Косоглазие и т.д. Может ли быть синдром Вильямса?

[akistrange]

Прочитала про ХА.
Так как косоглазие может являться признаком ХА, нашла у нас еще несколько симптомов. Косоглазие, разрез глаз с отеками под глазами (но вообще у бабушки по отцу такой), плоскостопие, поздновато ходить начал, не начинает пока осмысленно говорить, не особо концентрируется на просьбах, иногда рычит как медвежонок, добродушность, полные щеки...). Порок сердца не диагностировали, рост и вес - выше нормы, ест все нормально, по НСГ и Эхо-Эг никаких особых отклонений нет, наследственных генетических заболеваний нет, беременность и роды без осложнений... Может быть, я уже с ума схожу? Прилагаю фотографию сына (тут ему 10,5 мес., сидит на машине)... К генетику обязательно пойду, но на всяких случай хочу еще что-нибудь узнать...
Может я ненаормальная, но я очень боюсь, что у нас может что-то найтись.. А тут еще этот синдром в основном по фенотипу ставят. А у нас ряд признаков совпадает...
С начала сентября мы посетили уже 5 (!) неврологов (2 в поликлинике, 1в нейроклиник на Полянке, 1 в Медси, 1 в городской клинике на Кропоткинской), 3-х окулистов (поликлиника, клиника при Морозовской, врач по рекомендации), сделали рентген тазобедренных и сходили к зав.отделением травматологии в Филатовской, сделали УЗИ щитовидки и посмотрелись у эндокринолога в Медси, сделали ЭХО-ЭГ (нейроклиник) и НСГ (в Медси, попутно с щитовидкой узист посмотрела), сходили к остеопату... Предстоит еще МРТ и генетик. Каждый врач направляет к новому специалисту, ни один врач пока диагноз не ставит, но начинают впроброс говорить про что-то возможно ужасное... Я уже схожу с ума.

3 ребенок от 4 беременности, мальчик, беременность без сложнений и угроз, миопия средней степени у матери (-4), небольшая анемия (гемоглобин 100-110 в течение беременности), роды в срок, по традиции 25 роддома - увы, с проколом и стимуляцией окситоцином. Мальчик, 52 см и 3400, 8\9 по Апгар.

В возрасте около полугода стало проявляться косоглазие. Врач в 6 месяцев сказала до года не беспокойтесь. Я ей поверила. В год уже не могла не забеспокоиться.
Окулисты ставят расходящееся альтернирующее содружественное косоглазие 15-20 градусов, при пока нормальном зрении (небольшая дальнозоркость, а не близорукость, как должно было бы быть при таком угле), один из окулист добавляет астигматизм и возможные проблемы с сосудами, подозревает гипертензию, слабость конвергенции (частный врач), остальные ничего дополнительного не видят. Окулисты сходятся в одном: угле косоглазия и возможных неврологических причинах.
Пьем назначенную одним из них гомеопатию - арнику, гельземинум и миртикам.

Неврология:
1 врач в месяц - полгода (больше я к ней не ходила) на основе гипертонуса (очень незначительный, у дочки был сильнее и сам прошел) и некоей неконтактности при осмотре (не хотел после часа очереди с ней общаться) пугала ЗПР, которой тогда и не пахло и прописывала энцефабол.
2 невролог (в год) пишет остатки аддукторного спазма (на основе моих рассказов о том, что он отворачивает правую ногу при ходьбе) и прописывает нейромультивит (как его давать ребенку по четверти таблетки?).
3 невролог (профессор, за огромные деньги) переписывает мои диагнозы, задержку моторного развития не ставит, не ставит вообще ничего и отправляет к ортопеду. Также направляет на МРТ. Пока не сделали, но собираемся 29.10 в республиканской.

Ортопед патологии, кроме плоско-вальгустных стоп не находит.
Плоскостопие у нас семейное. И у меня, и у старших детей имеется.

4 невролог (в поликлинике) вообще никакой патологии пока не видит. Про неуверенность в ходьбе говорит - до 1,5 лет имеет право... О речи и не говорит.

Педиатр видит пупочную грыжу.

Массажистка говорит, что ребенок абсолютно здоровый, и пупочной грыжи она не видит... Ортопед тоже про нее ничего не сказал.

