Атрезия кишечника

[liss]

Вопрос к Владимиру Григорьевичу. К сожалению, не могу найти ваш телефон, чтобы записаться на консультацию.
У моего ребенка при рождении оказалась атрезия кишечника, плюс недоразвитое ухо. Вы обследовали ее в реанимации Филатовской больницы. Было подозрение на делецию 22 гена. Сделали анализ - делеции не обнаружено по локусам D22S1709, D22S246, D22S941, D22S1638.
Анализ на кариотип не получился - клетки не выращивались. Повторно сделать невозможно, так как ребенок умер.
Вопроса два.
1. Что же могло явиться причиной атрезии кишечника, деформации уха, а также порока сердца (как я поняла, не закрылся митральный клапан или что-то типа этого), если 22 ген в порядке. Я про него читала, что как раз его нарушение может вызвать похожие пороки.
2. Какие генетические анализы нужно сдать нам с мужем, чтобы подготовиться к следующей беременности?
Пожалуйста, ответьте здесь либо по почте [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], или назначьте, когда можно подъехать к вам на консультацию.
Заранее благодарю,
Климова Алиса

[liss]

Владимир Григорьевич Солониченко, ответьте пожалуйста. Когда к вам можно попасть на консультацию?
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Solonichenko]

Сообщение от liss

Вопрос к Владимиру Григорьевичу. К сожалению, не могу найти ваш телефон, чтобы записаться на консультацию.
У моего ребенка при рождении оказалась атрезия кишечника, плюс недоразвитое ухо. Вы обследовали ее в реанимации Филатовской больницы. Было подозрение на делецию 22 гена. Сделали анализ - делеции не обнаружено по локусам D22S1709, D22S246, D22S941, D22S1638.
Анализ на кариотип не получился - клетки не выращивались. Повторно сделать невозможно, так как ребенок умер.
Вопроса два.
1. Что же могло явиться причиной атрезии кишечника, деформации уха, а также порока сердца (как я поняла, не закрылся митральный клапан или что-то типа этого), если 22 ген в порядке. Я про него читала, что как раз его нарушение может вызвать похожие пороки.
2. Какие генетические анализы нужно сдать нам с мужем, чтобы подготовиться к следующей беременности?
Пожалуйста, ответьте здесь либо по почте [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], или назначьте, когда можно подъехать к вам на консультацию.
Заранее благодарю,
Климова Алиса

Уважаемая Алиса !
Вы можете позвонить по тел. 254-2692 (лучше звонить в понедельник после 17:00, когда заканчивается прием )