аутизм и генетика

[Polina_r]

у моего мужа 3-е детей от предыдущего брака. все трое имеют диагноз аутизм. при этом ни у него, ни у его бывшей жены в роду ничего подобного не было. прошу, подскажите, какие исследования нам нужно сделать, чтоб выяснить вероятность рождения у нас с ним здорового ребенка! и насколько велика опасность рождения ребенка-аутиста? это безумно важно, прошу откликнитесь!

[nata-k]

У всех троих детей одинаковый диагноз? Это просто диагноз "аутизм" или аутизм это симптом иного заболевания? Были ли какие то генетические анализы при постановке диагноза? Пол детей?

[Polina_r]

старшей девочке 6лет, среднему мальчику - 4, младшей девочке - 3. у мальчика - легкая форма, у девочек состояния похожи и форма более серьезная. именно диагноз аутизм. в следствие чего получен - не понятно. других заболеваний нет, которые могли повлечь аутизм. к сожалению не знаю были ли сделаны генетические анализы при постановке диагноза.
спасибо...

[nata-k]

Плохо, что нет информации о сделанных анализах. Думаю, что ген анализы все же должны были быть. Хотя бы кариотипирование, возможно и кариотипы родителей определяли. Понимаете, аутизм – это гетерогенная группа заболеваний, с разными генетическими механизмами.
Исходя из представленной Вами информации, можно сделать определенные предположения. Но чем, больше исходной информации, тем точнее будут наши прогнозы.

Ваш муж в курсе Ваших вопросов и тревог? Вы можете узнать у него информацию по поводу обследований детей?

[Polina_r]

спасибо вам огромное за понимание...
мне очень страшно говорить с ним на эту тему. мы детей пока не планируем, но я понимаю, что в результате придем к этому, и если я вдруг сейчас случайно забеременею я хочу знать какие мои опции...
знаю только, что все дети оказались "высокофункционирующими" аутистами в результате, если это о чем-то может вам сказать.

[nata-k]

Полина, из той информации, которую представили Вы, можно заключить, что данный аутизм имеет аутосомно рецессивный характер. То есть, и мать и отец детей несут по одной копии одинаковых аутичных генов, которые соединились у их детей. Надо сказать, это достаточное редкое совпадение.

Если все именно так, то риск рождения ребенка с аутизмом для Вас практически отсутствует.

Полина, я все же думаю, что Вам надо обсудить этот вопрос с мужем. Ведь Вы можете чего-то не знать о заболевании его детей. Возможно, он уже получал консультацию о рисках.
Ну, и вообще, доверие это так важно...