риск трисомии 21 - целесообразность кордоцентеза

[Alisa12]

Здравствуйте уважаемые специалисты генетики!
Я врач инфекционист, работаю в Областной инфекционной больнице г. Омска. Очень прошу Вас, если такая возможность существует, оценить мою клиническую ситуацию по возможности дистанционно:
Возраст 36,1 лет, вес 66,500 рост 1,75 расса европеиская, случаев хромосомных заболеваний в семье нет, не курю, не Эко.
Мужу 33 года здоров, нац. русский, без вредных привычек.
Данная беременность вторая (первая роды КС 2005 г. по показаниям со стороны матери -фолликулярная киста яичника ребенок здоров - мальчик 3000кг -50 см)
Данная беременность протекала на фоне раннего токсикоза (до 15 недель) угрозы прерывания - прием синтетических гестагенов - дюфастон 6 таб. прием гестагенов прекращен на сроке 20 нед, 1/4 таб. дексаметазона (гиперандрогения) до срока 16 нед.
1 Скрининг: срок 12 нед 3 узи: копчико-теменной размер 58 мм
толщина воротникового пространства 1,6 мм
кости носа 2,4 мм.
лабораторные показатели: протеин А/РАРР-А (плашечный метод) 1,8 mlu\ml 0,58 МОМ скорр. показатели через протокол программы PRISCA 0,67 МОМ
хорионический гонадотропин (плашечный метод) 46,9 mlu\ml 2,00 МОМ скорр. показатели через протокол программы PRISCA 2,02 МОМ
Заключение: Биохимический риск по трисомии 21 1:97
Возрастной риск 1:210
Комбинированный риск на трисомию 21 1:358
2 В скрининге: срок 16 нед 3 лабораторные показатели: Альфафетопротеин 23,19 ng\ml скорр. показатели через протокол программы PRISCA 0,65 МОМ
хорионический гонадотропин 21399 mlU\ml скорр. показатели через протокол программы PRISCA 0,91 МОМ
'своб. эстриол 3,83 nmol\l скорр. показатели через протокол программы PRISCA 0,42 МОМ

Заключение: Биохимический риск по трисомии 21 1:60
Возрастной риск по трисомии 21 1:231
Комбинированный риск на трисомию 21 1: 235
Риск на трисомию 18 1:1004
Повторный скрининг в сроке 19 +1 нед:
Альфафетопротеин 46,9 ng\ml скорр. показатели через протокол программы PRISCA 0,98 МОМ
хорионический гонадотропин 35322 mlU\ml скорр. показатели через протокол программы PRISCA 2,57 МОМ
'своб. эстриол 1,31 ng\ml скорр. показатели через протокол программы PRISCA 0,98 МОМ

Заключение: Биохимический риск по трисомии 21 1:153
Возрастной риск по трисомии 21 1:248
Комбинированный риск на трисомию 21 1: 603
Риск на трисомию 18 1:1000
Данные экспертного Узи на аппарате Voluson E-8 в сроке 18-19 нед: Врожденные пороки развития плода не выявлены.
Фетометря: Бипариетальный размер -40 мм,
Окружность головы 157 мм
Лобно-затылочный размер 56 мм
Окружность живота 133 мм
Бедренная кость пр.- 27 мм, лев 27- мм.
Кости голени пр.- 24 мм лев -24 мм
Плечевая кость лев 26 мм, прав -26 мм.
Предплечье лев -24 мм, прав -24 мм.

Масса 247 гр
Анатомия плода- Боковые желудочки мозга, мозжечок, большая цистерна мозга не изменены. Лицевые структуры: не изменены, профиль не изменен, носогубный треугольник не изменен, спинка носа 5,9 мм, глазницы неизменены, Позвоночник, легкие, желудок, мочевой пузырь, почки -не изменены. Эхо КГ не проводилось из-из срока беременности. Место прикрепления пуповины- пупочное кольцо.
Плацента: - Преимущественная локализация плаценты - задняя стенка матки. Степень зрелости 0, толщина плаценты 19 мм, количество околоплодных вод нормальное, амниотический индекс 140 мм. Пуповина имеет три сосуда.
УЗДГ плода Плодово-плацентарный кровоток в норме С/Д = 4,54 ИР 0,78
Кровоток в правой маточной артерии ИР 0,55 Кровоток в левой маточной артерии ИР 0,48 Нижний край плаценты выше внутреннего зева на 26 мм. Низкая плацентация.

