Повторный анализ на кариотип

[slonok]

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 35 лет, в апреле с.г. замерла долгожданная беременность на сроке 8 недель. Результат цитогенетического исследование плода: 46,хх. Сдали с мужем кровь на кариотип и НLA. Позвонил врач, который проводил исследование: анализы все готовы, кроме моего на кариотип. Врач настаивает на пересдаче. Комментирует это тем, что клетки не делятся, и возможно перед сдачей анализа я принимала антибиотики или гормоны (мы планируем беременность, поэтому ни антибиотики, ни гормоны в последние полгода я не принимала). Поясните, пожалуйста, как антибиотки или гормоны могут влиять на деление клеток при исследовании крови на кариотип (причем спец.подготовка к анализу не требуется, т.е. предупреждение о влиянии каких-то средств на результат анализа никто не делал)? Если кровь для анализов на кариотип и HLA берут из одной пробирки, может один из них быть готов, а другой нет (правильно ли я понимаю, что и там и там результат определяется по делению клеток)? Можно ли определить кариотип для одного из супругов (если везде указано, что анализ сдается обоими супругами)? Или это просто развод на деньги? Помогите разобраться!!!

[Tanya_M]

За пересдачу анализа Вы должны платить?

[nata-k]

Дело в том, что перед анализом на кариотип культуру ваших клеток должны "подрaстить". Иногда бывает, что клетки не растут даже без видимой причины. Это вполне возможно. Если для вас этот анализ важен, то обязательно пересдайте. У вас есть основания не доверять вашему врачу?

[slonok]

Сообщение от Tanya_M

За пересдачу анализа Вы должны платить?

Да, за анализ и за взятие крови.

[slonok]

Сообщение от nata-k

Дело в том, что перед анализом на кариотип культуру ваших клеток должны "подрaстить". Иногда бывает, что клетки не растут даже без видимой причины. Это вполне возможно. Если для вас этот анализ важен, то обязательно пересдайте. У вас есть основания не доверять вашему врачу?

Я понимаю, что должны подрастить, у меня вопрос-то и возник, как из одной пробирки анализ на HLA готов, а на кариотип нет. Он для меня важен, я готова пересдать, но и дурой быть не хочу. Врача вижу первый раз, направили к ней из клиники, доверять никак пока не могу - я ее просто не знаю. Поэтому и спрашиваю, могут ли влиять, как говорит врач, гормоны и антибиотики (которых к слову я не принимала) на кровь так, что анализ на кариотип сделать нельзя,т.к. клетки не растут, а из той же крови анализ на HLA получился? Хочу разобраться, после этого и решу доверяю я такому врачу или нет.

[Tanya_M]

Может из одной пробирки и не получиться: HLA-типирование - определение белков в крови, а для кариотипирования клетки нужно выращивать. То есть кровь есть, а клетки расти не хотят, или выростить не получилось.

[slonok]

Сообщение от Tanya_M

Может из одной пробирки и не получиться: HLA-типирование - определение белков в крови, а для кариотипирования клетки нужно выращивать. То есть кровь есть, а клетки расти не хотят, или выростить не получилось.

Спасибо за ответ! И уже из праздного любопытства, действительно гормоны или антибиотики могут повлиять так, что клетки не захотят расти? Или здесь может быть ошибка врача? Может повлиять на рост клеток какое-нибудь заболевание?

[nata-k]

Гормоны и антибиотики ,действительно, могут повлиять на рост клеток. Но, как я уже писала, клетки могут не вырасти и без видимой причины. Это нормальное явление. Пока у вас нет оснований не доверять врачу.

[Tanya_M]

Сообщение от slonok

Спасибо за ответ! И уже из праздного любопытства, действительно гормоны или антибиотики могут повлиять так, что клетки не захотят расти? Или здесь может быть ошибка врача? Может повлиять на рост клеток какое-нибудь заболевание?

Не врача, он анализ не делает, его делает лаборант. Тут дело не в ошибке, просто бывает, не получилось стимулировать деление. То есть причины могут быть разные, и внешние, и внутренние. Но стоит ли на этом зацикливаться и так глубоко копаться? Сделайте повторный анализ. Желаю Вам удачи. Скорейшей благополучной беременности и здорового малыша.

