Миопатия? Мастения? Полиневропатия?

[blokhalexzander]

Девочка 6 лет.
Вес 17кг
Рост 108см.
Из 2ой беременности. (кесарево)
Ребенок во время пошел вовремя стал говорить, все прививки получены.
Летом 2015 активный ребенок, бегал прыгал на батуте, лазил по лесницам, в общем без каких либо двигательных нарушений.
Летом 2015 дважды кишечный грипп??? Назн рифампицин (около 3х дней)
Летом 2015 упала с крыльца, закатилась и посинела через пару минут отошла, рвоты слабости хромоты болезненности не было, давали глицерин.
Летом 2015 получала кальций никомед.
Несколько лет мучают запоры (дефекация раз в 3 дня), кал тугой и спрессованный, ребенок жаловался на дефекацию говорила «боюсь идти в туалет потому что очень больно » Действительно кал очень (не знаю как описать-в общем какашка нереальной толщины в диаметре 4-4,5см у взрослых и то тоньше(как-то так)).
В октябре стали замечать, что ребенок жалуется на то, что стала уставать при ходьбе, сразу внимания не обратили, думали- как обычно дети ленятся. Так же стали замечать, что ребенок часто запинается. Через месяц заметили ухудшение: не могла уже лестнице подниматься спускаться, в машину ногу закинуть не могла уже встать с пола могла только поставив одну ножку потом рукой опираясь на коленку ставила вторую ножку и так «ступенчато» поднималась. Жалобы на слабость мышц и боли в подколенной ямке.
Примерно с начала осени стали замечать, что дочь стала говорить в нос довольно резко началось, причем насморка не было, нос дышал.

Первично решили обратиться ортопеду: (отделение детской ортопедии, зав отделением)-на приеме врач попросил ребенка встать с положения сидя, пройтись вперед назад, выслушал нас потом заключил ничего ортопедического нет у вас прогрессирующая миопатия вам к хорошему невропатологу. Удивило что суставы врач не прощупывал манипуляций не делал.
На этот момент на руках были анализы: общий анализ крови, анализ мочи, ревмо тесты.
По крови : все в норме кроме Лимфоциты 57 при норме 30-46%
и СОЭ 19 при норме 3-13мм\ч
По моче: отклонение- мутная, Лейкоциты 4-6-9 пр норме 0-6в п\зр
Слизь++
Оксолаты+++
Ураты+
Бактерии+
Ревмо тесты: все в норме, проба Ваалер-Роуза 6,00 при норме 0,00-6,00

Записались на прием к невропатологу (к.м.н.) Проведен осмотр, направлены на анализы, Креатин, Креатинфосфокиназа, направлены на Игольчатая ЭМГ, консультация уролога.
Узи почек и надпочечников. Несколько раз врач акцентировала спрашивая у дочки «ты чувствуешь что тебе тяжело или больно?» -доча отвечала«и тяжело и больно»
Сначала прошли игольчатую ЭМГ(скан могу приложить если понадобиться) –заключение: В обследованных мышцах отмечается выраженное уменьшение средних величин длительности потенциалов двигательных единиц, регистрируется спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и положительных острых волн, миопатический паттерн, что свидетельствует о первично мышечном уровне поражения(ПМД).
Через 20-30 минут взяли анализ на КФК, (как мы выяснили позднее, анализ на кфк нужно проводить заранее подготовив ребенка 8 часов до анализа абсолютный покой и исключение стрессов) –нам об этом никто ничего не сказал.
Результат : Креатин 31,8 при норме 44-106 (почему то никто не обратил внимание, что анализ не в норме, а занижен).
КФК -326 при норме менее 145е\л
Узи –сонографические признаки пиелонефрит, цистит.
Прием у уролога –лечение пиелонефрита и цестита.(если важно чем лечил могу написать)
Повторная консультация невропатолога: Диагноз Миопатический синдром. Назн: Трикортин по 2мл в\м 1раз в день 10дней Супрадин Кидс гель и общий массаж.

Педиатр порекомендовала сдать кровь на наличие в организме паразитов (аскарид, остриц, токсокар, трихинеллез)-рез-т ОТР.
Решили пройти еще одного невропатолога (к.м.н.) что бы удостовериться в диагнозе.
Нправлены: на анализы КФК повторно с правильной подготовкой, так же АСТ АЛТ ЛДГ
Результат: КФК -264-(но опять без стрессов не обошлось, ребенку порвали венку и кровь взять не смогли отправили в другую лабораторию, в другой лаборатории из вены то же не смогли взять кровь из вены после всех мучений кое как взяли кровь с кисти, но ребенок за это время наоралась и держать ее пришлось вдвоем.
АСТ 62 при норме 0-33
АЛТ 13 при норме 0-48
ЛДГ 566 при норме до 259

Направлены на узи Желчного пузыря, печени, эхокардиографическое обследование сердца. Лор.
Рез-тат: перегиб желчного пузыря, пристенная застойная желчь.
Сердце-все в норме.(если надо сканы обследований приложу)
Лор: Аденойды 2 степ, хронич тонзиллит в стадии обострения, -направлены на риноциторамму и бак посев из носа. (если нжно данные приложу)-Лечение получено.

