#1
|
|||
|
|||
Ñèíäðîì ROSAH
Çäðàâñòâóéòå.
Ïðèø¸ë ñþäà èç ñîñåäíåé âåòêè. Ó äî÷êè è æåíû îäèíàêîâûå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ êàêîãî-òî çàáîëåâàíèÿ(äèñòðîôèÿ ñåò÷àòêè, ìàêóëÿðíûé îò¸ê, ñïëåíîìåãàëèÿ, òðîìáîöèòîïåíèÿ, ëèõîðàäêà, ãîëîâíûå áîëè). Ñ äî÷êîé íàáëþäàåìñÿ ïî ïîâîäó çðåíèÿ â Ãåëüìãîëüöà è ïî èõ ðåêîìåíäàöèè îáîøëè ïî÷òè âñå èìèíèòûå ìåäèöèíñêèå ó÷ðåæäåíèÿ ã.Ìîñêâû(ðåâìàòîëîãèè, ãåìàòîëîãè, èììóíîëîãèè, íåâðîëîãè, íåéðîõèðóðãè).  îäíîì èç íèõ âðà÷ ïðåäïîëîæèë ñèíäðîì [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]. Ñäàëè êðîâü íà ïîëíîå ãåíîìíîå ñåêâåíèðîâàíèå. Æä¸ì ðåçóëüòàò. Òåïåðü íàì ñîâåòóþò èñêàòü êëèíè÷åñêîãî ãåíåòèêà äëÿ æåíû è ðåá¸íêà, ÷òîáû ïðîéòè äàëüíåéøåå îáñëåäîâàíèå è ïîëó÷èòü ëå÷åíèå íå ñèìïòîìàòè÷åñêîå, à ëå÷åíèå ïðè÷èíû âñåãî ýòîãî. Íî ãäå, íå çíàþò. Áûëè íà ïðè¸ìå â êîíñóëüòàòèâíîì îòäåëê ÌÃÍÖ. Áûëî ñêàçàíî, ÷òî îíè ëå÷åíèåì íå çàíèìàþòñÿ, à çàíèìàþòñÿ íàóêîé. Îáðàùàþñü ê âàì çà ñîâåòîì, êóäà îáðàòèòüñÿ. Åñëè íóæíû ðåçóëüòàòû îáñëåäîâàíèé, ïðåäîñòàâëþ. |
#2
|
||||
|
||||
Ìîæåò áûòü, èìååò ñìûñë îáñóæäàòü ñèòóàöèþ ÏÎÑËÅ ïîëíîýêçîìíîãî ñåêâåíèðîâàíèå?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#3
|
|||
|
|||
Âî-ïåðâûõ, ñïàñèáî çà âíèìàíèå ê ìîåìó âîïðîñó.
Âî-âòîðûõ ìû æäåì ïîëíîÃÅÍÎÌÍÎÅ ñåêâåíèðîâàíèå. À òàê êàê âðà÷è ãåíåòèêè îñîáî íå ðàçãîâàðèâàþò, òî ïðèõîäèòñÿ ñàìîñòîÿòåëüíî èñêàòü èíôîðìàöèþ ïðî ðàçíèöó ìåæäó ïîëíîÝÊÇÎÌÍÛÌ è ïîëíîÃÅÍÎÌÍÛÌ ñåêâåíèðîâàíèåì. Â-òðåòüèõ, âîçìîæíî è íóæíî ïîäîæäàòü 70 ðàáî÷èõ äíåé äî ïîëó÷åíèÿ ðåçóëüòàòîâ àíàëèçà, à ïîòîì, ÷òîáû ïîïàñòü ê ìíîãîóâàæàåìûì âðà÷àì íà ïðèåì, íóæíî áóäåò ïîäîæäàòü ÅÙÅ 2-3 ìåñÿöà (ýòî èç ëè÷íîãî îïûòà - ïðÿìî