|
#2
27.02.2007, 17:02
|
||||
|
||||
|
синдром Блоха-Сульцбергера, дети, наследственные болезни, Х-сцепленная патология, incontinentia pigmenti.
Среди наследственных болезней и синдромов у детей существенное место занимают состояния, сопровождающиеся выраженными патологическими изменениями со стороны кожи и других органов и систем. Нередко такие больные годами наблюдаются у дерматологов, где им оказывается помощь, соответствующая характеру изменения кожных покровов, однако при этом, как правило, недооценивается патология других систем организма, не проводится медико-генетическое консультирование семей с целью прогнозирования здоровья будущего потомства. Вместе с тем, когда детей наблюдают педиатры, из их поля зрения нередко выпадают патологические изменения со стороны кожных покровов. С этих позиций несомненный интерес представляет синдром Блоха-Сульцбергера, при котором затрагиваются в своем клиническом проявлении различные органы и системы организма, и дети попадают под наблюдение врачей различных специальностей - дерматологов, педиатров, невропатологов и др. Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента - генодерматоз - наследственное поражение кожи с генерализованной экто- и мезодермальной дисплазией. Название болезни - недержание пигмента - связано с тем, что базальные клетки эпидермиса не способны удерживать пигмент (меланин), в результате чего он скапливается ("выпадает") в меланофорах дермы и межклеточных пространствах. Синдром описан впервые A. Garrod в 1906 г. Более подробно описали и систематизировали клинические наблюдения B. Bloch в 1926 г. и M. Sulzberger в 1927 г. Популяционная частота патологии оценивается как 1:91 000 и, по обобщенным данным в литературе, описано более 650 случаев синдрома [1]. Более 90% больных составляют лица женского пола. В настоящее время установлено, что ген синдрома Блоха-Сульцбергера локализован на хромосоме Xq27- q28 [2], однако не исключается роль мутации в сегменте Xp11 и Xq21 для других фенотипов данного синдрома [3]. Тип наследования расценивается как сцепленный с Х-хромосомой с летальным эффектом гена для индивидов мужского пола. Для синдрома Блоха-Сульцбергера очень характерно сочетание кожных и внекожных аномалий. В клиническом течении заболевания выделяют 4 стадии: буллезную, или везикулезную (воспалительную), гипертрофическую, пигментную и атрофическую. Кожные изменения появляются у детей при рождении или в первые недели жизни ребенка и характеризуются фазностью патологического процесса. В начале поражения кожи проявляются эритематозно-везикулезной сыпью, локализованной линейно на сгибательной поверхности конечностей и боковых поверхностях туловища (1-я фаза процесса). Увеличение количества элементов сыпи нарастает по мере возникновения повторных вспышек, продолжительностью от нескольких дней до 3-5 нед. Везикулезные высыпания могут вскрываться и в их содержимом обнаруживаются значительные количества эозинофилов [4]. В начальной стадии заболевания выраженная эозинофилия (до 40-50%) может обнаруживаться и в периферической крови. Спустя несколько месяцев (чаще через 4-5 мес) везикулезные элементы сменяются бородавчатой сыпью (2-я фаза), которая появляется на пальцах, тыле кистей и стоп; на подошвах и ладонях развивается диффузный гиперкератоз. Бородавчатые элементы сохраняются несколько лет, затем уменьшаются и оставляют после себя умеренную атрофию кожи и депигментацию. В третьей стадии возникают множественные очаги гиперпигментации кожи. Они возникают рано, чаще всего после исчезновения воспалительных изменений кожи и сохраняются в течение ряда лет (до 10-30 лет). Чаще всего пигментация начинает исчезать в 5-6-летнем возрасте, но может сохраняться и у взрослых. Гиперпигментация или серовато-коричневые пятна в виде конусовидных полосок или лент локализуются на боковых поверхностях туловища и проксимальных отделах конечностей. Рисунок кожных нарушений может носить самые причудливые очертания. Хотя в целом эти изменения довольно стойкие, может наступить спонтанный регресс без остаточных явлений. Нередко у больных одновременно формируются очаги рубцовой алопеции на волосистой части головы. Следует отметить, что не всегда имеются четкие разграничения фазности нарушений кожных процессов. 1-й стадии в эпидермисе отмечаются спонгиоз с образованием пузырей, в которых много эозинофилов, и дискератоз. В дерме инфильтраты из мононуклеаров с примесью большого количества эозинофилов. Во 2-й стадии обнаруживаются акантоз, папилломатоз и гиперкератоз, в шиповидном слое - дискератоз. В дерме - умеренный воспалительный инфильтрат с небольшим количеством меланофоров. В 3-й стадии видны массивные отложения крупных зернышек меланина в меланофорах верхней части дермы, в то время как в клетках базального слоя эпидермиса количество пигмента уменьшено. Последние васкуолизированы. Внекожные изменения при синдроме Блоха-Сульцбергера обнаруживаются у 50% больных. Среди них чаще всего (у 65%) выявляются аномалии зубов в виде дефицита дентина или отсутствия ряда зубов, диастемы, микростомии, пилообразных нижних резцов. У 35 % больных в патологический процесс вовлечены органы зрения: страбизм, катаракта, голубые склеры, псевдоглиома, ретролентальная фибродисплазия, сосудистые аномалии и глубокие изменения эпителия сетчатки. Почти у 1/3 больных (у 31%) выявляется поражение ЦНС - микроцефалия, спастические параличи, судорожный синдром, атаксия, а также умственная отсталость (у 16%). В ряде случаев наблюдаются врожденные пороки сердца, аномалии черепа, челюстей, деформации ушных раковин, гемиатрофия, врожденный вывих бедра, аномалии почек, дистрофия ногтей и др. При компьютерной томографии мозга в ряде наблюдений обнаруживались снижение плотности вещества мозга в лобной доли и теменных областях больших полушарий и атрофия моста мозга и мозжечка [6]. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Кроме того подобная тема обсуждалась http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=16656 
|
|
#4
28.02.2007, 11:31
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Только дайте о ребёнке полую информацию.
|
|
#6
02.03.2007, 14:29
|
|||
|
|||
|
Olga23, могу рекомендовать Вам несколько англоязычных сайтов, через которые общаются люди, страдающие врожденными или генетическими заболеваниями - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - в графе ПОИСК наберите Bloch-Sulzberger syndrome. Также попробуйте [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] или [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Если будете искать через GOOGLE, то он даст переведенную версию.
|
|
#7
02.03.2007, 15:03
|
|||
|
|||
|
Спасибо!
Цитата:
|
|
#8
18.09.2008, 18:34
|
||||
|
||||
|
Убедительная просьба не превращать консультативную тему в общение мам между собой - для это существуют соответствующие форумы на просторах интернета.
Спасибо.
|
|
#9
18.09.2008, 18:42
|
|||
|
|||
|
Извините, уважаемый модератор, вкаком ключе я могу контактировать с коллегами по несчастью? В принципе никто из врачей не может рассказать то что я пережила со своей девочкой. Я по житейски поделилась.......Вы не представляете как трудно это всё нести. Я не давала медикаментозных советов. Ну и с компьютером я не на ты, так что простите если что не так
|
Линейный вид
