Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации.

[JaCkie1985]

Подскажите, пожалуйста, какие следует предпринять действия в такой ситуации:
Мне 28 лет, три беременности, из них 2 выкидыша на ранних сроках, 1 замершая беременность. При последней замершей беременности сдали абортивный материал на хромосомный анализ. Заключение:
"46, XY, der 2-патология хромосомы 2".
Подробностей, к сожалению, никто не объяснил. Подскажите, пожалуйста, как это понимать и что делать дальше?

Спасибо.

[nata-k]

Ясно, что причиной замирания была хромосомная аномалия, значит других причин искать не надо и ничего кроме общих рекомендаций по планированию беременности делать не надо.

Можно посмотреть Ваши с мужем кариотипы. Очевидно, у плода была не простая трисомия, а перестройка. Чаще всего перестройки провоцируются особенностями кариотипа одного из родителей. Ваше кариотипирование может помочь понять причину, но влиять на поведение хромосом не возможно.

[JaCkie1985]

Спасибо за ответ, Наталия!

Как я понимаю, понимание причины внесет ясность в возможность/невозможность или % шансов на зачатие здорового плода? Т.к. никакому терапевтическому вмешательству хромосомные аномалии не поддаются, остается только пробовать и уповать на благоприятный исход?
Предыдущие выкидыши тоже могли быть по генетическим причинам, но это же не говорит о том, что последующие беременности обречены на провал?

p.s. Наталия, а еще подскажите, пожалуйста, кариотипирование, возможно, покажет необходимость инвазивной пренатальной диагностики в случае наступления беременности. Имеет ли это смысл в случае, если в моей ситуации инвазивные вмешательства невозможны по причине хронического инфекционного заболевания?

[nata-k]

Кариотип позволит сказать о риске неблагоприятного исхода беременности. Но ничего предпринять для коррекции этого риска не возможно.
В любом случае вероятность благоприятного исхода выше.

Кариотип родителей сам по себе не может быть безоговорочным показанием к инвазивной диагностике. Результат скрининга.

[JaCkie1985]

Здравствуйте, Наталия!

После прошлогодних перепетий я вновь беременна, срок уже большой относительно прошлых беременностей
Помогите, пожалуйста, оценить адекватность скрининга 1 триместра. Сейчас попробую вложить картинки..

Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
Со скринингом все хорошо. Риски очень низкие.

[JaCkie1985]

Наталия, спасибо большое!

Скажите, пожалуйста, в вашей теме про скрининг я не совсем поняла, в 16-18 недель результаты тройного теста интерпретируются тоже вкупе с УЗИ?
Просто у вас там написано, что УЗИ необходимо делать в 20-22 недели, а мне в заключении написали, что рекомендовано УЗИ и допплер в 16-17 недель....

[nata-k]

Для скрининга в 16-18 недель делать УЗИ не надо. Используют только показатели УЗИ от первого триместра, в частности ТВП.

[JaCkie1985]

Наталия, добрый день!

Позвольте еще с одним вопросом обратиться:

Мой врач назначила мне анализ на полиморфизм генов. К ней я попаду не раньше, чем через месяц, а анализ уже готов. Вам не трудно будет в двух словах прокомментировать результаты? Я пытаюсь понять, но это дается с трудом)

Прилагаю картинки.

Спасибо заранее!

[JaCkie1985]

Хотелось бы поблагодарить всех врачей, отвечавших в моих темах)
4 ноября у меня родился абсолютно здоровый сын

Спасибо вам большое за вашу помощь и поддержку