ñåé÷àñ çàïèñü ê âðà÷ó ãåíåòèêó â ÌÃÍÖ ïðîèçâîäèòñÿ àæ íà èþíü-èþëü ìåñÿö, íî òàì òîëüêî ðàçâîäÿò ðóêàìè è ÷óæèå ðåçóëüòàòû íå ïðèíèìàþò äëÿ èíòåðïðåòàöèè, à òîëüêî ðàññìàòðèâàþò íàñ êàê ïîäîïûòíûõ "êðûñ", äëÿ íàóêè òàê ñêàçàòü, áåç ëå÷åíèÿ). Èòîãî, ëèáî ìû òóò ñåé÷àñ ðàçâîäèì äèñêóññèþ ïðî æäàòü èëè íå æäàòü àíàëèçû, ëèáî ïîäñêàæèòå ïî ñóùåñòâó âîïðîñà - ãäå íàéòè ÕÎÐÎØÅÃÎ êëèíè÷åñêîãî ÃÅÍÅÒÈÊÀ, äëÿ âçðîñëîãî è ðåáåíêà, êîòîðûé áóäåò ðàçáèðàòüñÿ â âîïðîñå, à íå áóäåò ãîíÿòü ïî íèêîìó íå íóæíûì àíàëèçàì êðîâè è ìî÷è (ïðîñèòå) è ïèñàòü îòïèñêè(ñõîäèòå òóäà, ñõîäèòå ñþäà, ìíå ïðîùå ñêàçàòü, ãäå ìû íå áûëè, ÷åì ïåðå÷èñëèòü ãäå áûëè). Ó ìåíÿ îòïèñîê óæå íàêîïèëîñü äâà òîìà - îäèí æåíû, âòîðîé ðåáåíêà, ìîãó ïðåäîñòàâèòü äëÿ èçó÷åíèÿ. Êñòàòè, ïî ýíäîêðèíîëîãèè ïî ñòàíäàðòíûì àíàëèçàì æåíó òîæå ïðîãíàëè è íàïèñàëè îòïèñêó - ìîë âñå â ïîðÿäêå, èäèòå îòñþäà. Íà ñàéòå, êîòîðûé ÿ ïðåäîñòàâèë ññûëêó ïî ýòîìó ñèíäðîìó çàðóáåæíûå âðà÷è ïðîâîäÿò èññëåäîâàíèÿ - ÿ èõ íà÷àë ïåðåâîäèòü.  íåêîòîðûõ èç íèõ óêàçàíî, ÷òî åñëè âû íàáëþäàåòå 2-3 ñèìïòîìà, òî ìîæíî ðàññìàòðèâàòü ýòîò ñèíäðîì â êà÷åñòâå îñíîâíîãî. |
#4
|
||||
|
||||
Êëèíè÷åñêèé è äàæå íåêëèíè÷åñêèé ãåíåòèê íå ëå÷èò ëèö ñ àóòîèììóííûìè çàáîëåâàíèÿìè, äàæå ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííûìè.
Âàñ ñåé÷àñ íå îñòàâëÿþò áåç ëå÷åíèÿ è ïðîâîäÿò ñèìïòîìàòè÷åñêóþ èëè ñèíäðîìàëüíóþ òåðàïèþ
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#5
|
|||
|
|||
Íà äàííûé ìîìåíò ñèìïòîìàòè÷åñêàÿ òåðàïèÿ ìåñòíûìè ñòåðîèäíûìè ïðåïàðàòàìè äîâåëà çðåíèå ó æåíû äî ñ÷åòà ïàëüöåâ íà îäíîì ãëàçó(äàæå ïîñëå âèòðýêòîìèè è çàìåíû õðóëñòàëèêà) è ñâåòîîùóùåíèé íà äðóãîì - íî íà íåì, ïîõîæå, óæå óìèðàåò íåðâ.