Насколько Вы бы оценили необходимость инвазивной диагностики, учитывая существующую угрозу прерывания и отрицательный резус -фактор (первая беременность положительным плодом, пока в настоящее время титры отрицательные.)
Буду очень благодарна за ответ, заранее большое спасибо.
С уважением Мария Солодовник (г. Омск врач -инфекционист) моб.8-913-974-48-43

[nata-k]

Окончательное решение об инвазивной процедуре должно быть Ваше.
Могу прокомментировать следующее - результаты полученные после 18 недели не корректны, их можно не брать во внимание. УЗИ более информативно на сроке 20-22 недели.
Резус фактор не имеет значения для инвазивной процедуры.

[Alisa12]

Большое Вам спасибо за быстрый ответ!
Позвольте уточнить - исходя из биохимического риска 1-67 ( по трисомии) это примерно около 2% (правильно), получается риски инвазивной процедуры и хромосомной патологии плода сопоставимы? Возможно учитывать показатели Узи (экспертного уровня) в 22 нед (планирую сделать его 21 марта) как решающий фактор для решения о кордоцентезе?
Заранее спасибо с уважением Мария Солодовник г.Омск

[nata-k]

Нет, риск осложнений кордоцентеза выше - 3%. Если брать Ваш индивидуальный биохимический риск то он 1,6%. А это наименее точный показатель риска из всех. Другие ниже.

Безусловно, УЗИ на 22 неделе важно.
Для принятия решения лучше все факторы сопоставлять вместе. Если бы УЗИ было достаточно, то скрининги не делали бы.

[Alisa12]

Наталья спасибо Вам за ответ!
Подождем Узи в 22 нед, решение сложное, но что-то в этом всем мне кажется не очень логичным (не ужели не должны учитываться такие факторы как низкая плацентация, выраженный ранний токсикоз, прием синтетических гестагенов, угроза прерывания беременности), врачи генетики в Омске во время консультации ориентируются на Мом показатели, анамнез для них не кажется важным. Возможно это инструкции и приказы по ведению беременных групп риска так влияют на саму суть консультирования -сделать инвазиное исследование и спать спокойно, но ведь перед этим у беременой берется информирование согласие на процедуру таким образом полностью перекладывается ответственность за последствия , если что-то вдруг случиться. Процедура должна быть обоснована видимо для этого вовремя консультации мне риск (трисомии21 ) оценили как 15%, аргументов врача я не поняла перед ним были те же показатели, что я написала в первом сообщении.
Наталья, извините, что я несколько многословна просто волнение которое испытываю сложно передать. Если дочитали до конца, то скажите пожалуйста : а в скольких процентах случаев у плодов с трисомией 21 на узи экспертного уровня не удается увидеть патологию?
Еще раз Вам спасибо большое за ответы, они мне помогли очень. Всего Вам самого доброго.
С уважением Мария Солодовник г.Омск

[nata-k]

У меня нет данных про такое % соотношение.

Да, решение об инвазивной диагностике, тем более такой рискованной как кордоцентез - тяжелое, особенно если Вы испытываете давление в виде настойчивых рекомендаций от Ваших врачей.

Прислушайтесь к своим желаниям, на сколько для Вас важно знать кариотип ребенка сейчас.

[Alisa12]

Спасибо Наталья, будем ждать Узи.

[Alisa12]

Здравствуйте все участники форума!
Хочу довести до конца тему: 12.07.12. у меня родиласть абсолютно здоровая девочка в выписке из роддома в графе диагноз педиатры написали одно слово- здоров. Выше в переписке вся моя история общения с генетиками в Омске. Если кто-то в настоящий момент стоит перед таким же очень трудным выбором - целесообразность инвазивной диагностики на основании только лишь высокого риска по скрирингу верьте только своей интуиции и здравому смыслу. Мы отказались от кордоцентеза не стали подвергать опасной процедуре нашу малышку из-за врачей которые просто смотрят на голые цифры в анализе. Всем удачи и здоровых деток, врачам этого форума спасибо за помощь

[Natussik]

Поздравляю от всей души!!
Спасибо, что отписались о результате. Для меня это было важно прочитать, чем все закончилось!!

Здоровья Вам и дочке!