Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 28.10.2005, 14:55
nastya767 nastya767 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.10.2005
Город: москва
Сообщений: 2
nastya767 *
Post гипохондроплазия

здравствуйте. моему сыну еще до года был поставлен такой диагноз.диагноз ставили исключительно по внешнему виду (короткие ручки и ножки). сейчас ему четыре года.пропорции тела значительно изменились,на мой взгляд.понимаю,что необходима повторная консультация,но после первой остались не самые приятные впечатления.
посоветуйте,как можно подтвердить или опровергнуть диагнос,существуют ли какие-то анализы???и у кого и где лучше прокосультироваться.заранее спасибо.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 28.10.2005, 18:06
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
По внешнему виду этот диагноз можно лишь предположить. Это генетически обусловленное заболевание. Ведь есть и другие формы диспропорциональности. В первую очередь нужно обратиться к генетику и подтвердить или опровергнуть этот диагноз с помощью генетического анализа. В Москве это не должно составить труда.
Удачи!
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 28.10.2005, 20:43
DrOleg DrOleg вне форума Пол мужской
забанен
 
Регистрация: 27.09.2005
Сообщений: 384
DrOleg
пропорции изменились или нормализовались?
какой сейчас рост ребенка? (какой был при рождении?)
почему консультация была неприятной? только из-за диагноза?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 31.10.2005, 14:59
nastya767 nastya767 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.10.2005
Город: москва
Сообщений: 2
nastya767 *
Цитата:
Сообщение от DrOleg
пропорции изменились или нормализовались?
какой сейчас рост ребенка? (какой был при рождении?)
почему консультация была неприятной? только из-за диагноза?

Пропорции нормализовались.судя по статьям по гипохондроплазии.Рост при рождении был 48 см, но и родился сын немного недоношеным..сейчас - примерно 98 см,и ето в четыре с половиной.то есть на мой взгляд(не научный)отставание в росте заметное.
Консультация была неприятной, поскольку ставить диагноз только по внешнему виду по меньшей мере странно...возможно-я и не права...но должны же быть какие-то исследоания..или нет???
Если можете подсказать,какие анализы возможны и где можно их сдать-буду благодарна за советы. Пока же остаюсь в раздумьях..
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 31.10.2005, 18:27
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от nastya767
Пропорции нормализовались.судя по статьям по гипохондроплазии.Рост при рождении был 48 см, но и родился сын немного недоношеным..сейчас - примерно 98 см,и ето в четыре с половиной.то есть на мой взгляд(не научный)отставание в росте заметное.
Консультация была неприятной, поскольку ставить диагноз только по внешнему виду по меньшей мере странно...возможно-я и не права...но должны же быть какие-то исследоания..или нет???
Если можете подсказать,какие анализы возможны и где можно их сдать-буду благодарна за советы. Пока же остаюсь в раздумьях..
В раздумьях о чём? Если вы хотите определится с ранее высказанным диагнозом, вам нужна генетическая консультация. Генетик назначит необходимый анализ. Это должен быть первый шаг, второй будет зависеть от результата - диагноза.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 10.11.2005, 00:50
Аватар для irixa
irixa irixa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.03.2005
Город: Москва
Сообщений: 92
Сказал(а) спасибо: 25
irixa *
гипохондроплазия

Нам тоже ставят этот диагноз,но нам всего сейчас 1 г.,я надеюсь,что все обойдется,а когда у вас исчезли диспропорции,и насколько они были заметны при рождении?Я очень переживаю из-за этого диагноза,были у 3-х генетиков,они ничего конкретно не говорят.Ставят данный диагноз под вопросом.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 11.11.2005, 16:58
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от irixa
Нам тоже ставят этот диагноз,но нам всего сейчас 1 г.,я надеюсь,что все обойдется,а когда у вас исчезли диспропорции,и насколько они были заметны при рождении?Я очень переживаю из-за этого диагноза,были у 3-х генетиков,они ничего конкретно не говорят.Ставят данный диагноз под вопросом.
Обращались ли вы к эндокринологам? Некоторые формы диспропорциональности связаны с гормональными проблемами. Если не обращались, обратитесь обязательно. Возможно, ребёнку требуется определенное лечение.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 15.11.2005, 13:30
Аватар для irixa
irixa irixa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.03.2005
Город: Москва
Сообщений: 92
Сказал(а) спасибо: 25
irixa *
Обращались,но никаких анализов не сдавали пока,сказали посмотрим на сколько он вырастет за 6 мес.Вообще-то врач сказал,что похоже на нарушение фосфоро-кальциевого обмена,чем это опасно,не знаете?
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 15.11.2005, 15:29
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от irixa
Обращались,но никаких анализов не сдавали пока,сказали посмотрим на сколько он вырастет за 6 мес.Вообще-то врач сказал,что похоже на нарушение фосфоро-кальциевого обмена,чем это опасно,не знаете?
Нарушение фосфоро-кальциевого обмена - это очень широкое определение. Как именно оно относится к вашему ребенку лучше ответит врач, который его наблюдает. Этот вопрос уже не к генетикам. Задайте его вашему врачу.
Здоровья вам и хорошего роста вашему малышу!
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 15.05.2006, 18:30
olga-nn
Гость
 
Сообщений: n/a
гипохондроплазия

Моему ребёнку 6 лет! Диагноз гипохондроплазия, сейчас рост 102см. Наблюдаемся в ЦИТО.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 16.05.2006, 14:47
Аватар для irixa
irixa irixa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 10.03.2005
Город: Москва
Сообщений: 92
Сказал(а) спасибо: 25
irixa *
А как давно вам поставили этот диагноз? И на сколько все заметно сейчас?
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 12:55.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.