#1
|
||||
|
||||
Ìóòàöèè â ñèñòåìå ãåìîñòàçà è íåâûíàøèâàíèå áåðåìåííîñòè
Çäðàâñòâóéòå, óâàæàåìûå âðà÷è!
Ìíå 28 ëåò. Òðè íåóäà÷íûå áåðåìåííîñòè â àíàìíåçå. Ïåðâàÿ áåðåìåííîñòü (â ïåðâîì áðàêå) - íàñòóïèëà â ôåâðàëå 2006 ã. ñïóñòÿ 1,5 ãîäà ñ íà÷àëà ïëàíèðîâàíèÿ. Ñ 13 íåäåëü - âûðàæåííîå ìàëîâîäèå, ïðèçíàêè ïëàöåíòàðíîé íåäîñòàòî÷íîñòè (â óñëîâèÿõ ñòàöèîíàðà áûëà ïðîéäåíà ïðèíÿòàÿ â òàêèõ ñëó÷àÿõ òåðàïèÿ, îäíàêî, ýôôåêòà íå íàáëþäàëîñü). Íà 20 íåäåëå íà÷àëàñü ìàçíÿ, íà 23 íåäåëå - èñêóññòâåííûå ðîäû â ñâÿçè ñ íåáëàãîïðèÿòíûì ìåäèöèíñêèì ïðîãíîçîì è îïàñåíèÿìè âðà÷åé äëÿ ìîåãî çäîðîâüÿ. Ðîäèëàñü ìåðòâàÿ äåâî÷êà. Ïðè áåðåìåííîñòè áûëà îáíàðóæåíà ìèêîïëàçìà (ïðîëå÷åíà), ñëàáîïîëîæèòåëüíûå àíòèòåëà ïî 2 ïîêàçàòåëÿì èç 4 ïðè àíàëèçå íà ÀÔÑ, ñëàáîïîëîæèòåëüíûå àíòèòåëà ê ÕÃ×, ÂÀ - îòðèöàòåëüíî. Ïîñëå áåðåìåííîñòè ñäàâàëñÿ ïîâòîðíûé àíàëèç íà ÀÔÑ (âñå îòðèöàòåëüíî, î÷åíü íèçêèå òèòðû), èíôåêöèè (êðîâü è ÏÖÐ) - îòðèöàòåëüíî. Ãîðìîíû â íîðìå. Âòîðàÿ áåðåìåííîñòü (âòîðîé áðàê) íàñòóïèëà â ïåðâîì æå öèêëå áåç ïðåäîõðàíåíèÿ â èþíå 2007. Íà ñðîêå 4-5 íåäåëü íà ïðèåìå ó ãèíåêîëîãà áûëà ïîäòâåðæäåíà ìàòî÷íàÿ áåðåìåííîñòü. "Íà âñÿêèé ñëó÷àé" äëÿ ïîääåðæàíèÿ áåðåìåííîñòè áûë íàçíà÷åí óòðîæåñòàí. Íà ñðîêå 10 íåäåëü íà÷àëàñü ìàçíÿ, ïî ÓÇÈ - çàìåðøàÿ áåðåìåííîñòü íà ñðîêå 4-5 íåäåëü. Ñïóñòÿ ïàðó äíåé íà÷àëñÿ âûêèäûø, ÷èñòêà. Ïîñëå ýòîé áåðåìåííîñòè áûëî ïðîéäåíî êîìïëåêñíîå îáñäåäîâàíèå. Ðåçóëüòàòû ïðèâîæó íèæå. Èíôåêöèè (êðîâü è ÏÖÐ) - îòðèöàòåëüíî. Èììóíîãðàììà - îòêëîíåíèé, ìåøàþùèõ âûíàøèâàíèþ áåðåìåííîñòè, íå âûÿâëåíî. ÀÔÑ - îòðèöàòåëüíî. Êàðèîòèï ìîé - 46XX, ìóæà - 46XY. Ñîâïàäåíèé ïî HLA íåò. Ãîðìîíû ùèòîâèäêè - Ò4ñâ. è Ò3ñâ. íîðìà, ÒÒà ñëåãêà çàâûøåí 5,3 ïðè íîðìå äî 4 - ñêîððåêòèðîâàëè L-òèðîêñèíîì. Íàçíà÷åííîé ýíäîêðèíîëîãîì äîçû 50 ìã îêàçàëîñü ñëèøêîì ìíîãî (ÒÒà óïàë