ГАЛАКТЕЗЕМИЯ

[skorpio]

Ребёнку поставили диагноз - галактоземия. Прогноз? Диета? Лечение? Осложнения? Откуда?

[Tanya_M]

Я думаю, что найти информацию по этой теме даже в инете не составит проблем. Лечение должен назначить лечащий врач в зависимости от результатов анализов и ситуации. Прогноз будет зависить от того, на сколько точно будут соблюдаться рекомендации и диета. Насколько слов.
Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по аутосомно-рецесивному пути. То есть, если заболевание прявилось у ребенка, то оба родителя были носителяли мутантного гена. Г. - это заболевание, которое при ранней диагностике поддается диетотерапии. Патогенез заболевания связан с тем, что в процессе распада галактозы до глюкозы на одной из фаз возникает блокирование. Активность фермента галактозо-1-фосфатурудилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако, в некоторых случаях активность этого фермента определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, принимающих участие в катализе остальных реакций нормальная.
Принято считать, что патологический эффект обусловлен накоплением в клетках большого кол-ва галактозо-1-фосфата, что приводит к нарушению внутриклеточного метаболизма. Проявления заболевания сильно меняются, в зависимости от степени дефекта фермента и от кол-ва поступающей с пищей галактозы.
Лечение галактоземии диетическое и при раннем его проведении достигается высокий эффект. Из питания исключаются продукты, содержащие галактозу (для грудного ребенка это молоко и молочные продукты). Надеюсь я кратко ответила на Ваш вопрос. Всего найлучшего!

[skorpio]

Сообщение от Tanya_M

Я думаю, что найти информацию по этой теме даже в инете не составит проблем. Лечение должен назначить лечащий врач в зависимости от результатов анализов и ситуации. Прогноз будет зависить от того, на сколько точно будут соблюдаться рекомендации и диета. Насколько слов.
Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по аутосомно-рецесивному пути. То есть, если заболевание прявилось у ребенка, то оба родителя были носителяли мутантного гена. Г. - это заболевание, которое при ранней диагностике поддается диетотерапии. Патогенез заболевания связан с тем, что в процессе распада галактозы до глюкозы на одной из фаз возникает блокирование. Активность фермента галактозо-1-фосфатурудилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако, в некоторых случаях активность этого фермента определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, принимающих участие в катализе остальных реакций нормальная.
Принято считать, что патологический эффект обусловлен накоплением в клетках большого кол-ва галактозо-1-фосфата, что приводит к нарушению внутриклеточного метаболизма. Проявления заболевания сильно меняются, в зависимости от степени дефекта фермента и от кол-ва поступающей с пищей галактозы.
Лечение галактоземии диетическое и при раннем его проведении достигается высокий эффект. Из питания исключаются продукты, содержащие галактозу (для грудного ребенка это молоко и молочные продукты). Надеюсь я кратко ответила на Ваш вопрос. Всего найлучшего!

Сасибо за ответ. Жаль не было обследования до родов.