Остеопат говорит о родовой травме, зажатости мышц шеи, некоторой деформации черепа, что-то лечит (положительная динамика - на 2 день после посещения). Но кто же ставил эту родовую травму? Почему о ней и слова не было в первые месяцы жизни? Отправляет еще и к эндокринологу (отечность, вялый живот, но мы приезжали к ней недолеченными). Говорит о возможной гипертензии.

Эхо-Эг - признаков гипертензии не выявлено. Все в норме, небольшое расширение 3-го желудочка (ближе к верхней границе нормы) - 5.3 при норме до 5 мм.

Узист по НСГ (последняя, в год и месяц - понятно, что уже не делают в таком возрасте, но я попросила узистку попробовать посмотреть), до этого в месяц и полгода были еще 2 НСГ, там тоже все было нормально) говорит, что гипертензии 100% нет, структуры сформированы правильно, размер 3-го желудочка - 2,8 мм, никакого расширения.

По УЗИ щитовидки патологии нет, назначили сдеть еще гормоны.
Эндокринолог советует обратиться к гастроэнтерологу (живот какой-то вздутый). Спрашивает а гипотонию вам не ставили? - вообще, раньше говорили о небольшом гипертонусе, но сейчас его уже практически нет... У нас одновременно и гипотонус? Также эндокринолог не находит левое яичко, говорит надо проверить и сделать УЗИ на крипторхизм.

Последний из неврологов (в поликлинике на Кропоткинской) сразу говорит о задержке предречевого развития (нам 1 год и 1 месяц), направляет на МРТ и к генетику - нет у вас косоглазия, у вас монголоидный разрез глаз (они у него чуть удлиненные, действительно, но у бабушки такие же) и какие-то не такие уши, сглаженные. Об этом всем я слышу впервые (до этого 4 невролога и все врачи ничего такого не замечали). Назначила пантогам. Еще направила к логопеду и на ЛФК.

По симптоматике. Кое-что, что меня беспокоит, есть.
1. Косоглазие. Оно все-таки есть, хотя работают оба глаза, амблиопии пока нет, и оно почти незаметно, но оно точно есть, и причины его неясны.
2. По развитию: держим голову, переворачиваемся, ползаем - по возрасту.
В год и 1 весит 11,5 кг, рост 79 см, окружность головы 49,5, груди - 53.
Почему-то не любит сидеть. Посадишь - сидит, но сам не садится, сразу встает. Встал в 9 месяцев, с тех пор ходит по опоре, с 10 месяцев за ручки и за одну ручку, ходить с года пытался, но по 5-10 шагов, более-менее ходить - уже по 10-20 шагов, постоянно отрываться от опоры начал где-то в год, месяц и 2 недели, сейчас ходит постоянно, но полностью на ходьбу еще не перешел, пока еще меняет с ползаньем, через неделю нам год и 2. По УЗИ и рентгену суставы сформированы правильно, дисплазии нет.
Но при ходьбе несколько отворачивает в сторону правую ногу, как будто немного подволакивает.
3. Низкий гемоглобин - 105.
4. Речевое развитие: осмысленно пока ничего не говорит (не обращается). Но говорит-лепечет все время. Из слов только мама, да, остальное - слоги... Ляляля, вавава, дадада и т.д. Разве это возраст - год, чтобы ставить задержку предречевого? Многие до 2 -2,5 лет ничего не говорят...
5. Какие-то команды - ребенок должен уже уметь то-то и то-то, а мы пока не выполняем. Может быть, потому что не хватает времени очень пристально заниматься именно развитием - 3 детей. Но с игрушками играет, знает их назначение, очень активный, все время двигается, везде лезет, все берет, рассматривает, знает папу-маму-брата-сестру, не боится чужих людей, редко бывающих, контактный, очень добрый, веселый, особых проблем со сном нет (просыпается ночью 1-2 раза, с бутылочкой засыпает), спокойный, не капризный мальчик...

Мне уже столько всего наговорили, и я сталько всего начиталась (звучали слова парез, гидроцефалия, хромосомные аномалии - чуть ли не синдромы всякие.., ПЭП, ЗПР... Диагноз не ставят пока, но термины такие периодически звучали, иначе мне и вголову не пришло бы до этого всего доискиваться), что мне просто страшно - что может быть с моим ребенком.
Подскажите что-нибудь...

