Нейрофиброматоз

[Valeriy22]

У моего сына (возраст 17 лет) с 9 лет обнаружено это заболевание.
Обескураживает, что невозможно найти специалистов данного профиля (Казань).
Все врачи стараются доказать, особенно в связи с наступлением у него призывного возраста - что он вполне нормален и здоров. А ещё в 9 лет этот диагноз был ему поставлен в ЦНИКВИ прфессором Мордовцевым В.Н.
Приношу им что нахожу в нете - удивляются, никто ничего не знает!
Мало, того - доказывают, что ничего страшного!!! Подумаешь - пятна...
А военкомат (при первичной постановке как допризывника) вообще ему присвоил группу"А" - полностью здоров!!! И когда позже стали приносить разные документы по этому поводу - просто отказываются их принимать - поздно, говорят.
То привязались с "узелками Лиша"... Окулист обследовала - "не вижу"... хотя я их вижу невооружённым глазом и без всякой щелевой лампы...
Да и не слышали, видно, про нейрофиброматоз IV типа...

Есть ли в форуме хорошие специалисты по данному заболеванию?Кстати, и специалисты какого направления, всёж, решились им заниматься?
А то не разберёшься...
И кожники, и неврология, и эндокринология, и психиатрия.... думаю, всётаки - генетика лежит в корне ...
А в остатке - никто не занимается...

[Alon]

Сообщение от Valeriy22

...И кожники, и неврология, и эндокринология, и психиатрия.... думаю, всётаки - генетика лежит в корне ...

...То привязались с "узелками Лиша"... Окулист обследовала - "не вижу". хотя я их вижу невооружённым глазом и без всякой щелевой лампы...

....Да и не слышали, видно, про нейрофиброматоз IV типа...

Видите ли, нейрофиброматоз, действительно, генетическое заболевание, которое, однако, может проявляться нарушениями со стороны разных органов и систем - костно-суставной, эндокринной и пр., поэтому наблюдаться вы должны у вашего лечащего врача, который по необходимости может консультироваться с более узкими специалистами.

Гамартомы (узелки Лиша) не являются обязательными для диагностики нейрофиброматоза (тип1), хотя с возрастом процент их присутствия у больных возрастает практически до 100%.

На сегодня выделяются только два типа нейрофиброматоза, хотя в группе "нейро-кожных заболеваний" есть и другие болезни. Так что 4-го типа нейрофиброматоза в принятой сегодня классификации нет. Что вы имеете под этим в виду?

[Valeriy22]

Сообщение от Alon

Видите ли, нейрофиброматоз, действительно, генетическое заболевание, которое, однако, может проявляться нарушениями со стороны разных органов и систем - костно-суставной, эндокринной и пр., поэтому наблюдаться вы должны у вашего лечащего врача, который по необходимости может консультироваться с более узкими специалистами.

Здравствуйте, уважаемый Alon!
Спасибо, что Вы нашли время для ответа мне.
Дело как раз в том, что у нас (наверное, в отличие от Израиля) невозможно найти "лечащего врача" - все "пинают" к другим... и никто, конкретно, не занимается...
Хотя, наверное, можно "напрячь" участкового терапевта... Только у него народу с разными проблемами...

Сообщение от Alon

Гамартомы (узелки Лиша) не являются обязательными для диагностики нейрофиброматоза (тип1), хотя с возрастом процент их присутствия у больных возрастает практически до 100%.

А вот наши где-то вычитали и упираются... (военкоматовский главврач моенно-медицинской комиссии). Хотя, я уже давно убедился, они и мёртвого сделают годным к службе...
Напрягает то, что все остальные врачи в городе панически их боятся и идут на прямые нарушения требований - даже напрямую описанные в "расписании болезней" (например, определяют степень нефроптоза рентгеном в положении "лёжа" - а в расписании болезней чётко сказано "в положении стоя"!!!), хотя военкоматовские - вообще ни в чём не соображают... их основная задача - "забрать" - иначе втык получат...
Система...

Сообщение от Alon

На сегодня выделяются только два типа нейрофиброматоза, хотя в группе "нейро-кожных заболеваний" есть и другие болезни. Так что 4-го типа нейрофиброматоза в принятой сегодня классификации нет. Что вы имеете под этим в виду?

Простите, но я имею в виду вот это:
(Щас попробую сделать ссылку, чтоб Вам не копировать и не вставлять, если конфа позволит...)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

О как хорошо! Тут и так и сяк можно!
В общем по любой ссылке идите - туда-же попадёте...

[EVP]

А как проявляется у Вашего сына нейрофиброматоз кроме пятен на коже. Есть ли какие-либо жалобы? Какие методы диагностики ему проводились? Что обнаружили?

[Valeriy22]

Сообщение от EVP

А как проявляется у Вашего сына нейрофиброматоз кроме пятен на коже. Есть ли какие-либо жалобы? Какие методы диагностики ему проводились? Что обнаружили?

