Синдром Марфана

[SINtet]

а какой вид анализа позволит выявить наличие и делаеться ли он у нас в стране?

[SINtet]

Вот фото пальчиков. врачи (не генетики) говорят, что это пальцы при синдроме Марфана. Рост 190. размах рук 190 см

[SINtet]

Добрый день. прошло пять лет уже. я делаю контрольные узи по впс. И как то в этой теме говорилось про дилатацию аорты. Теперь в 31 год у меня есть расширение корня аорты 4.0 и восходящей 3.9 +двустворчатый аортальный клапан. Это будет являться маркером синдрома Марфана и ДСТ?

[Artlat]

Для диагностики синдрома Марфана и марфаноподобных болезней можно сделать таргетное секвенирование генов ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, MYH11, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2