Нестандартный кариотип и наследственность

Zmey · #1 12.01.2002, 20:30

Уважаемый модератор данного форума.
Необходима Ваша консультация.
В связи с беременностью моей жены - она проходила
обследование в местном центре генетики на возможные патологии плода. Результаты были не совсем нормальны и врачи попросили меня сдать кровь на подобный анализ.
Результаты привожу ниже.
Вопросы вот какие: Можно ли определить по кариотипу какими болезнями болен человек ? или будут ли эти болезни наследственны ?

"Медико-генетическое заключение.
Б...И.Э. - обследована в Респ. медико-генетическом центре в связи с носительством хромосомной транслокации. Кариотипы супругов: 46, XY, t(2,20)(p23.3p13.1) и 46,XY.
При исследовании клеток амнистической жидкости, полученных 20/09/01 на 21 неделе беременности, идентифицирован кариотип плода 46, XY, t(2,20)(p23.3,q13.1)
- сбалансированная транслокация.
Рекомендовано продолжение беременности...."

По-моему в первом случае они ошиблись ?
Так вот что может значить данное изменение генов ?

Solonichenko · #2 15.01.2002, 11:31

Насколько, я понял - сбалансированная транслокация обнаружена у Вашей супруги и у Вашего будущего ребенка?!
По-видимому, так должны были резюмировать эти исследования генетики. Но в написании (именно в написании) кариотипов Вашей жены и Вашего ребенка есть ошибки - кариотип Вашей жены указан неверно с У хромосомой, и ошибочно обозначены плечи вовлеченных в транслокацию хромосом. Вам необходимо уточнить эти досадные "опечатки".
Если при исследовании ультразвуком нет дефектов или малых аномалий плода - беспокойств не должно быть!
С уважением

Zmey · #3 15.01.2002, 12:31

Всё-таки я не дописал.
Видоизмененный кариотип у меня. Ребенок - по УЗИ - мальчик.
Вопрос как раз вот какой - на данный момент генетики могут сказать по видоизменению кариотипа какими болезнями возможно может страдать данный человек ? и будут ли эти болезни наследственны если есть соответствие кариотипа отца и ребенка ?
Или пока генетика не настолько сильна ? всё же - молодая наука...
На УЗИ всё нормально.

С уважением, Александр.

Solonichenko · #4 15.01.2002, 13:38

Уважаемый Александр!
На Ваши вопросы невозможно ответить точно и определенно.
Одна и та же сбалансированная транслокация может по-разному определять развитие некоторых признаков, но говорить о патологии у Вашего ребенка на сегодня нет никаких оснований.
С уважением

Zmey · #5 15.01.2002, 14:41

Спасибо, уважаемый Владимир.
А на вопрос о том почему у меня видоизмененный кариотип наука нынче тоже ответить не сможет ?
Каковы могут быть в общем случаи причины транслокации ?
Может что-нибудь посоветуете почитать по данной тематике?

С уважением, Александр.

Solonichenko · #6 15.01.2002, 17:10

Видоизменения хромосомного набора - это хромосомные мутации, которые возникают спонтанно (мутагенез - это процесс возникновения изменений генома присущий всем живым организмам) или передаются от родителей к детям (аналогично Вашему случаю).
Почему возникают мутации - вопрос общебиологический. Механизмы возникновения мутаций довольно хорошо изучены, в частности механизмы хромосомных мутаций изложены во многих руководствах по генетике (на нашем сайте в разделе синдромология есть ссылка на отечественное руководство
"Основы цитогенетики человека" под ред.Прокофьевой-Бельговской АА - www.rusmedserv.com/genetics )
С уважением

Zmey · #7 15.01.2002, 19:18

Жаль что в электронном виде этой книги нет.
Однако издания она 69-го...
Обидно также что по поводу моего случая транслокации нигде упоминаний я не нашел... хотя о том что означает транлокация я почитал...
Что ж остается подождать еще пару десятелетий пока генетика разовьется значительнее...
Спасибо, что просвятили насколько это было возможно.

С уважением, Александр.

Solonichenko · #8 16.01.2002, 10:23

С 1969 года механизмы транслокаций не изменились. Однако Вы можете узнать почти все о хромосомных мутациях и в Интернете (посмотрите раздел по цитогенетике в генетическом каталоге нашего сайта, и в частности, в сводке
Borgaonkar
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
C уважением