#1
|
|||
|
|||
Определение генетического полиморфизма
Добрый день! Меня зовут Елена, мне 36 лет. В апреле этого года перенесла массивную тромбоэмболию обеих ветвей легочной артерии. Также в диагнозе аутоимунный тиреодит, гипотиреоз некомпенсированный, ожирение 1 степени.
Лечение проводилось ксарелто. Точная причина ТЭЛА так и не обнаружена. Предположительно - гормональные контрацептивы. После выписки сдала по рекомендации врача больницы анализы на исследование полиморфизма генов фолатного цикла, полиморфизм генов компонентов свертывающей системы. По результатам исследования выявлены: полиморфизм 677С>T гена MTHFR в гетерозиготном состоянии, генотип СТ ср.30,0 полиморфизм 2756 А>G гена MTR в гомозиготном состоянии, генотип GG ср. 28,5 полиморфизм 66 A>G гена MTRR в гоиозиготном состоянии, генотип GG ср. 29,0 полиморфизм -675 5G>4G гена PAI-1 в гетерозиготном состоянии, генотип 5G 4G ср. 28,5 MTHFR 1298 А>C генотип АА ср. 29,5 F2 20210 G>A генотип GG ср. 28,5 F5 1691 G>A генотип GG ср. 27,5 F7 10976 G>A генотип GG ср. 28,5 F13 G>T генотип GG ср. 29,5 FGB -455 G>A генотип GG ср. 28,0 ITGA2 807 C>T генотип СС ср. 29,0 ITGB3 1565 T>C генотип ТТ ср. 28,5 в 2006 году родила ребенка, беременность протекала спокойно без проблем и роды были отличные. Больше беременностей не было. Пожалуйста прокомментируйте результаты анализов. Значит ли, что у меня генетическая склонность к тромбообразованию? и возможно ли в дальнейшем планирование беременности. Спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
За рубежом считается относительным противопоказанием назначение КОК (особенно 3-го и 4-го поколения) женшинам с ожирением и/или курением из-за высокого риска тромбоза и емболий. Так что Ваша причина тромбоэмболии обеих ветвей легочной артерии очевидна и никакие анализы ген. полиморфизма для етого не нужны. Всю след. беременность вам для проф-ки рецидива тромбоза может понадобится назначение НМГ с первых недель и до 36-37 недель беременности без перерыва
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ответ. Она возможно и очевидна, но ни один врач не ставит ее как официальную причину.
У меня еще вопрос, подскажите пожалуйста диагноз Тромбофилия какой врач ставит и на основании каких анализов? Варикоза у меня по узи нет, но правая нога тянет и побаливает в районе икры. Уже не знаю какие сдать анализы и к какому врачу пойти, чтобы найти причину и убрать эту неприятную тянущую боль. Спасибо. |
#4
|
||||
|
||||
есть специальная тема http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=259195 но к сожалению на английском, в РФ любой врач на основании вышеуказанного анализа ставит тромбофилию, хотя многие находки случайны и встречаются у 20-50% населения Земли.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |