#16
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Òðèïëî - ýòî íå ôàìèëèÿ, ýòî ñîêðàùåíèå îò òðèñîìèè Åñëè Âàì èçâåñíû ñòàòüè, ãäå ãîâîðèòñÿ î òîì, ÷òî ñèíäðîì Òåðíåðà è òðèñîìèÿ Õ - îäíî è òîæå, ïðèâåäèòå ïðèìåð. "Äîñòàòî÷íî ÷àñòî ó ÷åëîâåêà âñòðå÷àåòñÿ èçìåíåíèå ÷èñëà ïîëîâûõ õðîìîñîì. Ñðåäè íèõ èçâåñòíà ìîíîñîìèÿ Õ (èç ïàðû õðîìîñîì ïðèñóòñòâóåò òîëüêî îäíà (Õ0)) - ýòî ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà. Ðåæå âñòðå÷àåòñÿ òðèñîìèÿ Õ è ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà (ÕÕÓ, ÕÕÕÓ, ÕÓÓ è ò.ä.)." |
#17
|
||||
|
||||
ß íå ãîâîðþ, ÷òî ýòî îäíî è òî æå. Íî òî, ÷òî ñèìïòîìû ïîõîæè - ýòî òî÷íî. Ïîñòàðàþñü íàéòè ýòó öèòàòó, åñëè âû êàòåãîðè÷åñêè íå ñîãëàøàåòåñü ñ äàííûì óòâåðæäåíèåì. Íî âû ïîêà íå ïðîöèòèðîâàëè íè îäíîãî âàøåãî âûñêàçûâàíèÿ.
|
#18
|
||||
|
||||
Êàê ÿ óæå ãîâîðèëà, ðàçãîâîð ýòîò íå äîëæåí âåñòèñü ïðè ïàöèåíòå, îäíàêî åñëè Âû íå õîòèòå îáùàòüñÿ ÷åðåç ëè÷íûå ñîîáùåíèÿ, áóäåì ãîâîðèòü òàê.
Î íàëè÷èè ìîçàèöèçìà ðå÷ü ñî ñòîðîíû ïàöèåíòêè íå øëà. Ñèìïòîìû ýòèõ äâóõ ñèíäðîìîâ íå òàê óæ è ïîõîæè, õîòÿ ïðè íàëè÷èè ìîçàè÷íûõ âàðèàíòîâ êëèíèêà ðàçìûâàåòñÿ. Ñèíäðîì Òåðíåðà: 1. Íèçêèé ðîñò 2. Ïîðîêè ðàçâèòèå âíóòðåííèõ îðãàíîâ. 3. Íåäîðàçâèòèå ÿè÷íèêîâ, ïîëîâîé èíôàíòèëèçì. Òðèñîìèÿ Õ. 1. Ðîñò íîðìàëüíûé, èíîãäà âûøå íîðìû. 2. Íåïîñòîÿííûå íàðóøåíèÿ ôóíêöèè ãîíàä, âòîðè÷íàÿ àìåíîðåÿ. 3. Ëåãêàÿ îëèãîôðåíèÿ (íå âñåãäà, èíîãäà). Êðîìå òîãî, äîâîëüíî ÷àñòî âñòðå÷àþòñÿ ìîçàè÷íûå òèïû: ÕÎ/ÕÕ, ÕÎ/ÕÕÕ ìîçàè÷íûé Òåðíåð, ñèìïòîìû âàðüèðóþò ÕÕ/ÕÕÕ - ñèìïòîìû ñõîäíû ñ ÕÕÕ. Óâàæàåìàÿ diks. Ïðîøó ïðîùåíèÿ, ÷òî Âàø âîïðîñ âûçâàë òàêèå äèññêóñèè. Íåìíîãî ïîäâåäó èòîãè. Ïîñëå ïîâòîðíîãî àíàëèçà íà êàðèîòèï ( íàäåþñü îí áóäåò 46, ÕÕ), íî ìàëî ëè ÷òî. Âíåøíèõ (ôåíîòèïè÷åñêèõ) ïðîÿâëåíèé (â îòëè÷èå îò áîëüøèíñòâà áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà) íèêàêèõ è íå áóäåò. Ðåäêî âñòðå÷àþòñÿ ïëîõî ðàçâèòûå íàðóæíûå ïîëîâûå æåëåçû, îñíîâíàÿ ïðè÷èíà îáðàùåíèÿ ê âðà÷ó â ïåðèîä ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ, êîãäà è óñòàíàâëèâàåòñÿ äèàãíîç òðèñîìèè - çàäåðæêà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ. Çàíèìàéòåñü ñ Âàøåé äåâî÷êîé, ðàçâèâàéòå ñïîñîáíîñòè è âñå ó Âàñ áóäåò õîðîøî. Óäà÷è Âàì. Äëÿ Íàòû-Ê - äàëüíåéøåå îáùåíèå ÷åðåç ËÑ. |
#19
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà ó÷àñòèå. Íàñêîëüêî ÿ âàñ ïîíÿëà, òðèñîìèÿ Õ íå ÷àñòíûé ñëó÷àé ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà, à ÷òî-òî îòäåëüíî âûäåëåííîå. Ïîíÿòíî, ÷òî ïðîãíîçû ïðè äàííîé ïàòîëîãèè áîëåå áëàãîïðèÿòíûå è ñî âñåì ýòèì ìîæíî æèòü, íî êîíå÷íî æå õî÷åòüñÿ èçáàâèòüñÿ îò äèàãíîçà. òîëüêî ïîýòîìó ÿ è ñïðàøèâàëà òåõíîëîãèþ êàðèîòèïèðîâàíèÿ. À âàøè ñïîðû íå íàïðÿãàþò, à ïîìîãàþò ëó÷øå îðèåíòèðîâàòüñÿ â ïðîáëåìå. Îñîáåííî ññûëêè.
Âîïðîñ: Åñëè â äèàãíîçå íå ñòîèò ïðîöåíòíîå ñîîòíîøåíèå èçìåííåííûõ êëåòîê, ãîâîðèò ëè ýòî î òîì, ÷òî âñå êëåòêè ñ 47ÕÕÕ èëè íàäî äîáèâàòüñÿ îòâåòà îò âðà÷à? |
#20
|
|||
|
|||
È âñå-òàêè ìåíÿ î÷åíü èíòåðåñóåò ïðèíöèï êàðèîòèïèðîâàíèÿ, êàê ïðîòåêàåò, êàêèå ìîãóò áûòü íåïðàâèëüíûå ïðîöåññû, íà îñíîâàíèè ÷åãî ñòàâèòüñÿ äèàãíîç?
Ïðîñòèòå çà âîëüíóþ òðàêòîâêó, íî ïîíÿòèÿìè åùå íå îâëàäåëà. Ìîæåò äàäèòå ññûëêè, ãäå îá ýòîì ðàññêàçûâàåòñÿ? Ñïàñèáî!!! |
#21
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#22
|
||||
|
||||
Åñëè äàæå ïîäòâåðäèòüñÿ äèàãíîç, ïðîãíîç äåéñòâèòåëüíî áëàãîïðèÿòíûé. Íàñ÷åò ìåòîäèêè êàðèîòèïèðîâàíèÿ, ñîìíåâàþñü ÷òî Âàì íóæíî ãëóáîêî â íåå âäàâàòüñÿ. Âêðàòöå:
1. áåðåòñÿ êðîâü èç âåíû 2. êóëüòèâèðîâàíèå êëåòîê êðîâè 3. ïðèãîòîâëåíèå è îêðàñêà ïðåïàðàòîâ õðîìîñîì 4. àâòîìàòè÷åñêèé èëè ðó÷íîé ïîäñ÷åò ÷èñëà õðîìîñîì 5. íà îñíîâàíèè ïðîñìîòðåííûõ, ïîäñ÷èòàííûõ õðîìîñîì îïðåäåëÿåòñÿ êàðèîòèï Ïî ïîâîäó ìîçàèöèçìà, äóìàþ, åñëè áû îí áûë, âðà÷ îá ýòîì ñêàçàë áû. |
|
#23
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Ó âàñ âûçûâàåò ñîìíåíèå êâàëèôèêàöèÿ ëþäåé, ê êîòîðûì âû îáðàùàëèñü? Íå äóìàþ, ÷òî òåêñò ïðîòîêîëà ïðîâåäåíèÿ ýòîãî àíàëèçà áóäåò äëÿ âàñ ïîíÿòåí. Âû âñ¸-ðàâíî íå ñìîæåòå ïðîêîíòðîëèðîâàòü ýòîò ïðîöåññ. Íî åñëè âû íàñòàèâàåòå, â îáùèõ ÷åðòàõ ìîãó îïèñàòü. Êàêèå ðåêîìåíäàöèè áûëè äàíû âàøèì âðà÷îì ïîñëå ïîñòàâëåííîãî äèàãíîçà? |
#24
|
|||
|
|||
Ïîñêîëüêó âîçíèêëà ïðîáëåìà, ÿ åå äîëæíà èçó÷èòü, õîòÿ áû íà ìîåì äèëåòàíñêîì óðîâíå. Åñëè âîçíèêàþò âîïðîñû, íà íèõ íàäî ïîïûòàòüñÿ ñåáå îòâåòèòü. Ê ñîæàëåíèþ ó ìåíÿ íå ìåäèöèíñêîå îáðàçîâàíèå ïîýòîìó çàäàþ âîïðîñû ãäå òîëüêî ìîãó è êàê ìîãó.
Ïðîòîêîë ïðîâåäåíèÿ àíàëèçà âðÿä ëè ÷òî òî ìíå ñêàæåò, õîòÿ ñî âðåìåíåì êòî çíàåò... . Íî âîò ìîìåíò "ïîäñ÷åòà õðîìîñîì" èíòåðåñóåò. Íà ñêîëüêî òî÷åí ýòîò ïîäñ÷åò? Âîçìîæíî ëè íåîäíîçíà÷íîå òðàêòîâàíèå ðåçóëüòàòà? |
#25
|
||||
|
||||
Âñå çàâèñèò îò òîãî, êàê ýòî äåëàþò. Ïîäñ÷èòàòü õðîìîñîìû ïðîáëåìû íå ïðåäñòàâëÿåò. Îïðåäåëèòü êàêàÿ ëèøíÿÿ/êàêîé íå õâàòàåò òîæå. Òåõíè÷åñêèå òðóäíîñòè ìîæåò ïðåäñòàâëÿòü îïðåäåëåíèå òðàíñëîêàöèè, èíâåðñèè è òä, íî íå àíåóïëîèäèè. È òî ïðàâäà, êîãäà ðå÷ü èäåò î ãîñóäàðñòâåííîì ó÷ðåæäåíèè, ãäå íå õâàòàåò äåíåã íà áàíàëüíûå ìåòêè.
|
#26
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#27
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
|
#28
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|
#29
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
È îáÿçàòåëüíî ñïðîñèòå î ïðîöåíòíîì ñîîòíîøåíèè êëåòîê ñ íîðìàëüíûì è äåôåêòíûì êàðèîòèïîì. |
#30
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Âñå îñòàëüíîå (âçÿòèå êðîâè, êóëüòèâèðîâàíèå, âûäåëåíèå ëåéêîöèòîâ, ïðèãîòîâëåíèå ïðåïàðàòîâ) äåëàåò ëàáîðàíò. |