Две замершие беременности по причине генетических отклонений плода.

[KKaty]

Добрый день, уважаемые специалисты! Мне 33 года. Рост - 163 см, вес - 54 кг. Месячные с 13 лет, цикл - 27 дней. Замужем. В анамнезе аденома гипофиза ( по анализам гормоны не продуцирует), периодически повышался ТТГ - 4,5 ( при норме 4), все остальные показатели щитовидной железы в норме, врач прописывал йод - гормоны после длительного приема перестали выходить за границы нормы, эндометриоз и гиперплазия эндометрия. Год назад начали планировать беременность. Сдали все стандартные анализы - норма.
1. В январе 2016 года беременность. Никаких лекарств кроме фолиевой кислоты не принимала. Плохой прирост ХГЧ. ТТГ - 3,8 ( при норме до 4). 7 неделя - сердцебиение есть, немного отстает в развитие. 11 неделя - сердцебиения нет, замершая беременность 6-7 неделя. Чистка. Кариотип абортуса: mos 92, XXYY (3) / 46, XY (9)
Врачи сказали, что это случайность. Восстанавливайтесь и пробуйте снова.
2. Июль 2016 года 2-я беременность. Никаких лекарств кроме фолиевой кислоты не принимала. ТТГ - 1.8. Самочувствие отличное. 12 неделя - замершая беременность 6-7 недель. Чистка. Кариотип абортуса: 47, XX, +16

Какие мне действия предпринимать?
1. Врач, который делала анализ, сказал, что это опять случайность ( две случайности одна за другой?). Порекомендовала перерыв 6 месяцев и пробовать снова. Вопрос. Есть смысл посетить дополнительно генетика и сдать кариотип пары?
2.Так же врач сказал, что в первом случае на нерасхождение хромосом мог повлиять гормональный фон. Так ли это?
3. Есть ли смысл сдать мужу спермограмму? Если да, то какую именно разновидность?
4. Какие нам необходимо сдать анализы дополнительно, чтобы планировать новую беременность?
Спасибо!

[nata-k]

Добрый день,
1. да, две случайности могут быть. Ваши кариотипы совсем не обязательно смотреть.
2. нет.
3. нет, смысла нет.
4. общие рекомендации по планированию беременности.

[KKaty]

Спасибо вам большое за ответ! Чтобы не плодить темы, задам вопрос сюда. Сегодня 9-й день после чистки. Мне ставили антибиотики три дня, метронидазол, физиолечение. В полости матки перед выпиской наблюдались сгустки крови до 9 мм ( в прошлую чистку было все тоже самое, но вышло с менструацией). Болей особо никаких нет, немного мажет,температура 36, 7 - 37 ( для меня в принципе 37 - норма). Вчера сдала ОАК -
Общий анализ крови - 23 парам.
Анализ выполнен на автоматическом гематологическом анализаSтyоsрmеe x (Japan)
ЛЕЙКОЦИТЫ (WBC) 5,97 (-*-) *10^9/л 3,1-9
Нейтрофилы (NEUT%) 44,2 (*--) % 40-79
Лимфоциты (LYM%) 45,4 (--*) % 17-49
Моноциты (MONO%) 6,7 (-*-) % 3-11
Эозинофилы (EOS%) 2,5 (-*-) % 0-5
Базофилы (BASO%) 1,2 (--*) % 0-1,6
Нейтрофилы (NEUT) 2,64 (*--) *10^9/л 1,5-5,5
Лимфоциты (LYM) 2,71 (--*) *10^9/л 1-3,4
Моноциты (MONO) 0,40 (-*-) *10^9/л 0,1-0,6
Эозинофилы (EOS) 0,15 (-*-) *10^9/л 0-0,3
Базофилы (BASO) 0,07 (-*-) *10^9/л 0-0,12
ЭРИТРОЦИТЫ (RBC) 4,43 (--*) *10^12/л 3,5-4,8: жен
ГЕМОГЛОБИН (HGB) 123 (*--) г/л 115-155: жен
Гематокрит (HCT) 37,8 (-*-) % 33-45: жен
Ср.объем эритроцита (MCV) 85,3 (*--) фл 80-100
Ср.содерж.HGB в эритр.(MCH) 27,8 (*--) пг 26-35
Ср.конц.HGB в эритр.(MCHC) 325 (*--) г/л 315-370
Показат.анизоцитоза (RDW) 14,6 (--*) % 10,5-16,5
ТРОМБОЦИТЫ (PLT) 324 (--*) *10^9/л 135-400
Тромбокрит (PCT) 0,37 (---)* % 0,1-0,35
Ср.объем тромбоцита (MPV) 9,1 (-*-) фл 5-12
Распред.тромбоцитов (PDW) 14,1 (*--) % 13,5-18,5
СОЭ по методу Вестергрена 34 (---)* мм/час 2-14: жен до 50 лет

Все в принципе в норме, но врача насторожил показатель СОЭ - 34. Говорит, что идет воспалительный процесс. Надо либо повторно чистить, либо опять антибиотики колоть.
Как вы считаете? Возможно ли подождать менструацию? Или необходимо предпринять срочные меры, так как начался воспалительный процесс?

[KKaty]

Добрый день, уважаемые специалисты. Была на консультации у генетика, на которую меня настойчиво направил мой гинеколог. Генетик полностью поддержал вашу позицию и выступил против кариотипирования семейной пары, на которой настаивал мой гинеколог. Но меня смутило следующее его объяснение. Он предположил, что первая неудачная беременность ( замерла на 7 неделе) с кариотипом абортуса mos 92, XXYY [3]/46, XY [9] ( заключение: диплоидно-тетраплоидный мозаицизм с преобладанием нормального по числу хромосом клона), на самом деле замерла не по причине генетического отклонения эмбриона, так как сеорее всего был нормальный кариотип, а на момент взятия материала это попали клетки из хориона ( если я правильно выражаюсь). Как вы считаете, насколько это его утверждение верно? И какова вероятность, что малыш был с нормальным кариотипом? Спасибо! Надеюсь на ваш ответ.

[Dr.Vad]

Признаков воспаления в анализе нет, у беременных из-за физиол. повышения фибриногена ускоряется и СОЕ и такие цифры могут быть без инф. процесса

[KKaty]

Спасибо большое за ответ!

[KKaty]

Очень жду мнения генетика. Спасибо!

Сообщение от KKaty

Добрый день, уважаемые специалисты. Была на консультации у генетика, на которую меня настойчиво направил мой гинеколог. Генетик полностью поддержал вашу позицию и выступил против кариотипирования семейной пары, на которой настаивал мой гинеколог. Но меня смутило следующее его объяснение. Он предположил, что первая неудачная беременность ( замерла на 7 неделе) с кариотипом абортуса mos 92, XXYY [3]/46, XY [9] ( заключение: диплоидно-тетраплоидный мозаицизм с преобладанием нормального по числу хромосом клона), на самом деле замерла не по причине генетического отклонения эмбриона, так как сеорее всего был нормальный кариотип, а на момент взятия материала это попали клетки из хориона ( если я правильно выражаюсь). Как вы считаете, насколько это его утверждение верно? И какова вероятность, что малыш был с нормальным кариотипом? Спасибо! Надеюсь на ваш ответ.

[nata-k]

Это предположение не имеет никакиго практического значения.
Хромосомная аномалия в хорионе это тоже ХА, беременность не могла бы протекать нормально и с большой вероятностью развилась бы трофобластическая болезнь.

[KKaty]

Спасибо за ответ!