Äî÷êå íèêàêóþ òåðàïèþ íèêòî íå ïðåäëàãàåò: - íè îôòàëüìîëîãè(â Ãåëüìãîëüöà ïîïðîñèëè ïî ñïèñêó ïðåäîñòàâèòü çàêëþ÷åíèÿ âðà÷åé-ñïåöèàëèñòîâ, êîòîðûõ ìû ñåé÷àñ îáõîäèì - çàïèñü ó íåêîòîðûõ ïî íåñêîëüêî ìåñÿöåâ); - íè íåéðîôîòàëüìîëîãè (â Áóðäåíêî, íàøëè ñàìè èõ - ðåêîìåíäàöèè: îáðàòèòüñÿ ê êëèíè÷åñêèì ãåíåòèêàìè äëÿ âûðàáîòêè òàêòèêè âåäåíèÿ/ëå÷åíèÿ); - íè ãåìàòîëîãè(îòïðàâèëè èç Ãåëüìãîëüöà â Ìîðîçîâñêóþ, íàáëþäàåìñÿ ïî ïîâîäó ñïëåíîìåãàëèè - ãîâîðÿò ìû íå èõ ïàöèåíòû); - íè ðåâìàòîëîãè(îòïðàâèëè èç Ãåëüìãîëüöà, êñòàòè, â ÍÈÈ Ðåâìàòîëîãèè ãîâîðÿò, ÷òî ìû íå èõ áîëüíûå, à â 2016 ãîäó íàñ áåç äèàãíîçà âûïèñàëè èç ÐÄÊÁ îòäåëåíèÿ èììóíîëîãèè-ðåâìàòîëîãèè â ðåêîìàíäàöèÿìè ïîïèòü æåëåçà, íèêòî íå ñòàë ðàçáèðàòüñÿ, âñå çàêîí÷èëîñü íà óðîâíå "ïðîãíàòü ïî âñå âîçìîæíûì îòäåëåíèÿì" - ðåçóëüòàòà íîëü); - íè íåâðîëîãè è íåéðîõèðóðãè(â Áóðäåíêî - îôòàëüìîëîãè ïîïðîñèëè âûïèñêó îòòóäà). À çðåíèå ïðîäîëæàåò óõóäøàòüñÿ, ìàêóëÿðíûé îòåê ïðîãðåññèðóåò. Ïîäñêàæèòå, êóäà íàì îáðàòèòüñÿ ñ íàøåé ïðîáëåìîé? ß ïðèìåðíî ïîíèìàþ ïî÷åìó ýòî ïðîèñõîäèò - ïîòîìó ÷òî íèêòî íå õî÷åò áðàòü íà ñåáÿ îòâåòñòâåííîñòü çà ýòîò ïðîöåññ, ïîòîìó ÷òî îí ñëîæíûé. Î÷åíü èíòåðåñíî, à êòî çàíèìàåòñÿ ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííûìè çàáîëåâàíèÿìè? Äàæå åñëè îíè àóòîèìóííûå? Íå ïîäñêàæèòå? Êóäà îáðàòèòüñÿ è êàêèå òàêèå ñëîâà íàäî ñêàçàòü è êîìó, ÷òîáû óæå õîòü êòî-òî îáðàòèë âíèìàíèå íà ìîþ ïðîáëåìó? Äàæå çà äåíüãè, òîëüêî çàíèìàòüñÿ íå âûêà÷èâàíèåì äåíåã, à ðåàëüíî ïîìî÷ü ðåøèòü ïðîáëåìó? ß ãîòîâ ïî âòîðîìó êðóãó ñâîèõ ïðîòàùèòü, ãëàâíîå, ÷òîáû ýòî ïîìîãëî, ïîíèìàåòå? |
#6
|
||||
|
||||
Ñïåöèàëèñòû, êîòîðûå ëå÷àò çàáîëåâàíèå- çàäà÷à ãåíåòèêà óñòàíîâèòü êîíêðåòíóþ ìóòàöèþ, åñëè îíà ìîæåò áûòü âûÿâëåíà. Ïîäîæäåì îòàåòà îôòàëüìîëîãà
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#7
|
|||
|
|||
Îôòìàëüìîëîã æäåò çàêëþ÷åíèé âñåõ ñïåöèàëèñòîâ îò íàñ.
