Зрение и генетика

[Ezhok12]

Здравствуйте!
У нас двое детей родились с одинаковой патологией глаз ( несмотря на благоприятные прогнозы местных генетиков)
Сын 9 лет. Ds: микрофтальм левого глаза, колобома сосудистой оболочки обоих глаз, миопия выс. степени.
Дочь 3 года. Ds: микрофтальм правого глаза, колобома сосудистой оболочки обоих глаз.
Другие одинаковые диагнозы детей: слегка плосковальгусные стопы, небольшие пупочные грыжи ( но это было у нашего папы в детстве и у его брата)
Обе беременности протекали без осложнений, вирусы не обнаружены, роды нормальные в срок. Среди родственников никогда проблем с глазами не было. Кариотип сына в норме ( дочке кариотип не проверяли). Развитие детей соответствует возрасту.
Подскажите пожалуйста, что это может быть? Какие обследования можно сделать, чтобы узнать что это за заболевание (синдром?) как наследуется, откуда вообще взялось? Может быть можно отправить кровь на исследование в Москву, или ещё куда-нибудь ( наши генетики ничего не предлагают). А самое главное, каков прогноз для будущих наших внуков?
Заранее благодарю за ответ. Ольга.

[nata-k]

В большинстве случаев такие врожденные патологии бывают не генетической природы. По этому нельзя сказать, что Ваши генетики так уж были не правы в прогнозах. Но поскольку у обоих Ваших детей одинаковая патология, то логично предположить, что в вашем случае она генетически обусловлена. Скорее всего, это вариант аутосомно-рецессивного заболевания. То есть, Вы с мужем являетесь носителями гена заболевания и вероятность заболевания у ваших детей 25%.

На сколько мне известно, генетическая диагностика пока не возможно.

Про внуков, скорее всего, не стоит опасаться. Если мужья девочек не будут их родственниками, то вероятность встречи с носителем такого же гена – очень мала.

[Ezhok12]

Большое спасибо за ответ!
А не может ли такое передаваться с моей Х-хромосомой ( поскольку дети разнополые)? Если такой вариант возможен, то прогноз для внуков будет другой?

[nata-k]

Прошу прощения, я была не внимательна относительно пола детей. Мое замечание о родственном браке справедливо и для сына и для дочери.

Х-сцепленные заболевания наследуются по-разному, в зависимости от пола. В таком случае, заболевание было бы только у сына.

[Ezhok12]

Здравствуйте!
Хочу поднять старую тему - недавно провели обследование у сына на поиск мутаций в гене CRYBA4 (Микрофтальм с катарактой), изменений не обнаружено. Подскажите пожалуйста какой ген ещё стоит исследовать?

[nata-k]

Какую цель Вы приследуете?

[Ezhok12]

Наша цель - точно выяснить как передаётся наша патология. Если это действительно такой ген заболевания, то знать где он находится, чтобы была возможность проверить в будущем нет ли его у вторых половин наших детей.

[POLINA_S]

И ваши дети и их будущие половины будут взрослыми людьми. Вы планируете за них решать вопросы создания семьи и планирования потомства?

[Ezhok12]

Они будут взрослыми людьми, и сами решат, воспользоваться этой информацией или нет. Если всё же захотят проверить, им не придётся годами, как нам искать .

[Ezhok12]

Здравствуйте!
У нашей истории есть продолжение, и мне очень хочется услышать Ваше мнение.
Сейчас сыну 15 лет, дочери 9лет. Напомню, ранее дети наблюдались у офтальмологов с диагнозом микрофтальм односторонний, колобома сосудистой оболочки обоих глаз.
Год назад у сына обнаружили диффузную герменогенноклеточную опухоль яичек in situ. Прошли лечение химиотерапией, сейчас под наблюдением. При тщательном обследовании организма у него было выявлено: подковообразная почка, незаращение дужки S1, спина бифида s4-5, гипоплазия 12 пар ребер, сколиоз 1 ст, плоско- вальгусные стопы.
Сегодня я была у генетика, и на основании выше перечисленных диагнозов ( онкология, ортопедия, подковообразная почка), нам поставили под вопросом диагноз синдром Горлина- Гольтца (этот генетик детей не видел.) Кожа у детей чистая, никаких пятен, веснушек и больших родинок нет, на ладонях, подошвах ямочек нет.
У дочки кроме колобомы и микрофтальма ничего нет.
Скажите пожалуйста, может ли при таких исходных у детей быть с-м Горлина- Гольтца? Меня больше всего волнует нет ли предрасположенности к онкологическим заболеваниям у дочери, и повтора у сына?
Заранее благодарю за ответ, буду очень ждать.