[slonok]

Сообщение от Tanya_M

Не врача, он анализ не делает, его делает лаборант. Тут дело не в ошибке, просто бывает, не получилось стимулировать деление. То есть причины могут быть разные, и внешние, и внутренние. Но стоит ли на этом зацикливаться и так глубоко копаться? Сделайте повторный анализ. Желаю Вам удачи. Скорейшей благополучной беременности и здорового малыша.

Спасибо большое! Просто за 5 лет лечения - врачей повидала всяких, уже своей тени не доверяешь. Вам удачи!

[slonok]

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Прокомментируйте, пожалуйста, анализы на кариотип и HLA типирование 2 кл.Возможна ли беременность, какие шансы ее выносить и родить здорового ребенка? Какое лечение возможно при таких анализах? (Лечимся от бесплодия 5 лет, 1 выкидыш на раннем сроке, 1 замершая беременность на сроке 8 недель)
кариотип, G - окраска
жен - 46,xx, 9qh+,21s+
муж - 46,xy
Результаты HLA-типирования
DRB1 DQA1 DQB1
жена 04,13 0301,0103 0302, 0602-8
муж 04,07 0301,0201 0302, 0201

Заранее спасибо за ответы!!!

[Tanya_M]

Сообщение от slonok

жен - 46,xx, 9qh+,21s+
муж - 46,xy

По поводу генотипа жен - 46,xx, 9qh+,21s+
- данных о бесплодии нет (у Вас собственно и не бесплодие, поскольку было две беременности), а вот как причина невынашивания - возможно. У ребенка повышается вероятность появления анеуплоидий, с целью исключения которых необходимо проведения пренатальной диагностики. 9qh+ и 21s+ - семейный полиморфный маркер гетерохроматиновой области. Есть 2 абстракта, к сожалению старых.

A familial bisatellited extra metacentric microchromosome in man.

Howard-Peebles PN.

A bisatellited, extra metacentric microchromosome was found in a normal male and his father. This extra marker participated in satellite association in over 50 percent of the cells; silver-staining revealed only one active NOR region. Other banding studies identified two other cytogenetic "markers" in the family-a 9qh+ and a 21s+. Risk for a carrier of such a microchromosome is probably low but cytogenetic amniocentesis is recommended to rule out aneuploidy in the fetus.

Minor chromosomal variants and major chromosomal anomalies in couples with recurrent abortion.

Blumberg BD, Shulkin JD, Rotter JI, Mohandas T, Kaback MM.

One hundred three women with prior histories of recurrent spontaneous abortion and 81 of their mates were karyotyped with Q-banding during 1976-1980. Recurrent abortion was defined as two or more spontaneous pregnancy losses; no couple with a previous malformed fetus or child was included. These cases were reviewed in order to examine the possible contributions of minor polymorphic chromosomal variants and major chromosomal abnormalities to recurrent spontaneous pregnancy loss. Balanced translocations were detected in four women and two men in the study; mosaic X aneuploidy was noted in one woman. Quantitative (1 qh, 9qh, 16qh, Yqh) and qualitative (3c, 4c, 13p, 13s, 14p, 14s, 15p, 15s, 21p, 21s, 22p, 22s) heterochromatic polymorphisms were blindly assessed and compared with a control group. Cases and controls did not differ in the frequency of any qualitative polymorphisms or in the length of any quantitative polymorphism. Thus, while major parental cytogenetic aberrations are significantly associated with fetal wastage, these data suggest that minor polymorphic chromosomal variants do not play an important role in the etiology of recurrent spontaneous abortion.

[slonok]

Сообщение от Tanya_M

По поводу генотипа жен - 46,xx, 9qh+,21s+
- данных о бесплодии нет (у Вас собственно и не бесплодие, поскольку было две беременности), а вот как причина невынашивания - возможно. У ребенка повышается вероятность появления анеуплоидий, с целью исключения которых необходимо проведения пренатальной диагностики. 9qh+ и 21s+ - семейный полиморфный маркер гетерохроматиновой области. Есть 2 абстракта, к сожалению старых.

A familial bisatellited extra metacentric microchromosome in man.

Howard-Peebles PN.

A bisatellited, extra metacentric microchromosome was found in a normal male and his father. This extra marker participated in satellite association in over 50 percent of the cells; silver-staining revealed only one active NOR region. Other banding studies identified two other cytogenetic "markers" in the family-a 9qh+ and a 21s+. Risk for a carrier of such a microchromosome is probably low but cytogenetic amniocentesis is recommended to rule out aneuploidy in the fetus.

Minor chromosomal variants and major chromosomal anomalies in couples with recurrent abortion.

