МЭН 1 синдром

[shchegolko]

Пациентка, женщина: 1986 г.р. Диагноз основной: МЭН 1 синдром: Первичный гиперпаратиреоз, почечная форма. Состояние после удаления правой и левой верхних околощетовидных желез от 14.03.17 г. Персистирующая гиперкальцемия. Микроаденома гипофиза. Осложнение основного заболевания: Нефрокальциноз обеих почек с сохранной азотвыделительной функцией почек. Хроническая болезнь почек С2А1 (СКФ 69 мл/мин/1.73м2, СКD-EPI). Вторичное нарушение пуринового обмена. Анамнез заболевания: длительно наблюдалась в связи с мочекаменной болезнью. Неоднократно отмечался повышенный уровень кальция. В ходе дообследования выявлен повышенный уровень паратиреоидного гормона, на сцинтиграфии с технетрилом признаки аденомы правой нижней паращитовидной железы. Прооперирована в Северо-Западном центре эндокринологии. При проведении КТ выявлена множественная гиперплазия околощитовидных желез. Заподозрен МЭН-синдром. Генетическое исследование проведено: выявлена патогенная мутация в гетерозиготном состоянии MEN 1, ассоциированная с риском развития синдрома множественной эндокринной неоплазии типа 1. При проведении МРТ гипофиза выявлена микроаденома гипофиза (исключена пролактинома, соматотропинома). Планируетя повторное оперативное вмешательство в связи с сохраняющимся гиперпаратиреозом и гиперкальцемией. Объективно: Состояние удовлетворительное. В сознании. Критична. Адекватна. Ориентирована во времени и пространстве. Передвигается самостоятельно без средств опоры. Обслуживает себя самостоятельно. Правильного телосложения. Достаточного питания. Подкожно жировая клетчатка распределена равномерно. Рост 165 см, вес 61 кг, ИМТ 22 кг/м2. Кожные покровы обычной влажности и окраски. Стрий нет. Щитовидная железа безболезненная, эластичная, подвижная при глотании. Периферические лимфатические узлы без особенностей. ЧД 16 в минуту. Дыхание везикулярное. ЧСС 78 в минуту. АД 110/70 мм.рт.ст. Язык влажный, чистый. Живот мягкий, безболезненный. Стул, диурез в норме. Отеков нет. Данные лабораторного и инструментального обследования:
1. Паратиреоидный гормон: 112.0 пг/мл (16-87) от 09.04.2017, 113.0 пг/мл от 15.05.2017; 2. Кальций ионизированный: 1.32 ммоль/л (1.12-1.32) от 09.04.2017, 1.38 от 15.05.2017; 3. Биохимическое и иммунологическое исследование (17.04.2017):

Щелочная фосфатаза 175 Ед/л (0-258)
Креатинин 95 мкмоль/л (53-97)
Мочевина 4.1 ммоль/л (2.6-6.7)
Фосфор неорганический 1.02 ммоль/л (0.84-1.45)
Кальций 2.31 ммоль/л (2.15-2.57) (2.61 от 03.08.17)
Мочевая кислота 328.0 мкмоль/л (154.7-357)
Пролактин 12.2 нг/мл (1.9-25.0)
Кортизол 12.6 мкг/дл (7.00-9.00 5-25)
ФСГ 4.5 мМЕ/мл (1.8-11.5)
ЛГ 3.6 мМЕ/мл (0.5-16.0)
Эстрадиол 102 пг/мл
АКТГ 42 пг/мл (0-46)
ИФР-I (Соматомедин С) 193.0 нг/мл (117-329)
Кортизол в ходе проведения малой дексаметазоновой пробы: 9.7 мкг/дл (<1.8), проба проведена некорректно (пациентка приняла 1 таблетку дексаметазона 0.5 мг). При повторном проведении малой дексаметазоновой пробы с 1 мг дексаметазона (03.08.2017) кортизол 10.1 мкг/дл (<1.8) 4. Общий анализ мочи от 04.04.2017: светло-желтая, прозрачная, слабо кислая, 1024, белок не обнаружен. Лейкоциты 3-5 в п/з, эритроциты св. 1-2, эпителий пл. на 1/3 п/з 5. МРТ гипофиза с контрастированием от 25.03.2017: на серии МР томограмм головного мозга и селлярной области, выполненных нативно в трех стандартных проекциях в режимах Т1 и Т2 взвешенном изображении, Flair и с контрастным усилением в Т1ВИ размеры гипофиза передне-задний 1.1см, высота до 0.8 см, поперечный до 1.6 см. Обе доли гипофиза хорошо визуализируются. В центральных отделах передней доли гипофиза слева визуализируется гипоинтенсивный в Т1 и гиперинтенсивный в Т2 ВИ очаг округлой формы, диаметром до 0.2 см, с четкими ровными контурами. Ножка гипофиза расположена срединно. Желудочки и цистерны не расширены. Субарахноидальные пространства не расширены. Отмечается очаговое повышение МР сигнала в пирамиде левой височной кости, вероятно следствие перенесенного воспалительного процесса. Правые отделы лобной пазухи гипоплазированы. После контрастного усиления отмечаестя накопление контрастного препарата тканями микроаденомы. Заключение: МР картина микроаденомы передней доли гипофиза.
Планируется дальнейшее обследование в связи с отрицательной малой дексаметазоновой пробой.
Коллеги, посоветуйте, пожалуйста, дальнейший алгоритм обследования в рамках МЭН1 синдрома. Необходимо ли вести активный поиск нейроэндокринных опухолей ЖКТ? Объем лабораторного и инструментального исследования? Может посоветуете литературу? С уважением, Хмельницкая Оксана Викторовна.

[Melnichenko]

Она вернется к хирургам и будет проведено удаление оставшихся 2- х желез с подсадкой под кожу , я так понимаю? У самой женщины жалоб нет.
Явного гиперкортизолизма нет, Вы ищете гиперкортизолизм по правилам оценки ситуации в рамках МЭН 1 и наличия микроаденомы, достаточного подавления на пробе с 1 мг нет.
Положим, проба проведена корректно, не получала феназеппм или барбитураты, приняла таблетки.
Вы можете проверить кортизол слюны ) по прпвилам - а есть ли Кушинг), кортизол сут мочи.
Я не стала бы без клиники рьяно искать все , что может быть , давайте по мене поступления информации

[shchegolko]

Спасибо за внимание. Да, у пациентки жалоб нет. (у нее ПАНИКА благодаря интернету). На вторую операцию тоже собирается к Слепцову в Санкт-Петербург). Планирую проверить кортизол слюны. Есть вопрос по генетике. Нужно ли проводить генетическое консультирование детей ( у нее двое детей).

[Melnichenko]

Да, надо - это аутосомно- доминантное наследование, и выявленная мутация может обеспечить план наблюдения за детьми, буде унаследуют мутацию - или не унаследуют.
Ваша задача помочь прочесть правильно информацию.пететрантность и представленность всех поражений отнюдь не 100%, в ее жизнь то обстоятельство, что стала известна природа болезни внесла возможность обеспечить профилактику развития симптомокомплекса у детей ( или ранее выявление, или не нужность набдюдения, коли нет мутации), особенности гиперпаратиреоза и внятное понимание тоо, за чем следить потом.

[shchegolko]

Кортизол слюны в 23.00 - 11 нмоль/л. Повышен