Здравствуйте, уважаемый И.Н. Ефимов!
Спасибо за Вашу заинтересованность и желание помочь!
Кроме пятен, имеются подкожные опухоли (не очень болезненные), наросты на костях (при пальпации - появились недавно).
Есть странный, неприятный запах от него ... что-то близко к химическому - из-за этого моется в ванной по два - три раза в день...
Сколиоз... (заставляем делать упражнения - но толку немного...)
Крупные черты лица... форма головы (с детства дразнят яйцеголовым...)
Странная форма тела... походка... женообразная... тазом виляет...
Ожирение...
Но самое угнетающее: Слабоумие... не сильное... но... с ним очень трудно общаться - речь какая-то невнятная, напрягающая и вызывающая раздражение... вопросы и мнения - на уровне 10-летнего ребёнка. Хотя память хорошая - помнит много справочной информациии...
Учителя его хвалят за прилежание и заучивание, но когда требуется соображать - ступор...
Сейчас в 11-м классе - в школу ходить уже не может - одноклассники издеваются по полной программе - взяли справку - занимается дома (учителя приходят), иначе у него мысли - поубивать всех одноклассников...
Да.. ещё очень раннее и сильное оволосение всего тела...
Он щас более волосат, чем я в 47 лет...

Да...
По диагностике. Прошу прощения, у Мордовцева (кожник) были пять лет назад - в 99-м.
К нему попали по направлению проф. Куклина В.Т.(Казань) - то-же кожник... До этого вообще никто не мог определить - что это...
Ложили в эндокринологическое отделение ДРКБ... там зав отделением упиралась на синдром Олбрайт... так ничего конкретного не сделала... а выписала с большим скрипом - тока когда ей "подарки " принесли... хапуга, короче... единственно полезного - томографию мозга сделала...
там определено:
Направлен: из ДРКБ
Диагноз: Дисцикуляторная энцефалопатия.
Цель исследования: Диагностика.
Толщина среза: 6мм
Контратное усиление: не применялось.
Изображения: Т1,Т2 взвешенные.
Проекции срезов: аксиальная; корональная; сагитальная;
На серии МР-томограмм головного мозга получены изображения суб- и супратенториальных структур головного мозга.
Срединные структуры не смещены.
Желудочки не расширены, обычной формы.
Субарахноидальные пространства не расширены.
Как и на предыдущем исследовании (мы уже два раза делали - комментарий мой) определяются два очага патологической интенсивности МР-сигнала в таламических областях, справа до 8 мм(не изменился), слева до 6-8 мм(в динамике увеличение с 2-3 мм). ( в первом было:в таламических областях определяются очаги патологической интенсивности сигнала без чётких контуров размерами до 10 мм /справа/)
Изменений со стороны 2 и 7 пары не определяется. Гипофиз в размерах не увеличен, структура однородная. Ножка гипофиза по средней линии. Стволовые структуры без особенностей.
Заключение: Полученные МР-данные могут соответствовать картине нейрофиброматоза, рекомендовано проведение МРТ с контрастированием для определения характера очагов и возможности изменений в с\а пространствах.( в первом было: Для определения более чётких границ патологических очагов и выявления более мелких рекомендована МРТ с контрастированием.)

Тут поясню....
мало того что это довольно дорого, так и ещё и очень вредно...
В общем - с контрастом не решились...

[EVP]

Я думаю, что ни о какой службе в армии здесь речь идти вообще не может. Необходимо проведение независимой экспертизы состояния здоровья. Берите направление в военкомате в республиканскую больницу, например к неврологу и ложитесь на обследование. Либо самостоятельно езжайте в Москву в НИИ неврологии РАМН. Если военкомат будет настаивать, что сын здоров подавайте заявление в суд. Найдите в Казани Комитет солдатских матерей- они подскажут все юридические аспекты. Провести МРТ с контрастированием необходимо, вреда в этом для здоровья нет, Вы путаете с простой ангиографией с введением контраста. Чтоб сделали бесплатно идете в Департамент или министерство ( как там у Вас в Казани называется не знаю) здравоохранения и просите там направление. Взять с собой все мед.документы сына. Также нужно сделать рентгенограммы черепа, позвоночника (хотя бы грудной и поясничный отделы), измененных костей. Обязательно нужна консультация эндокринолога и психиатра. Кстати Артериальное давление у вашего сына не повышено? Но если Вы будете лежать в стационаре, то там вам все обследования и консультации должны провести.

[VanushkoVE]

Сообщение от EVP

Я думаю, что ни о какой службе в армии здесь речь идти вообще не может. Необходимо проведение независимой экспертизы состояния здоровья.

Полностью согласен.

Приведу фото фрагмента тела пациента с болезнью Реклингхаузена, недавно прооперированного в нашем отделении по поводу феохромоцитомы левого надпочечника.

