#1
|
|||
|
|||
кариотипы и хромосомная аномалия
Здравствуйте. Первая беременность (2009 год) закончилась выкидышем на 24 неделе - причина (анализ плаценты) - ФПН, незрелые ворсины хориона. Вскрытие плода не делалось, анализы не проводились. Вторая беременность - рождение ребенка мужского пола в 2011 году в 37 недель - вес 3500, рост - 53 см, слабый, апгар - 5-6-7 - переведен в реанимацию, сейчас - инвалидность у ребенка.
Сдали анализы на кариотипы всей семьей и анализ геномной гибридизации ребенка (выкладываю). Вопросы: 1. скажите, пожалуйста, с данными кариотипами (учитывая хромосомные патологии нашего малыша) возможно ли рождение здорового ребенка? 2. В данной ситуации возможно проведение ЭКО с предимплантационной диагностикой? 3. Где можно сделать (при беременности) достоверную диагностику плода, (геномную гибридизацию) и нужна ли она, чтобы исключить рождение другого малыша с ХА (в нашем городе все генетические анализы на кариотип, которые сдавались - полная норма). Благодарю за ответ. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
1. В кариотипах обоих супругов (особенно в кариотипе отца) есть особенности, которые способствуют возникновению несбалансированных перестроек при формировании половых клеток. Но обязательно есть половые клетки с нормальным набором ДНК. Предугадать какая именно клетка примет участие в оплодотворении - не возможно. 2.Почему ЭКО? 3. Да, в Вашем случае планировать пренатальную диагностику (при беременности) разумно. Обязательно с использованием сравнительной геномной гибридизации. Почему бы не там же, где Вы уже прошли сделали представленные исследования.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Благодарю за быстрый ответ!!!генетик у которого мы были на приеме, сказала. что в России не делают пренатальную диагностику с использованием геномной гибридизации.- советовала Израиль, а попасть туда, имея особенного ребенка, мы не можем. А так - беременность наступает самостоятельно, и Эко хотели использовать только для предимплантационной диагностики. Вы не могли бы нам подсказать, куда можно обратиться с данным пренатальным обследованием плода, если мы решимся на самостоятельную беременность. Спасибо!
|
#4
|
||||
|
||||
Конкретные координаты сказать не могу. Но если Москва Вам подходит, то думаю, что можно найти и еще одно мнение.
Предимплантационная диагностика технически сложнее, чем пренатальная.
__________________
Nataliya Matiytsiv |