íèæå íèæíåé ãðàíèöû), â äàííûé ìîìåíò ïðèíèìàþ ïî 25 ìã. ÀÒ ê ÒÏÎ è ÀÒ ê ÒÒà - îòñóòñòâóþò (î÷åíü íèçêèå òèòðû). Ïî àíàëèçó íà ìóòàöèè ñèñòåìû ãåìîñòàçà îáíàðóæåíî: 1) íàëè÷èå ãîìîçèãîòíîãî ïðîêîàãóëÿíòíîãî âàðèàíòà ïî ãåíó ôèáðèíîãåíà, 2) ãåòåðîçèãîòíûå ôîðìû ïðîêîàãóëÿíòíîãî âàðèàíòà ãåíîâ MTHFR è PAI-1, 3) ãîìîçèãîòíàÿ ôîðìà CC ãåíà AGTR1 è ãåòåðîçèãîòíûå ôîðìû ãåíîâ AGTR2 è CYP11B2, ïðåäðàñïîëàãàþùèõ ê ñîñóäèñòîìó ñïàçìó. Òàêæå áûëî îáíàðóæåíî íàëè÷èå ãåòåðîçèãîòíîé ôîðìû ïðîòèâîâîñïàëèòåëüíîãî âàðèàíòà ãåíà èíòåðëåéêèíà 4. Íàçíà÷åíî ñëåäóþùåå ëå÷åíèå: òðîìáîàññ ïî 100 ìã â äåíü, ïðè îòñóòñòâèè ïðåäîõðàíåíèÿ íà÷èíàÿ ñ 30 äíÿ öèêëà (öèêë ó ìåíÿ 35-36 äíåé, îâóëÿöèÿ íà 20-22 äåíü) äîáàâèòü ãåïàðèí ïî 5000 ÌÅ 2 ðàçà â äåíü. Òàêæå äî áåðåìåííîñòè ïðèíèìàòü ñ ñóïðóãîì ôîëàöèí è ïåíòîâèò ïî 1 ò. 1 ðàç â äåíü, è â ïåðâûå 10 äíåé êàæäîãî ìîåãî öèêëà òàêæå îáîèì ñóïðóãàì áûëè íàçíà÷åíû âèòàìèíû À (ïî 5000 ÅÄ 2 ðàçà â äåíü), âèòàìèí Ñ (ïî 100 ìã 4 ðàçà â äåíü) è âèòàìèí Å (ïî 0,4 ã 1 ðàç â äåíü). ×åòêî ñëåäóÿ èíñòðóêöèÿì âðà÷à, íà÷àëè ïëàíèðîâàíèå î÷åðåäíîé áåðåìåííîñòè. Íàñòóïèëà âî âòîðîì öèêëå áåç ïðåäîõðàíåíèÿ â íà÷àëå èþëÿ 2008 ã. Íà 4 äåíü çàäåðæêè ñäàëà ÕÃ×. Ðåçóëüòàò 170,4 åä. (íîðìà äëÿ 2 íåäåëü îò 50 äî 300). Íà 5 äåíü çàäåðæêè íà÷àëàñü ìàçíÿ, æèâîò íå áîëåë. Ïî ÓÇÈ - "ñòðàííîå" ïëîäíîå ÿéöî è ãåìàòîìà ïîä âîïðîñîì (ïî ìíåíèþ äðóãîãî âðà÷à, ñäåëàííîãî íà îñíîâàíèè ñíèìêà ÓÇÈ, âîçìîæíî äâîéíÿ). Áûëà íàçíà÷åíà ñîõðàíÿþùàÿ òåðàïèÿ (óòðîæåñòàí âàãèíàëüíî, äþôàñòîí ïåðîðàëüíî, ñâå÷è ñ ïàïàâåðèíîì, íîøïà). Íå ïîìîãëî. Íà 10 äåíü çàäåðæêè ÕÃ× 34 åä. Íà÷àëñÿ âûêèäûø. ×èñòêó íå íàçíà÷èëè, ñêàçàëè âñå ñàìî âûéäåò, ñðîê áûë ìàëåíüêèé. ×åðåç 10 äíåé ïîäîéòè íà êîíòðîëüíîå ÓÇÈ. Âîïðîñû: Ïî÷åìó ìíå íå ïîìîãëî íàçíà÷åííîå ëå÷åíèå? Èëè ýòî ìîã áûòü íå ñâÿçàííûé ñ ãåìîñòàçîì ðàçîâûé ñáîé? Åñòü ëè øàíñû â ìîåì ñëó÷àå âûíîñèòü áåðåìåííîñòü èëè âñå ñîâñåì áåçíàäåæíî? Ïîêà ñõåìó ëå÷åíèÿ ìíå îñòàâèëè òó æå (òðîìáîàññ, ãåïàðèí, ôîëàöèí, ïåíòîâèò, âèòàìèíû ïî öèêëè÷åñêîé ñõåìå, L-òèðîêñèí). Äîïîëíèòåëüíî äàëè ðåêîìåíäàöèþ äîáàâèòü â öèêëå ïëàíèðîâàíèÿ â äíè îâóëÿöèè 5 ã (100 ìë) èììóíîãëîáóëèíà íîðìàëüíîãî ÷åëîâå÷åñêîãî âíóòðèâåííî. Äîñòàòî÷íî ëè òàêîãî ëå÷åíèÿ? Èëè íóæíî åùå ÷òî-òî äîñäàòü èç àíàëèçîâ è äîáàâèòü èç òåðàïèè? Óæå î÷åíü ñòðàøíî ÷òî-òî íå äîäåëàòü èëè óïóñòèòü. Î÷åíü íàäåþñü îçíàêîìèòüñÿ ñ Âàøèì êîìïåòåíòíûì ìíåíèåì. |
#2
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Àñïèðèí èñïîëüçóåòñÿ äîñòàòî÷íî ÷àñòî, íî ýôôåêòèâíîñòü åãî íå ìîæåò ñ÷èòàòüñÿ äîêàçàííîé. Ðèñê ïðåýêñëàìïñèè ïðè íàñëåäñòâåííûõ òðîìáîôèëèÿõ íå ñ÷èòàåòñÿ çíà÷èìî ïîâûøåííûì, ïîýòîìó íàçíà÷åíè àñïèðèíà ñ ýòîé öåëüþ íå îïðàâäàí. Ïîëèâèòàìèíû, îñîáåííî öèêëàìè, ýòî èììèòàöèÿ ëå÷åíèÿ. Ôîëèåâàÿ êèñëîòà ïîêàçàíà â äîçå 5 ìã â ñóòêè äî çà÷àòèÿ è âñþ áåðåìåííîñòü. Íàñ÷åò L-òèðîêñèíà ïîäîæäåì ìíåíèÿ ýíäîêðèíîëîãîâ, íî äîçà 25 ìêã/ñóò - î÷åíü ìàëåíüêàÿ, ÷òîáû îêàçûâàòü êàêîå-ëèáî âëèÿíèå. ×åëîâå÷åñêèé èììóíîãëîáóëèí íå îêàçûâàåò âëèÿíèÿ íà âûíàøèâàíèå áåðåìåííîñòè ïðè òðîìáîôèëèÿõ è íå ïîêàçàí. Ðåçþìå - èç âñåãî ïåðå÷èñëåííîãî ïîêàçàíà ôîëèåâàÿ êèñëîòà 5 ìã/ñóò, îñòàëüíûå ïðåïàðàòû äîêàçàííûì ýôôåêòîì íå îáëàäàþò. Öèòàòà:
- áûëè ëè ó Âàñ ðàíåå ýïèçîäû òðîìáîçîâ, íàïðèìåð, òðîìáîçû âåí íèæíèõ êîíå÷íîñòåé? - áûëè ëè ó Âàøèõ êðîâíûõ ðîäñòâåííèêîâ ýïèçîäû òðîìáîçîâ, íàïðèìåð, òðîìáîçû âåí íèæíèõ êîíå÷íîñòåé èëè òðîìáîýìáîëèè ëåãî÷íîé àðòåðèè? - êàêèå, êðîìå îáíàðóæåííûõ, òðîìáîôèëè÷åñêèå ìóòàöèè èññëåäîâàëèñü è íå áûëè îáíàðóæåíû (ò.å. ìóòàöèÿ Ëåéäåí ôàêòîðà V, ìóòàöèè ïðîòðîìáèíà, äåôèöèò àíòèòðîìáèíà è äð.)? |
#3
|
||||
|
||||
LupusDoc, ñïàñèáî çà îòâåò!
