Трисомия 14 хромосомы

[milany]

Ребенку 6 мес, провели кариотипирование, выявилась трисомия 14 хромосомы. Ребенок родился недоношенным, сейчас немного отстает в развитии, есть легкая деформация правого ушка. Не могу найти описания этой трисомии. помогите пожалуйста

[milany]

вот достала заключение.
mos47,XY,+14[5]/46,XY[7]
трисомия 14 хромосомы, мозаичная форма

[nata-k]

Желательно сделать еще один анализ, очень желательно методом FISH.
Нужно проанализировать как можно большее количество клеток для установления более точного процентного соотношения диплоидных и триплоидных клеток.

Вы читаете на английском?

[milany]

нет, я не читаю на английском. мне сказали, что ребенок с такой трисомией не рождается, а если есть мозаичная форма, то очень сильные патологии внуренних органов. это правда? сделали полное обследование ребенка - все органы в порядке. какова вероятность ошибки кариотипирования?

[nata-k]

Я уже Вам написала - в любом случае при таком результате нужно повторить анализ. При этом настаивать на анализе большого количества клеток.
Уточненный анализ сможет многое объяснить.

[Artlat]

Сообщение от milany

Ребенку 6 мес, провели кариотипирование, выявилась трисомия 14 хромосомы. Ребенок родился недоношенным, сейчас немного отстает в развитии, есть легкая деформация правого ушка. Не могу найти описания этой трисомии. помогите пожалуйста

Полная трисомия 14 хромосомы встречается крайне редко, подробное описание таких случаев на русском найти невозможно. Описаны либо частичная трисомия длинного плеча 14 хромосомы, либо мозаичные варианты (как ваш).
Можно предполагать, что клиническая картина мозаичной трисомии перекрывает известные симптомы частичной, но в мозаичном варианте такие симптомы будут более стерты.
Ведущим симптомом при частичной трисомии является отставание в развитии. Из пороков внутренних органов - только пороки сердца. Также описана необычная форма носа, повернутые назад ушки, короткая шея. Характерно расположение пальцев кисти (2 над 1 и 3-м).
Независимо от результата "уточненного" анализа, успех лечения ребенка зависит от вашего усердия, включая медицинские и педагогические усилия.

[milany]

Пришел результат из лаборатории медицинской генетики. У ребенка выявили незначительное повышение концентрации глутарилкарнитина. Малышу сейчас 6,5 мес. по норме от 0 - 0,1, а у него 0,129. Что это такое? Чем это нам грозит, и что с этим делать? Большое спасибо!

[nata-k]

Ничего.

[milany]

Уважаемая nata-k, я не понимаю Вас.

[nata-k]

Вы даже не описали что за анализ был.

Но в любом случае, подобное изменение показателя ничего не значит.