Невропатологом направлены на ДНК анализ
На консультации у генетика: отмечено области гиперимии на ладонной поверхности в\к, и в области коленных суставов.
Генетики дали рекомендацию повторно пройти ортопеда, гастроэнтеролога, повторно невропатолога, по их мнению показаний для генетического анализа недостаточно, и необходимо более точно определиться с предполагаемым диагнозом.

Снова идем к ортопедам на этот раз к другим 2м разным. Оба отмечают болезненность в тазобедренном суставе: предварительый диагноз остеохондропатия-оба ортопеда.
Направлены на МРТ тазобедр суставов и поясничный отдел позвоночника. Рентген тазобедр суставов Лауэнштейна.
Рез-тат: паталогий не выявлено ни рентген ни МРТ. Единственное МРТ показало проявление умеренного синовита тазобедренных суставов.

Третий раз проходим анализ КФК теперь по всем правилам сдаем:
КФК 160 при норме до 145.
ЛДГ 465 при норме до 259.

Невропатологи считают что КФК для миопатии невысокий, но картина остеохондропатии выглядит по другому. Склоняются к мнению, что все же причина невролгического характера.
Ортопед один думает наоборот, что невролгии нет.
Находит мышечную грыжу наружняяя сторона бедра.
Другой ортопед : имеет место и остеохондропатия и миопатический синдром.

Из наших наблюдений: Появилось пятно на внутренней стороне бедра, как бы просматривается рисунок вен под кожей, пятно иногда темнее иногда почти незаметно
6-10см. (на той же ножке на которой один из ортопедов нашел мышечную грыжу при массаже). Ортопед считает что где то пережат либо нерв либо сосуд?
Проводится массаж, ортопед установил шинки на ножки (в форме буквы А).
Так же замечено плоскостопие.

Ребенок продалжает слабеть, с пола встать вообще не может, наклониться не может, пяточкой до ягодицы не достает плачет жалуется на боль как будто сухожилий, неможет сидеть ровно с вытянутыми ножками, сразу жалуется на боль в пояснице.
На носочки легко встает и даже шустро передвигается а на пятках вообще не может ходить. Еще за год ребенок резко вырос примерно на 8-10 см. В начале зимы обратили внимание на кал-как будто из мясорубки, легко можно было определить что было съедено-неперевареное вообще сейчас с калом лучше, на правильное питание упор сделали, даем свекольный и морковный сок-помогает.
С лета ребенок в еде предпочитал хлебный мякиш, сливочное масло,сыр, сладкое и мясо. Конечно мы все готовим и жидкое и разнообразное но скормить целая проблема, а вот хлеб масло если не уследим все может съесть. Сейчас просто не покупаем хлеб и масло сливочное. По телосложению отклонений не выявлено, мышцы после курса массажа довольно упругие. Шагать в низ даже одну ступеньку –целое испытание.
Некоторые из врачей говорили нам : «У вас девочка загадка, но вы не теряйтесь звоните для дальнейшей диагностики это важно »

Дорогие врачи помогите если есть какие- то соображения, что это может быть и какие анализы еще стоит пройти.
Многих врачей смущает:
1. Наличие боли в мышцах или сухожилиях (при миопатии их недолжно быть)
2. По форме мышцы не изменились-в норме.
3. Что за пятно на внутр стороне бедра.
4. Слишком быстро развернувшаяся картина для миопатии.
5. Низкий уровень КФК для миопатий.
Нас смущает:
1. Все выше перечисленное.
2. Низкий уровень креатина (в нете нашел что пониж. креатин говорит о мощном голодании организма).???
3. Разговор в нос сейчас, (в общ сложности были у 4 ЛОРов мнения разнятся)
Одни говорят надо аденоиды удалить, у вас 3 степ, другие говорят не в коем случае у вас 1-2 степень. Одно интересно, дочка дышит носом (не ртом) и днем и ночью, насморка нет, но говорит в нос «гнусаво сильно». Ночью не храпит.
4. Вычитали, что Рифампицин такое мог сделать???
5. Бурный рост костей при плохой перевариваемости и усвояемости.
6. В роду никого с подобными заболеваниями небыло.

[blokhalexzander]

Да забыл еще, сдали анализы на гепатиты А,B,C,D -все отрицательно.

[EMG]

-выложите скан неврологического осмотра, хорошего, полного!
-выложите скан ЭМГ;
-прокомментируйте это "На консультации у генетика: отмечено области гиперимии на ладонной поверхности в\к, и в области коленных суставов" Это есть?
- наличие клиники миопатии, наличие текущего процесса по иЭМГ, наличие болевого синдрома, наличие гиперемии выше указанной локализации и быстрота развития процесса заставляет думать о возможном полимиозите/дерматомиозите!