Àíàëèç íà ìóòàöèè ñèñòåìû ãåìîñòàçà âêëþ÷àë 10 èññëåäóåìûõ ãåíîâ: FGB (ôèáðèíîãåí), FVII (VII êîàãóëÿöèîííûé ôàêòîð), GP1ba (òðîìáîöèòàðíûé ãëèêîïðîòåèí 1â), GpIIIa (òðîìáîöèòàðíûé ãëèêîïðîòåèí IIIa (èíòåãðèí-áåòà-3)), PLAT (òêàíåâîé àêòèâàòîð ïëàçìèíîãåíà), VKORC1 (âèòàìèí Ê ýïîêñèä-ðåäóêòàçíûé êîìïëåêñ ñóáúåäèíèöà I), FII (II êîàãóëÿöèîííûé ôàêòîð (ïðîòðîìáèí)), FV (V ôàêòîð ñâåðòûâàåìîñòè êðîâè (ìóòàöèÿ Ëåéäåíà)), MTHFR (ìåòèëåíòåòðàãèäðîôîëàòðåäóêòàçà), PAI-I (èíãèáèòîð àêòèâàòîðà ïëàçìèíîãåíà-I). Êðîìå òåõ ìóòàöèé, ïðî êîòîðûå ÿ ïèñàëà âûøå, íèêàêèõ äðóãèõ íå îáíàðóæåíî. À êàê æå êîððåêòèðóþòñÿ òàêèå ñèòóàöèè, êàê ó ìåíÿ? ß ïîíèìàþ, ÷òî ãåíû íå èçìåíèøü. Íî âåäü äîëæíî áûòü ÷òî-òî, ÷òî ïîìîãàëî áû â ìîåì ñëó÷àå. Ïîòîìó ÷òî åñëè íå ïðèíèìàòü ñîâñåì íè÷åãî, ñèòóàöèÿ íå èçìåíèòñÿ... ß â ñìÿòåíèè. |
#4
|
||||
|
||||
Ïðî ðîäñòâåííèêîâ. Ó áàáóøêè (ìàìèíîé ìàìû) ñòîèò äèàãíîç òðîìáîôëåáèò (òðîìáîçû âåí íèæíèõ êîíå÷íîñòåé). Èç-çà ýòîãî â ñâîå âðåìÿ åé íå ðàçðåøèëè ðîæàòü òðåòüåãî ðåáåíêà. Ó ýòîé æå áàáóøêè äåôîðìèðóþùèé àðòðèò. Ó ìàìû - ðåâìàòîèäíûé àðòðèò (è òîæå äåôîðìèðîâàíû ñóñòàâû ïàëüöåâ ðóê, íåìíîãî - íîã, êèñòåé). Ó ìàìû áûëî òðè áåðåìåííîñòè è òðîå ðîäîâ. Íèêàêèõ ïðîáëåì íå áûëî.
|
#5
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ïîñëåäíèé ñëó÷àé ïîòåðè , åñëè áû Âû ñïåöèàëüíî íå îòñëåæèâàëè áåðåìåííîñòü, ïðîøåë áû íåçàìå÷åííûì - ïðîñòî ðàñöåíèëè áû êàê çàäåðæêó öèêëà íà 5 äíåé, ÷òî íå ÿâëÿåòñÿ íåîáû÷íûì. Èìåþòñÿ îñíîâàíèÿ ïîëàãàòü, ÷òî ïðèìåðíî êàæäàÿ ÷åòâåðòàÿ áåðåìåííîñòü ó çäîðîâûõ æåíùèí çàêàí÷èâàåòñÿ âûêèäûøåì â ñâåðõðàííèå ñðîêè (êàê Âàø ïîñëåäíèé ñëó÷àé) èç-çà àíîìàëèé ïëîäà íåñîâìåñòèìûõ ñ äàëüíåéøèì ðàçâèòèåì. Íàëè÷èå ìóòàöèè MTHFR ñîïðîâîæäàåòñÿ ãèïåðãîìîöèñòåèíåìèåé, ÷òî êîððåêòèðóåòñÿ íàçíà÷åíèåì ôîëèåâîé êèñëîòû.  