæêè, âîò ïðîáëìà- íå òî÷íîñòü)
Åñëè íåêëàñèêà òîëüêî ó âàñ è ìóæ íå íîñèòåëü( à ìá è íîñèòåëåì, ïðè÷åì êîàññèêè) , ó íàñ ïðîáëåìà òîëüêî çàáåðåìåíåòü- â áîëå ñëîæíîì ñëó÷àå óæå íîâûå ëèíèè ... À äîêòîðà- íà ôîðóì, ÷òî ïîäåëàåøü, îáùåñòâî íå çàèíòåðåñîâàíî â ãðàìîòíûõ âðà÷àõ è íå îáåñïå÷èâàåò ìàòåðèàëüíî ñèñòåìó íååðûâíîãî ïîâûøåíèÿ èõ êâàëèôèêàöèè
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#14
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàòû ãåíåòè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ: äåëåöèè ãåíà â 3-ì ýêçîíå è ìóòàöèè ñïëàéñèíãà âî 2-ì èíòðîíå íå îáíàðóæåíî (ëàáîðàòîðèÿ Èíâèòðî).
|
#15
|
||||
|
||||
Êàêîé ãåí-òî ñìîòðåëè ?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |