5-я беременность. Высокий риск трисомии 21 (1:140). Вопросы по дальнейшим действиям.

[Verro]

Добрый день, уважаемые врачи форума.

Прошу Вашего совета.
Мне 35 лет, рост 160 см, вес 49кг. 5я беременность, 15,5 недель. Беременность 5я (2003 аборт; 3 детей, роды: 2010 (норма), 2012 (порок развития, оперирован), 2014 (норма).

Скрининг первого триместра:
биохим.риск+NT - 1:140,
возрастной риск - 1:231,
трисомия 13/18 низкий риск - 1:10000.

В заключении к скринингу: "по полученным показателям биохимических маркеров с учетом возраста и параметров УЗИ беременная входит в группу высокого риска по хромосомной аномалии плода (хромосомы 21). Рекомендована инвазивная пренатальная диагностика".

Профессионально выполненое УЗИ на 13й неделе отклонений не показало (к сожалению, сейчас не могу найти само заключение; боюсь, что забыла в женской консультации).

В связи с рисками по скринингу и опасением перед инвазивной диагностикой сдала тест Panorama. В ожидании результатов в течении 2 недель.
Через неделю записана на повторное УЗИ и скрининг, срок будет ровно 17 недель (до результата теста). От скрининга, понятное дело, откажусь.

ВОПРОСЫ:
1. что делать с УЗИ? идти на сроке 17 недель, как запланировано? либо переносить на другие сроки (после результата теста)? На форуме читала, что показательнее УЗИ на 20 неделе... Так ли это? может я неправильно что-то поняла... Либо делать УЗИ и на 17 неделе, и на 20-21-22 например?
2. по результатам первого скрининга записана на бесплатную консультацию к генетику (результата Панорамы еще не будет). Есть ли в этой консультации смысл? либо лучше перенести её на период когда придут результаты теста?

Заранее благодарю.

[nata-k]

Добрый день,
1. на 17 неделе УЗИ обычно не делают. Скрининговый срок 20-22 неделя.
2. Думаю, очевидно, что чем больше данных Вы предоставите, тем лучше. По результату 1 скрининга можно только рекомендовать инвазивную диагностику.

[Verro]

Благодарю Вас за оперативный и исчерпывающий ответ
И УЗИ, и визит к генетику уже благополучно перенесла на другие дни.

[Verro]

Уважаемая Наталья,

Подскажите, пожалуйста, нужно ли тратить время на визит к генетику (через неделю) в случае, если результаты теста Панорама таковы:
фетальная фракция 14%
по всем параметрам (трисомии 21, 18, 13, моносомия Х, триплоидия, включая микроделеции) - низкий риск с коэф.риска <1/10 000

В роду генетических отклонений не встречалось.
Второй УЗИ скрининг будет только через 4 недели.

Заранее благодарю.

[nata-k]

Если Вам не нужно направление на инвазивную диагностику, то не нужно.

[Verro]

благодарю