îòíîøåíèè äðóãèõ âûÿâëåííûõ ó Âàñ ìóòàöèé óáåäèòåëüíûõ äîêàçàòåëüñòâ èõ âëèÿíèÿ íà âûíàøèâàíèå áåðåìåííîñòè ïîêà íå ïîëó÷åíî, õîòÿ åñòü óêàçàíèÿ íà òî, ÷òî âîçìîæíî ïîâûøåí ðèñê ïîòåðè ïëîäà ïîñëå 10 íåäåëè áåðåìåííîñòè. Ðåøåíèå îá àíòèêîàãóëÿíòíîé òåðàïèè ïðèíèìàåòñÿ íà èíäèâèäóàëüíîé îñíîâå ñ ó÷åòîì âñåõ ðèñêîâ. ß áû íå ñòàë íàçíà÷àòü àíòèêîàãóëÿöèþ â Âàøåì ñëó÷àå, íî íóæíî ó÷èòûâàòü, ÷òî ÿ âîçìîæíî íå âñå î Âàñ çíàþ - êñòàòè, Âû íå îòâåòèëè î òîì, áûëè ëè ó Âàñ ðàíåå òðîìáîçû . Åñëè ïðèíèìàåòñÿ ðåøåíèå îá àíòèêîàãóëÿíòíîé òåðàïèè, òî ïðè òðîìáîôèëè÷åñêèõ ìóòàöèÿõ îíà íàçíà÷àåòñÿ ñ 8 íåäåëè áåðåìåííîñòè. Ñîâåòóþ Âàì ïðî÷èòàòü íà ôîðóìå î ïîäãîòîâêå ê áåðåìåííîñòè çäîðîâûõ æåíùèí (âîñïîëüçîâàòüñÿ ïîèñêîì) è ñëåäîâàòü ðåêîìåíäàöèÿì. |
#6
|
||||
|
||||
Òðîìáîçîâ ó ìåíÿ íèêîãäà íå íàáëþäàëîñü.
Ãîìîöèñòåèí ó ìåíÿ áûë íà íèæíåé ãðàíèöå íîðìû (5,88 ïððè íîðìå îò 5 äî 10) äî íà÷àëà ïðèåìà êàêèõ-ëèáî ïðåïàðàòîâ. Âû ïèøåòå, ÷òî ñêîðåå âñåãî, ïîòåðè áåðåìåííîñòè íå ñâÿçàíû ñ ìóòàöèÿìè â ñèñòåìå ãåìîñòàçà. À êàêèå òîãäà ìîãóò áûòü ïðè÷èíû, åñëè, êàê ÿ ïîíèìàþ, ÿ ñäàëà âñå àíàëèçû, êîòîðûå ñäàþò â ñëó÷àå ïðèâû÷íîãî íåâûíàøèâàíèÿ, è êðîìå êàê ïî òðîìáîôèëè÷åñêèì ñîñòîÿíèÿì è íåçíà÷èòåëüíîé ãèïîôóíêöèè ùèòîâèäêè (÷òî ñêîððåêòèðîâàíî), ïî äðóãèì ôàêòîðàì (èììóíîëîãèÿ, àóòîèììóííûå è àëëîèììóííûå ïðîáëåìû, èíôåêöèè, ãîðìîíàëüíûé ôîí, àíàòîìè÷åñêèå îñîáåííîñòè ïîëîâûõ îðãàíîâ) ïðîáëåì íå îáíàðóæåíî. |
#7
|
||||
|
||||
LupusDoc, òîëüêî ÷òî ïîëó÷èëà ðåçóëüòàò àíàëèçà íà ÒÒÃ, êîòîðûé ñäàëà 1 àâãóñòà. À îí 0,03 ìêÌÅ/ìë ïðè íîðìå 0,4-4. Ýòî íà ôîíå ïðèåìà 25 ìêã L-òèðîêñèíà. Ò.å. ÿ òàê ïîíèìàþ ó ìåíÿ òåïåðü ãèïåðôóíêöèÿ ùèòîâèäêè??? Ìîãëî ëè ýòî ñòàòü ïðè÷èíîé ñðûâà áåðåìåííîñòè â ýòîò ðàç? È ÷òî ìíå òåïåðü äåëàòü? Ïðîñòî îòìåíÿòü L-òèðîêñèí?
|
#8
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Íàèáîëåå ÷àñòàÿ ïðè÷èíà âûêèäûøåé â ðàííèå ñðîêè - õðîìîñîìíûå àíîìàëèè íåñîâìåñòèìûå ñ äàëüíåéøèì ðàçâèòèåì. Ýòî áûâàåò î÷åíü ÷àñòî è ÿâëÿåòñÿ âàðèàíòîì íîðìàëüíîãî îòáîðà æèçíåñïîñîáíîãî ïëîäà. Öèòàòà:
|