Скрининг 1 триместр - высокий риск

[amimi]

Добрый день! Хотела бы получить консультацию по скринингу 1 триместра. В заключении указано: "Рекомендовано повторить исследование гормонов".

Возраст - 29
Срок - 12 нед 3 дн
КТР - 61 мм
Шейная складка - 2,0 мм - 1,26 МОМ

PAPP-1 - 0.87 mMe/мл
Скорр. МоМ - 0,22

fb-hCG - 5,87 нг/мл
Скорр. МоМ - 1,41

Биохим. риск + NT на дату забора пробы - 1:74
Возрастной риск на дату забора пробы - 1:722
Трисомия 13/18 + NT на дату забора пробы - 1:884 (ниже порога отсечки)

Из лекарств: принимаю Дюфастон (2 р/д 1 т)

Подскажите, пожалуйста, каковы должны быть мои дальнейшие действия?
Акушер-гинеколог предлагает повторить скрининг в 14 нед.
Являются ли мои результаты показаниями для внутриутробных исследований? Бежать ли к генетикам? Высокий ли риск у меня родить ребенка с СД?


Заранее, большое спасибо за ответ.

[nata-k]

Здравствуйте!
Риск 1:74 - высокий.
Такой результат является показанием к инвазии.
Да, нужна консультация генетика.

[amimi]

Добрый день!
Хотела бы получить еще одну консультацию по моему вопросу риска.

На сроке 13 недель и 2 дня проведен повторный скрининг.
Результаты следующие:
КТР - 73,4 мм
Шейная складка - 1,8 мм
БПР - 26,8 мм
Носовые кости - +

PAPP-1 - 10 mMe/мл
Скорр. МоМ - 2,25
fb-hCG - 38,71 нг/мл
Скорр. МоМ - 0,86

Синдром Дауна
Рик <1:10000
Возрастной Риск 1:1000
Порог отсечки: 1:250
Риск: Низкий

Синдром Эдвардса: <1:10000 Низкий
Синдром Патау: <1:10000 Низкий
Синдром Шершевского-Тернера без водянки: <1:100000 Низкий
Триплоидия материнского происхождения: <1:100000 Низкий


На сроке 13 недель 5 дней проведена биопсия хориона.
По словам доктора, материала было взято мало (кололи дважды), т.к. срок уже большой. В результате выявлено 2 клеточки с нормальным кариотипом женского пола (46хх).
Доктор говорит о том, что на основании полученного материала, выдать заключение нельзя. А также рекомендует на сроке 17-18 недель провести амниоцентез.


Очень прошу Вашего совета: следует ли при имеющихся данных продолжать обследование и идти на амниоцентез? Две клеточки - еще не знак того, что плод здоров? Правильно ли я понимаю, что трисомия может возникать не во всех клетках организма?

Я буду признательна за Ваш ответ!
Заранее, большое Вам спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
Если первый результат (его достоверность) вызывали сомнение у исполнителей - то не надо было брать его во внимание. А значит, не надо было делать инвазию. Тем более тем методом, который не является лучшим.

Из имеющихся данных показаний к амниоцентезу - нет.

[amimi]

Уважаемый доктор, большое спасибо за ответ.
Не могли бы Вы прояснить: две клетки, полученные в результате анализа, дают основание считать плод здоровым? Или этого материала все же недостаточно?

Повторно первый скрининг сдавала по собственной инициативе.

[amimi]

Чтобы не ходить всю беременность в мучениях, я согласилась на процедуру амниоцентеза. 07.10.13 в связи с отсутствием результата биопсии хориона, была проведена повторная манипуляция.
18.10.13 было готово заключение: по культуре амниоцитов установлен кариотип - 46хх - то есть нормальный женский.