Blumberg BD, Shulkin JD, Rotter JI, Mohandas T, Kaback MM.

One hundred three women with prior histories of recurrent spontaneous abortion and 81 of their mates were karyotyped with Q-banding during 1976-1980. Recurrent abortion was defined as two or more spontaneous pregnancy losses; no couple with a previous malformed fetus or child was included. These cases were reviewed in order to examine the possible contributions of minor polymorphic chromosomal variants and major chromosomal abnormalities to recurrent spontaneous pregnancy loss. Balanced translocations were detected in four women and two men in the study; mosaic X aneuploidy was noted in one woman. Quantitative (1 qh, 9qh, 16qh, Yqh) and qualitative (3c, 4c, 13p, 13s, 14p, 14s, 15p, 15s, 21p, 21s, 22p, 22s) heterochromatic polymorphisms were blindly assessed and compared with a control group. Cases and controls did not differ in the frequency of any qualitative polymorphisms or in the length of any quantitative polymorphism. Thus, while major parental cytogenetic aberrations are significantly associated with fetal wastage, these data suggest that minor polymorphic chromosomal variants do not play an important role in the etiology of recurrent spontaneous abortion.

Спасибо за ответ! Т.к. у меня нет медицинского образования и в специф. английском не сильна, буду очень благодарна, если в двух словах изложите чем это может грозить здоровью ребенка. Пренатальная диагностика это так называемый тройной тест на сроке 12 недель, правильно ли я поняла? Спасибо, что откликнулись!!!! Для меня это очень важно. Врач-гинеколог посмотрев данный анализ, сказала, что если будет ребенок женского пола, то есть вероятность болезни Дауна (у нас в семье это возможно, т.к. у мамы родная сестра была больна (бабушка родила ее в 41 год).

[Tanya_M]

Сообщение от slonok

Спасибо за ответ! Т.к. у меня нет медицинского образования и в специф. английском не сильна, буду очень благодарна, если в двух словах изложите чем это может грозить здоровью ребенка. Пренатальная диагностика это так называемый тройной тест на сроке 12 недель, правильно ли я поняла? Спасибо, что откликнулись!!!! Для меня это очень важно. Врач-гинеколог посмотрев данный анализ, сказала, что если будет ребенок женского пола, то есть вероятность болезни Дауна (у нас в семье это возможно, т.к. у мамы родная сестра была больна (бабушка родила ее в 41 год).

Насчет болезни Дауна - не важно мальчик или девочка, вероятность одинакова. Впринципе в двух словах содержание я уже сказала.
1. Вы носитель полиморфизма, лично для Вас в этом нет ничего страшного, однако в силу обстоятельст у Вашего ребенка повышается риск появления анеуплоидий (синдром Дауна и есть примером анеуплоидии). Анеуплоидии есть разные и несовместимые с жизнью в том числе, в данном случае происходит выкидыш на ранних сроках. То есть таким образом природа делает отбор.

2. Чтобы исключить хромосомное заболевание у плода необходимо провести кариотипирование клеток хориона, плаценты, крови плода, тройной тест - это этап пренатальной диагностики, к сожалению не очень точный. Еще небходимо УЗИ у генетиков.

3. У Вас есть все шансы зачать, выносить и родить здорового ребенка, небходимо чуть больше анализов во время беременности и оптимизма!! Удачи Вам.

[slonok]

Сообщение от Tanya_M

Насчет болезни Дауна - не важно мальчик или девочка, вероятность одинакова. Впринципе в двух словах содержание я уже сказала.
1. Вы носитель полиморфизма, лично для Вас в этом нет ничего страшного, однако в силу обстоятельст у Вашего ребенка повышается риск появления анеуплоидий (синдром Дауна и есть примером анеуплоидии). Анеуплоидии есть разные и несовместимые с жизнью в том числе, в данном случае происходит выкидыш на ранних сроках. То есть таким образом природа делает отбор.

2. Чтобы исключить хромосомное заболевание у плода необходимо провести кариотипирование клеток хориона, плаценты, крови плода, тройной тест - это этап пренатальной диагностики, к сожалению не очень точный. Еще небходимо УЗИ у генетиков.

3. У Вас есть все шансы зачать, выносить и родить здорового ребенка, небходимо чуть больше анализов во время беременности и оптимизма!! Удачи Вам.

Уважаемая Татьяна М! Спасибо большое за разъяснения и пожелания!!! Успехов Вам!