вероятность наследования миопатии

[drAlise]

Здравствуйте, уважаемые коллеги!
Обращаюсь к Вам с просьбой о консультации.
Моей маме в возрасте 58 лет поставлен диагноз: Миопатия Гофмана-Новиля,дистальная форма. Симптоматика проявилась в течение одного года после стресса.До 57 лет никаких проявлений заболевания не было.
Форму миопатии,вынесенную в диагноз,я найти не смогла,
но насколько понимаю,аналогичное заболевание звучит как поздняя дистальная миопатия.
Ее лечащий врач рекомендовала мне проконсультироваться у генетика,
в нашем городе это возможно,но меня останавливают психологические причины. Я беременна ,и пока не хочу очной встречи с врачом-генетиком.
Тем не менее жить спокойно тоже не могу, поэтому прошу подсказать мне вероятные алгоритмы действий.Возможно ли какие-либо лабораторные или другие способы точного исключения или подтверждения вероятности заболевания у меня? Или смириться с тем, что вероятность проявления 50% и просто судьбе довериться?Подскажите,пожалуйста,что-нибудь!

[drAlise]

И даже модератору нечего сказать?

[nata-k]

Попробую ответить вам. Существует много разных форм миопатии, с
разной симптоматикой и наследственностью. Про ту форму о которой пишете вы (Миопатия Гофмана-Новиля), я ничего не слышала и не читала. Можно попробовать поискать информацию.
Но хочу подчеркнуть, что большинство случаев дегенеративных заболеваний в наше время - спорадические (не наследственные). Болел ли кто-нибудь из ваших родственников по маминой линии подобными заболеваниями? И почему вы решили, что вероятность именно 50%?

[EVP]

Возникает вопрос, на основании чего поставлен данный диагноз? Проводилась ли ЭМГ (электромиография) игольчатая и исследование скорости распространения возбуждения по нервам? Если можно, приведите здесь полное описание результатов данного обследования. И уточните форму миопатии.

[cheremanna]

Здравствуйте, Игорь Николаевич!

Очень рада, что нашла этот форум, я новичок, пишу первый раз.
Проблема моя - миопатия формы Беккера, проявляться начала примерно к 20 годам, сейчас мне 31год, хожу еще сама, но уже медленно, трудно подниматься по ступенькам. Хотелось бы родить ребенка, но в связи с моим заболеванием не дают покоя вопросы:
1. Возможно ли родить здорового ребенка? Сразу скажу генеологического древа нет, мама и папа здоровы.
2. Не ухудшится ли мое состояние во-время беременности? Нагрузка на организм будет хорошая, а ведь процессы при таком заболевании необратимые...

Заранее благодарна.

[Melnichenko]

В русской литературе термин "миопатия Хоффмана" используется ( каюсь, не проверяла происхождение и пр. ) иногда для обозначения миопатического синдрома при гипотирозе.Другой тип миопатии при гипотирозе- Дебре- Смелагне. Их отличает атрофия\ гипертрофия мышц, и, возможно, еще некие параметры неврологические ( это я к более раннему сообщению).

[cheremanna]

А по моему сообщению? может что-то сможете сказать?