Анэмбриония - 2 раза.

[anut22]

Добрый день!
Очень хотелось бы услышать мнение генетиков.

Жена (я) – 28 лет, гр. крови 4 отриц.
Муж – 32 года, гр. крови 3 положит.

Март 2010 г. – первая беременность, на сроке 9 недель (от последних месячных) диагноз анэмбриония. Медикаментозный аборт (через пару месяцев гистероскопия – убрали железистый полип).
Август 2012 г. – вторая беременность, на сроке 8 недель (от последних месячных) диагноз анэмбриония (по узи сказали могла быть двойня). Гистология – «Беременность в малом сроке с ранними постмортальными изменениями. Незрелость ворсин хориона (преобладают ворсины 2 порядка с англобластическими островками). Тромбоз межворсинчатого пространства разной давности».

Обследования жены:
Кариотип – 46ХХ
УЗИ щитовидной железы - норма
Инфекционные заболевания (ПЦР) – чисто (никогда не было)
Волчаночный антикоагулянт – отриц.
Антирезусные антитела – не обнаружены
Д-димер – 335 (норма 0-500)
ФСГ – 8.06 (норма 2.80-14.40)
ЛГ – 6.8 (норма 1.1-11.6)
Пролактин – 13.2 (норма 4.5-33.0)
17-альфа-гидроксипрогестерон 0.4 (норма 0.4-1.02)
ДГЭА-сульфат – 233 (норма 65-380)
ГСПГ – 73 (норма 26-103)
Тестостерон общий - <0.69 (норма 0.00-4.09)
Тестостерон свободный – 0.21 (норма 0.10-4.10)
Ингибин В – 55.5 (норма 40-100)
АМГ – 14.2 (норма 0.0-10.6)
РКМФ - <3.5 (норма 0.00-3.50)
ТТГ – 1.3 (норма 0.4-4.0)
Т4 своб. – 1.14 (норма 0.8-1.9)
А-тела к ТПО - <10.0 (норма 0.00-35.00)
Генотип Лейдена – гетерозигота
Мутация коагуляционного фатора VII – гетерозигота
Мутация метилентетрагидрофолатредук… - гетерозигота
Мутация протромбина – гетерозигота
Эстрадиол – 240 (норма 99-445)
Прогестерон – 18.4 (норма 0.95-21)
17-ОН-прогестерон – 1.1 (норма 0.4-1.2)
Гомоцистеин – 5.61 (норма 5-12)
А-тела к кардиолипину – 1.1 (норма 0-10)
А-тела к в2-гликопротеину-1 – 2.3 (норма 0-10)
АПТВ – 26 сек. (норма 24-35)
Фибриноген – 4.0 (норма 2-4)
Тромбиновое время – 15 сек (14-16)
РКМФ - 3.5 (норма 0-3.5)
АТ-III антитромбин III – 317 (норма 200-400)
Фолатный цикл:
1. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза (А222V C>T,rs1801133) - CC
2. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза (E429A A>C,rs18011131) - AC
3. MTR метионинсинтаза (D919G A>G,rs1805087) - GG
4. MTRR метионинсинтаза-редуктаза (122М, A>G,rs1801394) - GG
5. SLC19A1 Транспортер фолатов (H27R, A>G, rs1051266) - AG
(Примечание к результату – выявлен полиморфизм гена MTHFR в гетерозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности фермента. Выявлен полиморфизм гена MTR в гомозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности фермента. Выявлен полиморфизм гена MTRR в гомозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности фермента. Выявлен полиморфизм гена SLC19A1 в гетерозиготном состоянии, который ассциирован с пониженным уровнем фолата в плазме.)
Плазменные факторы свертывания:
1. F2 Протромбин (20210G>a,rs1799963) - GG
2. F5 Фактор Лейдена (R534Q G>A,rs6025) - GG
3. F7 фактор YII (R353Q G>A,rs6046) - GG
4. FGB фибриноген (455, G>A,rs1800790) - GA
5. SERPINE1 (Ингибитор активатора плазминогена (-675 5G>4G,rs1799768) - 5G/4G
(Примечание к результату – Выявлен полиморфизм в гене FGB в гетерозиготном состоянии, приводящий к повышению уровня фибриногена в крови. Выявлен полиморфизм в гене SERPINE1 в гетерозиготном состоянии, ассоциированныйс повышением уровня SERPINE1 в плазме крови, следовательно, пониженным фибринолизом)

Обследования мужа:
Спермограмма – норма.

На данный момент принимаю фолацин (1 табл в день), Магне В6 форте (2 табл в день), Утрожестан 200 (во вторую фазу цикла).

Уважаемые врачи, в ближайшем будущем планируем беременность.
Нужно ли нам с мужем обратить внимание еще на что-нибудь? Доп.обследования?
Нужны ли доп. медикаменты перед активным планированием?
Слово «Тромбоз» в гистологии – это причина или следствие анэмбрионии?
Будет ли ЭКО выходом в нашей ситуации при повторных неудачах?

Заранее большое спасибо.