[Evdoshenko]

Не могу не согласиться с EVP.(Я думаю, что ни о какой службе в армии здесь речь идти вообще не может.)
От себя хочу добавить,суть болезни кроется в гене (наследуется аутосомно-доминантно), а проявления уже разные(центральные,периферические и другие формы болезни).Нужно идти к генетику, который рассеит все сомнения. А лечиться уже по месту поражения ,симптоматически (невролог,дерматолог итд).

ps:Кстати это единственный ребенок, если нет,то какой по счёту? И как наследственность?

[EVP]

Сообщение от Evdoshenko

Не могу не согласиться с EVP.(Я думаю, что ни о какой службе в армии здесь речь идти вообще не может.)
От себя хочу добавить,суть болезни кроется в гене (наследуется аутосомно-доминантно), а проявления уже разные(центральные,периферические и другие формы болезни).Нужно идти к генетику, который рассеит все сомнения. А лечиться уже по месту поражения ,симптоматически (невролог,дерматолог итд).

ps:Кстати это единственный ребенок, если нет,то какой по счёту? И как наследственность?

Еще очень часто бывают и спорадические случаи.

[Evdoshenko]

Фраза "НЕ могу НЕ согласиться"="полностью согласен".Значит я против его забора в армию.
Цель отправки к генетику,простая- подтвердить диагноз генетически,тк это аутосомно-доминантное заболевание с уже доказанной топикой(17q11.2 (тип1) 22q11.21-q1.3 (тип 2).(плюс ко всему это облегчит военкоматные дела), никто не исключает спорадичность(тем более я).
ps:Недопонимание не лучшая штука

[EVP]

Прошу прощения, не понял. Тогда я с Вами согласен.

[Algor]

Я смотрю врачи в военкомате вообще потерялись! По-моему, здесь даже студент 3-го курса разобрался бы. Какая может быть армия?????

[Tanya_M]

Как обстоят дела с военкоматом? Врачи уже разобрались?

[Galka1805]

Простите, еще не знаю как правильно пользоваться форумом, и что делать если хочешь в этом разделе задать свой вопрос, поэтому спрашиваю здесь. Скажите пожалуйста, есть ли в России институты, клиники, которые занимаются проблемой НФ1? Моей дочке поставили такой диагноз. В данный момент я живу за границей, но есть вероятность, что в ближайшее время придется вернуться на Родину. Хотелось бы знать, где можно было бы получать сразу комплексное наблюдение . И если есть врачи, которые непосредственно сталкивались с такими больными, то как по вашему, как часто эта болезнь обретает тяжелое течение. Мне сказали, что в последнее время наблюдается облегчение симптомов в целом по статистике, так ли это ? Хотелось бы, что бы моей дочурке не пришлось страдать в будущем, очень хочется ей помочь, но чем не знаю, да и медицина тоже , похоже, еще не нашла лечения
Спасибо.

[Solonichenko]

Сообщение от Valeriy22

У моего сына (возраст 17 лет) с 9 лет обнаружено это заболевание.
Обескураживает, что невозможно найти специалистов данного профиля (Казань).
Все врачи стараются доказать, особенно в связи с наступлением у него призывного возраста - что он вполне нормален и здоров. А ещё в 9 лет этот диагноз был ему поставлен в ЦНИКВИ прфессором Мордовцевым В.Н.
Приношу им что нахожу в нете - удивляются, никто ничего не знает!
Мало, того - доказывают, что ничего страшного!!! Подумаешь - пятна...
А военкомат (при первичной постановке как допризывника) вообще ему присвоил группу"А" - полностью здоров!!! И когда позже стали приносить разные документы по этому поводу - просто отказываются их принимать - поздно, говорят.
То привязались с "узелками Лиша"... Окулист обследовала - "не вижу"... хотя я их вижу невооружённым глазом и без всякой щелевой лампы...
Да и не слышали, видно, про нейрофиброматоз IV типа...

Есть ли в форуме хорошие специалисты по данному заболеванию?Кстати, и специалисты какого направления, всёж, решились им заниматься?
А то не разберёшься...
И кожники, и неврология, и эндокринология, и психиатрия.... думаю, всётаки - генетика лежит в корне ...
А в остатке - никто не занимается...

Прежде всего - полностью согласен с коллегом-невропатологом, что Вам необходимо обследоваться в квалифицированном учреждении. Если Вы были у проф.Мордовцева ( Москва), то можно рекомендовать и нашу столицу - НИИ нейрохирургии им акад.Бурденко. Здесь давно и квалифицированно занимаются нейрофиброматозом (нейрохирурги, окулисты. невропатологи и генетики) вплоть до идентификации гена нейрофиброматоза 1 типа (который скорее всего и предполагается у Вашего сына). Телефон (095) 250-8522
С уважением