Не цепляйтесь к КФК, повышены ЛДГ и АСТ, этого достаточно.

Скорость развития и уровень КФК нетипичны для конечностно-поясной прогрессирующей наследственной миопатии.

[blokhalexzander]

Уважаемы врач EMG я очень надеялся что вы обратите внимание и ответите, мои надежды оправдались, Вам спасибо большое что помогаете людям которые в беде.
1) у генетика были когда генетик записывала симптомы и в том числе обратила внимание на ладошки коленки и локти и в Записи по приему отметила и это, вобщем я выложу сами посмотрите.
2)Описания невролгического осмотра к сожалению оставили в Алматы сами живем в Кыргызстане.-это там где как то более менее что то писали а у других невропатологов ничего на руки не получали получали только направления на ЭНМГ анализы итд. В принципе мы в очередной раз едем к невропатологу в Бишкек могу попросить сделать описание осмотра детальное. Может порекомендуете что еще спросить или что описать что бы описание было полным и хорошим. Я ни в коем случае не хочу скафнить но всеже в Кыргызстане медицина не на самом высоком уровне и осмотры делаю либо не профессионально (как это было в нашем случае с первым посещением ортопеда-(ортопед вынес диагноз "прогрессирующая миопатия" как позднее нам сказали невропатологи и генетики -не дело ортопедов такие диагнозы ставить без результатов и анализов соответствующих. Ну да ладно, просто чаще всего у нас описание не делают, в Алмате везде делали и наруки выдавали.

[EMG]

Сообщение от EMG

наличие клиники миопатии, наличие текущего процесса по иЭМГ, наличие болевого синдрома, наличие гиперемии выше указанной локализации и быстрота развития процесса заставляет думать о возможном полимиозите/дерматомиозите!

Ещё раз хочу акцентировать ваше внимание на этом (см. цитату).
Покажите ребенка грамотному ревматологу.

[blokhalexzander]

Вам огромное спасибо,незнаю сколько бы мы еще лечили то чего небыло, сколько анализов. Вам большое спасибо, вы специалист с большой буквы, и нам очень очень помогли.
Я уже все что только есть перечитал все симптомы, все видео посмотрел, уверенн что у нас именно дерматомиозит, к ревматологу первым делом. думаю у нас в Бишкеке не так часто врачи встречались с подобным заболеванием, потому и немогли диагностировать. У вас еще хотел бы спросить совет, есть ли в Москве или гдето еще кто специализировано занимается лечением? Кого или какую клинику порекомендуете? Как записаться к вам на прием если принимаете? И хотя бы примерно во что может обойтись дальнейшая необходимая диагностика, анализы и лечение пусть по самым грубым расчетам. На какой срок возможно планировать поездку? Если за вашу консультацию нужно заплатить тоже скажите оплачу. Заранее вам спасибо за вашу готовность помогать и вообще что на нас с нашей крохой обратили внимание. Не хотим упустить время.

[blokhalexzander]

Могу так же выложить все графики

[blokhalexzander]

консультация генетика

[blokhalexzander]

графики энмг

[blokhalexzander]

ЭНМГ последнее

[EMG]

Уважаемый ТС!
Спешу напомнить, что ни одна даже супер-пупер виртуальная консультация не заменит очную. Диагноз, мной предположенный, требует уточнения очно, у ревматолога.

Я - исключительно взрослый невролог, и крох не консультирую, извините.

В Москве могу рекомендовать центр нервно-мышечной патологии при НИИ педиатрии [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] по ссылке указаны контакты, вы можете с ними связаться и всё уточнить, а также [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] и [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Что касается ЭМГ - исследование выполнено хорошо, учитывая тот факт, что смотрели ребенка (П.С. достаточно было посмотреть одну мышцу бедра).

Скорейшего вам выздоровления и спасибо за добрые слова!

[blokhalexzander]

Уважаемая EMG (хотелось бы по имени отчеству).
Еще раз вам большое спасибо.
Какие дальнейшие будут результаты, сразу буду отписываться, о ходе лечения буду ставить в известность. Вижу что многие читают нашу тему, а значит кому то это может принести пользу.

[EMG]

Добавьте в диффдиагноз болезнь Помпе, обсудите с очными докторами и эту возможную причину миопатического синдрома.
Не пропадайте.

[blokhalexzander]

Решено в Бишкеке у ревматолога получить выписку с диагнозом и посмотреть предлагаемую схему лечения (поскольку в Кыргызстане не все благополучно с медициной)- затем решено обратится в клинический центр первого Московского государственного мед института им Сеченова в отделение Детской ревматологии. План такой пока.

[blokhalexzander]

Уважаемая EMG хотел выложить фото кожных покровов (локти колени пальчики рук бедро) но объем вложений разрешенных на сайте не позволяет это сделать. Незнаю есть ли в этом необходимость. мог бы выслать по whats up(но это уже на ваше усмотрение).