#1
|
|||
|
|||
Ахондроплазия?Помогите с диагнозом!(есть фото)
Здравствуйте!!!Моей дочке год,невролог предполагает ахондроплазию,хотя другие врачи,в том числе и ортопеды,явного укорочения конечностей не видят.Окружающие и я сама вижу,что она смотрится явно меньше своих сверстников.У ребенка задержка психомоторного развития,смешанная заместительная умеренная гидроцефалия.В год умеет вставать у опоры,поззает по-пластунски,может встать на корточки,сидит,если посадить,но сама не садится.Были у себя в городе у генетиков,ничего такого они не сказали,сдали анализы на кариопит,результат-46XX и на болезни,связанные с нарушением обмена веществ методом ТМС -норма.По эндокринологии проверялись-норма.
Вот ростовые показатели по месяцам : 0 мес.- 54 1 мес.- 55 2 мес.- 56 3 мес.- 58 4 мес.- 59 5 мес.- 61 6 мес.- 64 7 мес.- 64 8 мес.- 65 9 мес.- 66 10мес.-67 11мес.-68 12мес.-72 Мы с мужем невысокого роста,я 156 см.,муж-170 см. Прилагаю фотографии. Очень прошу высказать свое мнение по поводу диагноза ахондроплазия у моего ребенка. |