È îôòàëüìîëîãèÿ - ýòî ëèøü îäèí èç ñèìïîòîìîâ. Åùå îäèí èç îáëàñòè ãåìàòîëîãèè, åùå èç îáëàñòè ðåâìàòîëîãèè, èììóíîëîãèè, ñòîìàòîëîãèè, ïåäèàòðèè. Ìû, ïîõîæå, ÷åãî-òî íå ïîíèìàåì. Îáúÿñíèòå. |
#8
|
||||
|
||||
Òî åñòü ïîêà, äî óñòàíîâëåíèÿ ãåíåòè÷åñêîé ïðèðîäû - ñèíäðîìàëüíîå ëå÷åíèå.
Íàñêîëüêî ìíå èçâåñòíî, ðåäàêòèðîâàíèå ãåíîìà â äàííîé ñèòóàöèè ïîêà íå ïðèìåíÿåòñÿ ß ýíäîêðèíîëîã, ïîýòîìó ïî ñóòè îáúÿñíÿëà Âàì, ÷òî ãåíåòèêè íå ëå÷àò íà ñåãîäíÿ ãåíåòè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ, àíòèöèòîêèíîâàÿ òåðàïèÿ ñåãîäíÿ ìîæåò áûòü ïðåäëîæåíà ïðè óñòàíîâëåííîé ìóòàöèè Âìåñòå ñ òåì î÷åíü âàæíî, ÷òî áóêâàëüíî åæåäíåâíî ïëÂëÿþòñÿ íîâûå ïðåäëîæåíèÿ ïî ëå÷å6èþ îðôàííûõ çàáîëåâàíèé, âíåäðÿþòñÿ íîâûå ïðåïàðàòû è îòêðûâàþòñÿ èñïûòàíèÿ íîâûõ ïðåïàðàòîâ
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#9
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà ðàçúÿñíåíèå. À êåì äîëæíà ïðåäëàãàòüñÿ àíòèöèòîêèíîâàÿ òåðàïèÿ? Ïîä ÷üèì íàáëþäåíèåì îíà äîëæíà ïðîâîäèòñÿ?
|
#10
|
||||
|
||||
Åñëè áóäåò äîêàçàíà ïðèðîäà çàáîëåâàíèÿ, âðà÷àìè, ëå÷àùèìè ïî îñíîâíîìó ñ ïîçèöèé óãðîçû æèçíè ñèíäðîìó.
Íî åù¸ ðàç ïðåäëàãàþ- íà÷íèòå ñ áåñåä ñ Âàøèì âðà÷îì, çàïîäîçðèâøèì ýòîò ñèíäðîì, íàèáîëüøèì îïûòîì â ïîäîáíîé òåðàïèè îáëàäàþò ðåâìàòîëîãè, íî , áåññïîðíî, ðå÷ü èä¸ò î ôåäåðàëüíûõ öåíòðàõ
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#11
|
|||
|
|||
Ñèíäðîì çàïîäîçðèë âðà÷-íåâðîëîã â Áóðäåíêî. Îíà ïðîñòî èíòåðåñóþùèéñÿ ÷åëîâåê, êàê ìû ïîíÿëè.  ÍÈÈ Ðåâìàòîëîãèè âçÿëè ïàóçó äî ïÿòíèöû, òî åñòü â÷åðà, è ìîë÷àò. Ñîáèðàþñü ê íèì íà ïðèåì. Åùå ðàç ñïàñèáî.
|
#12
|
||||
|
||||
֏.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#13
|
|||
|
|||
Ïðèâåòñòâóþ óâàæàåìûõ ïîñåòèòåëåé ôîðóìà. Ïðèøåë ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç ðåáåíêà - ïîäòâåðäèëè â ãåíå ALPK1 ìóòàêöèþ c.710C>T (ãåòåðîçèãîòà), çàìåíà àìèíîêèñëîòû p.T237M. ÎÄíîâðåìåííî è ñòðàøíî è èñïûòûâàåì îáëåã÷åíèå, òàê êàê òåïåðü îòÿáû åñòü äèàãíîç è ìîæíî îò ÷åãî-òî îòòàëêèâàòüñÿ.
|
#14
|
||||
|
||||
Ñïàñèáî çà èíôîðìàöèþ
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |