Глутаровая ацидурия

[Natalya644100]

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, специалиста по генетике, чтобы помогли нам в лечении редкого заболевания у ребёнка 1 годик. Выявили резкое превышение фермента в сухих каплях крови в институте генетики. Доча до сих пор не садится, не ползает, сильно выраженная миотония. У нас в городе заведующая по генетике сказала, что с таким заболеванием столкнулась впервые. Ещё дополнительно попросили отправить мочу и кровь на ДНК родителей