|
#1
16.03.2006, 17:52
|
|||
|
|||
|
Синдром Штурге Вебера
Здравствуйте! У моей сестры синдром Штурге-Вебера, у меня кажется нет... Читала на форуме, что это наследственное. Врач при рождении старшей сестры сказал, что, возможно, от перенесенного семьей деда туберкулеза. Какие анализы помогут определить наличие этого синдрома у моих будущих детей и может быть у меня? как передается эта болезнь?
Заранее благодарна за ответ. PS нигде не могу найти информацию по этому вопросу! Надеюсь только на вашу помощь Светлана 
|
|
#2
16.03.2006, 19:59
|
|||
|
|||
|
According to Nelson's Textbook of Pediatrics, the incidence of SWS is estimated at 1 per 50,000. No regional differences have been identified. The inheritance is sporadic.
На основании данных учебника Нельсона по педиатрии (библия педиатров), встречается с частотой 1:50.000. Не имеет никаких региональных (а также половых или расовых - это написано там же, но в другом абзаце) предпочтений. Встречается спорадически (случайно). Таким образом, к дедушкиному туберкулезу и к наследственным заболеваниям отношения не имеет. Наберите на англ. Sturge-Weber - найдете полно информации. Можете посмотреть и здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] , но это информация для врачей.
|
|
#3
17.03.2006, 11:22
|
|||
|
|||
|
Спасибо за столь скорый ответ. Но вот что странно - у мамы есть брат. у него дочь. Так вот у ее ребенка (через 2 поколения, получается), такое же пятно, как и у моей сестры. только не на лице, а на шее, и намного светлее... Она вполне нормальный, не отстающий ни в умственном, ни в физическом развитии ребенок (ей уже 15). Что это может быть? И еще последний вопрос: неужели никакие анализы не скажут мне о присутствии этого заболевания у меня? что мне делать? рисковать или не рожать детей вообще?
Заранее спасибо, Светлана
|
|
#5
17.03.2006, 12:06
|
|||
|
|||
|
Последний вопрос: как планировать беременность? можно ли на ранних сроках определить наличие этого синдрома и какими анализами? Обращаться надо к генетику?
Спасибо!
|
|
#6
17.03.2006, 12:11
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Цитата:
|
|
#7
17.03.2006, 12:20
|
|||
|
|||
|
Может быть как то можно определить патологию на ранних сроках? Я просто не знаю, куда мне обращаться, а родители моего мужа меня спрашивают, какова вероятность рождения больного синдромом ребенка
 Но что я могу ответить, не имея на руках никаких анализов... И не зная, какие анализы сдавать... И к кому вообще обращаться. Мою сестру даже не брались лечить, говорили, что навсегда и прописывали болеутоляющие. Никому не пожелаю того, что вынесла мама и не хочу повторения ситуации
|
|
|
|
#8
17.03.2006, 13:32
|
||||
|
||||
|
В многочисленных источниках указывается, что эта болезнь не является наследственной. То есть, тот факт, что ваша сестра больна, не доказывает, что для вас риск рождения больного ребёнка выше, чем для другой любой пары. Во всяком случаи на данный момент медицина располагает такими данными. Поскольку данное заболевание не соотносится с каким-то определенным генетическим изменением (мутация в гене, хромосомное изменение) - диагностика невозможна.
Сходите на очный прием к генетику. Я думаю, от него вы получите похожий ответ и покажите его родителям мужа. Им будет этого достаточно? P.S. А что без разрешения родителей ваш муж не может принять решение ?
|
|
#9
17.03.2006, 13:50
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Спасибо Вам за ответ! Я правильно поняла, что во время беременности невозможно диагностировать синдром? Но ведь даунизм уже научились определять что же делать?
|
|
#10
17.03.2006, 14:39
|
||||
|
||||
|
Цитата:
 Но это уже не для обсуждения в разделе генетика.....Те болезни, которые обусловлены генетически и для них известен тип генетического дефекта (например, даунизм) - диагностируют. Но существует много болезней, которые не связаны с генетическим дефектом. Более того, их множество! Вы собираетесь боятся их всех?
|
|
#11
17.03.2006, 14:59
|
|||
|
|||
|
Да нет, не собираюсь, но определенные опасения есть. Получается, что вероятность рождения ребенка с таким заболеванием - просто своего рода ужасное невезение ? И шансы родить здорового ребенка равноценны парам без патологии в роду?
|
|
#12
17.03.2006, 16:33
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Светлана, учитывая характер ваших опасений, советую вам всё же обратиться к генетику очно. Думаю, это поможет вам окончательно определиться с решением.
|
|
#13
20.03.2006, 09:05
|
|||
|
|||
|
Огромное спасибо за Ваши ответы!
|
|
#14
24.03.2006, 16:50
|
|||
|
|||
|
Возник такой вопрос:почему у двух здоровых людей родился ребенок, с синдромом Штурге-Вебера? Почему? Это должно же чем то обуславливаться! Неправильное питание во время беременности, алкоголизм отца, курение, падение на большом сроке? все это способствует развитию синдрома у ребенка? Поймите меня правильно, я пытаюсь найти причину развития заболевания... И буду очень благодарна за ответ!
|
|
#15
24.03.2006, 18:01
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
Линейный вид