[akistrange]

http://forums.rusmedserv.com/showthr...EB%E0%E7%E8%E5 фото на даче

[nata-k]

Нет оснований подозревать синдром Вильямса

[akistrange]

Сообщение от nata-k

Нет оснований подозревать синдром Вильямса

Спасибо Вам большое за ответ!
Знаете, я уже совершенно с ума схожу от тревоги, вычитала еще в заключении у эндокринолога, что нельзя исключить гипотериоз (а ведь вслух она мне этого не сказала, ну что за люди, почему нельзя все объяснить по-человечески...), но пока кровь не сдали на гормоны и гиперкальцемию буду стараться не беспокоиться... Хотя и мужу уже мог проела, в общем, кошмар.. Можно задать Вам еще несколько вопросов?

Действительно ли при этом синдроме может не быть изменений в кариотипе? Где-то на форумах прочитала, что кариотип нормальный, а синдром ставят по внешнему виду. Но также прочитала и то, что полностью фенотип, по которому можно ставить такой диагноз, формируется только к 4 годам. Т.е. боюсь за себя, что даже если ничего и не поставят генетики в МГЦ РАМН, и кариотип будет нормальный, все равно буду страшиться... Или все-таки изменения хромосом обязательны для постановки такого диагноза?

С сердцем, с легочными артериями у нас не было проблем (т.е. пока ничего такого не проверяли - не было никаких внешних поводов). Может ли их не быть в принципе? Или они все-таки обязательны для этого синдрома?

С ростом также нет отставания - наоборот, даже чуть больше нормы, 81 см (перепроверила) в год и 2, вес 11,5. Обязательно ли для синдрома отставание?

Пишут, что косоглазие для синдрома характерно сходящееся. У нас - расходящееся.

Обязательна ли гиперкальцимия?

Если все эти признаки не проявятся, можно ли считать, что все нормально?

Есть ли еще какие-нибудь синдромы с похожей симптоматикой?

Очень благодарна за участие!

[POLINA_S]

Зачем вам такие гадания? Есть много синдромов- вы все будете перепроверять, делать ненужные анализы? На синдром Вильямса не похоже, а на что похоже или ничего нет вообще - узнаете, когда сходите к генетику. Вы ведь живете в Москве. а не глухой деревне.

[akistrange]

Сообщение от POLINA_S

Зачем вам такие гадания? Есть много синдромов- вы все будете перепроверять, делать ненужные анализы? На синдром Вильямса не похоже, а на что похоже или ничего нет вообще - узнаете, когда сходите к генетику. Вы ведь живете в Москве. а не глухой деревне.

Спасибо Вам большое за ответ. Понимаете, я теперь уже просто хочу вооружиться какой-то разносторонней информацией, прежде чем идти ко врачам, чтобы хотя бы иметь возможность задать грамотные вопросы. Я впервые в такой ситуации, со старшими детьми по врачам не бегала и жила спокойно. А тут получилось, что год я жила и радовалась, уверенная в том, что у меня совершенно здоровый ребенок, а как пошли по врачам - оказалось, что у нас может быть множество ужасных заболеваний. Я не врач, не могу судить о квалификации специалиста, и когда мне говорят - у вас может быть то-то и то-то, делайте то-то, лечитесь так-то, конечно, не могу не реагировать на это, если и не доверяю до конца, то не беспокоиться не могу... Получается, что каждый врач, который специализируется на какой-то проблеме, пытается найти что-то в своей области.
Остеопат специализируется на последствиях родовых травм - у вас родовая травма была, говорит.. Шея короткая, не двигается совсем, череп деформирован. Я и не думала, что какая-то травма была, не вытаскивали, не выдавливали, ни гипоксии, ни обвития, ни срочного кесарева, никаких признаков не было, ребенок совершенно спокойный был. Эндокринолог работает с патологиями щитовидки - пишет нельзя исключить гипотериоз: отеки (а мы с отитом к ней ходили), бледность, живот рыхлый, может быть гипотония? какая гипотония, когда он сильный как слоненок и очень активный... А по узи щитовидки все нормально. Окулист видит гипертензию и кричит - к неврологу! По 3-м НСГ и Эхо-ЭГ гипертензии нет... Невролог говорит о ЗПРР в год и месяц, хотя ребенок беспрерывно болтает (правда, пока действительно неосмысленно).. Говорит - уши у вас не такие и глаза монголоидные (хотя у бабушки такие же и они просто немного удлиненные, а не жутко неправильной формы). Спросила сегодня у лора - нормально у нас уши сформированы? Лор (заведующая поликлиникой) говорит - все в порядке, что вы выдумываете, на свои уши посмотрите...
Я просто не знаю уже, что мне думать... И я уже не по одному врачу обошла, а по несколько, причем разница между платным врачом и официальном путем, как выясняется, похоже, только в том, что в платной клинике с тобой поговорят приветливее, но заинтересованности в твоей проблеме и чуткости все равно не окажется... В том-то и дело, что в Москве - как в глухой деревне... Не знаю, где искать врачей, которые могут точно сказать есть ли проблема, если она есть, и если есть - то какая...

