#1
|
|||
|
|||
Мутация Янус-Киназа гетерозигота, беременность
Здравствуйте! Прошу, помогите мне советом и не дайте сойти с ума от страха.
Мне 30 лет, вес до беременности 48 кг, рост примерно 155 см. Сейчас у меня 21.5 недель беременности двойней после ЭКО. Никогда не было проьлем в общем клиническом анализе крови. Сейчас обратилась с консультацией к гематологу-трансфузиологу из-за того, что сильно падает гемоглобин. Начинал со 123, сейчас 88 (принимала мальтофер и Ферро-фольгама по 4 таблетки - эффекта нет), эритроциты 2.6, гематокрит 28. Тромбоциты 411. До беременности всех показатели были 100% в норме. Железо 27, ферритин 38, В12 316, В9 21.8. Из-за ПАИ-мутации Ежедневно колю Клексан 0.6. Сейчас врач копаясь в анализе и пятясь понятливостей анемии увидела гетерозиготный вариант мутации Янус-Киназа! Запугала так, что жить страшно. Сказала - пересдай и давай надеяться, что это ошибка. Подскажите, может ли эта мутация сказаться на детях? Какой вред для них? Я правильно понимаю, что наличие этой мутации - это высокий риск развития онкологии? Что вообще делать ваткой ситуации? Помогите, прошу... |
#2
|
||||
|
||||
Ваш врач - очный пси-терапевт: он поможет Вам избавиться от онкофобии. Также смените леч. врача с пугала на более вменяемого.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
|
#4
|
||||
|
||||
Лишние волнения и стресс ухудшают течение беременности и подвергают детей ненужному риску, так что решите сами: стоит или не стоит
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#5
|
|||
|
|||
|
#6
|
|||
|
|||
Цитата:
Снижающийся гемоглобин может ли быть из-за наличия гетерозиготной мутации Jak2? Поиски причины анемии пока не увенчались успехом. У меня хронический гастрит, возможно ли плохое усвоение железа? Также я сдавала пробу Кумбса - отрицательная, С-реактивный белок 4 (при норме от 0-5), ЛДГ 360. Где ещё может быть причина? Есть ли смысл в капельницах железа, типа Венофер? И, если вернуться к Jak2, может ли быть её проявлением субфебрильная температура на протяжении 7 лет? Многочисленные обследования не выявили причин повышения, поставили термоневроз. Какими должны быть мои действия в текущей ситуации с тромбоцитами 411, гемоглобином 88 и этой мутацией, с учётом беременности? Текущий диагноз врача - миелопролиферативное заболевание. |
#7
|
|||
|
|||
На всякий случай прилагаю результаты последних анализов
|
#8
|
|||
|
|||
И клинический анализ крови
|
#9
|
||||
|
||||
Если У Вас ЖДА на фоне беременности, а она нередка при двойнях, и не корректируется приемом железа внутрь, то железо вводят внутривенно - венофер. Сменить врача на вменяемого, который поснимает надуманные диагнозы и вылечит Вам ЖДА, которая является факторов риска невынашивания и досрочных родов, чтобы ваша ЕКО попытка не закончилась печально
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#10
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#11
|
|||
|
|||
Возможно, окажется полезным для кого-то. Мутация Януса-Киназы не подтвердилась. Венофер действия не оказал. Улучшило ситуацию эссенциальный железо. Анемия ушла после беременности.
Благодарю специалистов за ответы. |