Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 15.10.2018, 18:42
kate7723458 kate7723458 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.03.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 14
Сказал(а) спасибо: 2
kate7723458 *
Тип наследования?

Здравствуйте. Ребёнку 1 год, мальчик, эпилепсия, зпмр. Наблюдаемся у генетиков.недавно установили гетерозиготнуюмутацию в гене kmt2d. Направили всю семью на секвенирование по Сенгеру. Сегодня получили результаты. Подскажите пожалуйста, какой тип наследования. Какой прогноз по будущим детям?
Вложения
Тип файла: pdf Заключение_2394_Успенский М.Я..pdf (187.8 Кб, 17 просмотров)
Тип файла: pdf Заключение_2396_Успенский Я.О..pdf (185.2 Кб, 12 просмотров)
Тип файла: pdf Заключение_2395_Успенская Е.Ю..pdf (184.3 Кб, 18 просмотров)

Последний раз редактировалось kate7723458, 15.10.2018 в 20:34.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 15.10.2018, 19:19
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 58,934
Поблагодарили 22,969 раз(а) за 21,802 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
на данный раздел распространяются такие же правила:
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=257650
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 17.10.2018, 10:18
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,902
Поблагодарили 1,718 раз(а) за 1,639 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Нужно видеть заключение того анализа, в ходе которого нашли эту мутацию.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 17.10.2018, 20:21
kate7723458 kate7723458 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.03.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 14
Сказал(а) спасибо: 2
kate7723458 *
Здравствуйте! Вот результат экзома
Вложения
Тип файла: pdf Uspenski Maxim Z2487556 #30758 Exome results.pdf (315.2 Кб, 9 просмотров)
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 17.10.2018, 20:31
kate7723458 kate7723458 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.03.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 14
Сказал(а) спасибо: 2
kate7723458 *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Нужно видеть заключение того анализа, в ходе которого нашли эту мутацию.
Здравствуйте, вот результаты
Вложения
Тип файла: pdf 62380800-17-44-52-28-08-2018.PDF (40.4 Кб, 7 просмотров)
Тип файла: pdf Uspenski Maxim Z2487556 #30758 Exome results.pdf (315.2 Кб, 3 просмотров)
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 18.10.2018, 13:55
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,902
Поблагодарили 1,718 раз(а) за 1,639 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Похоже, что эта мутация не является знАчимой.

Комментарии к сообщению:
Claudia812 одобрил(а): не является знАчимой
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Реклама
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 22:34.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.