[nata-k]

Идите на очную консультацию к генетику. Гадания по интернету непродуктивны.

[akistrange]

Сообщение от nata-k

Идите на очную консультацию к генетику. Гатания по интернету непродуктивны.

Я не гадаю, я хочу быть готовой к разговору. К генетику мы идем завтра (мед-ген.центр РАМН). И я очень боюсь, что нам могут чего-нибудь поставить.. Хотя бы потому, что раз мы пришли к генетику, надо чего-нибудь и тут найти. После этого безумного марафона по врачам, у меня возникает ощущение, что диагнозы у нас ставятся именно так...
Пожалуйста, подскажите хотя бы по моим вопросам - обязательно ли для диагностики какой-нибудь ХА отклонение в кариотипе или действительно могут чисто по внешним признакам поставить диагноз? Обязательны ли какие-нибудь патологии со стороны сердца, легких, состава крови, роста-веса для СВ?

[nata-k]

Если будет подозрение на синдром Вильямса, то обязательно назначат генетический анализ. Только по внешнему виду диагноз не поставят.

[akistrange]

Сообщение от nata-k

Если будет подозрение на синдром Вильямса, то обязательно назначат генетический анализ. Только по внешнему виду диагноз не поставят.

Ясно, большое спасибо... А то я уже начиталась на форумах историй о том, как ставят такой диагноз только по виду и даже без изменений в делециях по анализу..

[akistrange]

Сообщение от nata-k

Если будет подозрение на синдром Вильямса, то обязательно назначат генетический анализ. Только по внешнему виду диагноз не поставят.

Простите меня, я действительно гадала на кофейной гуще. Мы были сегодня в медцентре РАМН, и В.А. Галкина исключила возможность всякой синдромной патологии, даже на анализ не направила, ни кариотипа, ни ДНК, сказала, что СВ и близко не лежало, как раз перед нами была девочка с таким диагнозом, и вообще проблемы подобного рода исключила... Но, к моему ужасному сожалению, О.В. Хлебникова, генетик-офтальмолог, д.м.н., поставила подозрение на частичную атрофию зрительных нервов обоих глаз
Окончательно все скажет МРТ и ЭФИ, но я уже, конечно, в состоянии близком к необходимости госпитализации в клинику неврозов ((

[POLINA_S]

Ну кому и чему может помочь ваша паника? Успокойтесь и подумайте, каково ребенку, у которого мама в таком состоянии.

[akistrange]

Сообщение от POLINA_S

Ну кому и чему может помочь ваша паника? Успокойтесь и подумайте, каково ребенку, у которого мама в таком состоянии.

Спасибо, Вы очень внимательны и, конечно, правы... Но я не могу с собой справиться... В центре я даже немного воспрянула духом, но когда пришла и почитала в итернете про этот возможный диагноз (вкупе с возможной гипоплазией или парезом внутренних прямых мышц) - так же как и про необходимость исключить по МРТ возможность септо-оптической дисплазии и по ЭЭГ - судорожной активности - вообще расклеилась, сижу и тупо реву.
Хлебникова сказала приготовиться к серьезному медикаментозному лечению у невролога в течение 10-15 лет, а может и всей жизни, и сказала, что никакие электростимуляции, рефлексотерапии, магнито и лазеротерапии нам сейчас, пока, проводить нельзя, так же как и гомеопатию и пр., только стимулирующие мозг, его кровообращение и зрительные нервы средства - пантогам, кавинтон, церебролизин, витамины, МРТ и ЭЭГ раз в год, и пр... И надо еще найти хорошего невролога, который может назначить действительно адекватное лечение...

[POLINA_S]

Не предвосхищайте события, еще ничего не подтвердилось. Вам не кажется, что вы повторяете историю с СВ?