Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 13.05.2014, 23:27
yuliasha_umr yuliasha_umr вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 05.10.2012
Город: Харьков
Сообщений: 24
Сказал(а) спасибо: 8
yuliasha_umr *
ЗПР и уровень гомоцистеина у ребенка

Здравствуйте! Сыну 5 лет, вес 20 кг, рост 120 см. Беременность первая, роды без осложнений.
Задержка психо-речевого развития, аутические черты, гиперактивность.
Были на обследовании в Медико-генетическом центре.

Сдали анализы:
ГОМОЦИСТЕИН в крови - 7,91 нмоль/л
Витамины группы В:
Тиамин 60,77 нмоль/л;
Рибофлавин - 96,54 нмоль/л
Никотиновая кислота 4,38 нмоль/л
Фолиевая кислота - 67,32 нмоль/л
Цианокабаламин - 0,188 нмоль/л
Пиридоксин - 18,24 нмоль/л.

Биохимические показатели крови (анализы МГЦ) сказали в норме, но на руки не выдали, поэтому описать не могу.
По результатам УЗИ ВО - дискинезия желчного пузыря, признаки дисметаболической нефропатии (оксалаты в моче, соли в почках). Внешний осмотр: у ребенка сухая кожа, повышенная пигментация, сколиозная осанка(?), желтизна зубов.
Сказали, что у Миши НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ, а именно витаминов группы В, из-за чего ПОВЫШЕННЫЙ УРОВЕНЬ ГОМОЦИСТЕИНА.
Именно это вызывает задержку психо-речевого развития.
Назначили:
Метилкабаламин 5000 - 1/2 т - 2 р.в день;
Цитофлавин - 1 таб - в день;
Р-5-Р - 0,5 т. в день; (БАД от фирмы Vitaline - США)
Стомак Суппорб - 0,5 капс в день (БАД от фирмы Vitaline - США)
Курс - 1 месяц, потом анализы и коррекция дозы.
Болезни со стороны мужа: болезни почек, гипертония, с моей стороны: нейродермит, неврастения, узловой зоб.

ВОПРОСЫ:1. может ли такое повышение гомоцистеина вызывать задержку психического развития?
2. Насколько адекватна назначенная терапия?
3. Куда нам двигаться дальше, какие анализы надо сдать, к каким специалистам обратиться?
Заранее спасибо за ответ! Очень прошу ответить!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 13.05.2014, 23:48
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,317
Поблагодарили 33,198 раз(а) за 31,548 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
хотя уровень гомоцистеина незначительно превышает цифры норм, полученные у детей данного возраста из Европы, серьезной гипергомоцистеинемии (более 10), которой можно было бы обьяснить ЗПР или др. симптомы у ребенка, нет. Если ребенок с едой не получает достаточное количество витаминов, то ему может быть показано назначение обычных детских витаминов для проф-ки их дефицита.
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 14.05.2014, 00:04
yuliasha_umr yuliasha_umr вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 05.10.2012
Город: Харьков
Сообщений: 24
Сказал(а) спасибо: 8
yuliasha_umr *
Вадим Валерьевич, спасибо большое за ответ!
Скажите, при планировании второго ребенка, мне нужно принимать повышенные дозы фолиевой кислоты (и какие)?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 14.05.2014, 17:30
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,317
Поблагодарили 33,198 раз(а) за 31,548 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
на протяжении всей беременности всем рекомендуется фолиевая минимум 400 мкг, иногда рекомендуют прием фолиевой до зачатия, иногда (если не принималась с первых недель беременности) 1-2 мг фолиевой в течение беременности.
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 07:32.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.