Помогите сориентироваться (генетический синдром взрослого человека)

[rados2000]

Здравствуйте!

Помогите пож-ста понять в каком направлении мне нужно действовать.
Возраст - 35 лет, пол мужской.

Основной визуальный признак - трехфаланговые большие пальцы рук. Справа большой палец чуть длиннее, слева короче (из того что слева средняя фаланга меньше).
Низкий рост - 157, телосложение субтильное, но пропорциональное. Плечи НЕ узкие (синдром Аазе?).
Врожденное помутнение хрусталика правого глаза (бельмо сросшееся с роговицей - этот глаз практически не видит).
Обследование сердца проходил полгода назад (ЭКГ, ЭхоКГ) - пороков нет.

Патология развития шейного отдела позвоночника (сращение С5-С6, протрузии, свиг сегментов).
Особенности строения челюсти - неправильный прикус (нижняя челюсть выдается вперед), зубы не такой формы как у нормальных людей (как бы изогнутые под углом).

Остеопороз шейки тазобедренного сустава (TScore=-3.51), Beta-Cross laps и остеокальцин в норме. Лечусь полгода Кальций + Бивалос, через неделю буду делать контрольное обследование. Судя по всему уровень кальция в костях именно падает в динамике сам, т.к. есть еще более ранние данные денситометрии сделанные методом ультразвука по руке - по тем обследованиям уровень кальция упал на 15% за полтора года и достиг начальной стадии остеопороза (я ведь сразу не догадался пройти обследование тазобедренного сустава).

Удвоенная L-образная почка справа. Слева почки нет.
Возможно бесплодность ("единичные сперм-ды в поле зрения").

Просматривая недавно детскую медкарточку случайно обнаружил что до двух лет была анемия (иногда было ниже 70). В детстве в роддоме меня заразили золотистым стафилококком, и "добрые" советские врачи убеждали мать что я не расту именно по этой причине

Необходимость в генетическом диагнозе сейчас требуется:
1) Для невропатолога (к генетику направила она). Постоянные хронические боли по правой стороне тела. В области таза, плечевого сустава. Возможно это "остеохондроз", связанный с патологией шейного отдела, но к сожалению никакое симптоматическое лечение не помогает.
2) Из-за хронических проблем с ЖКТ. За 8 лет потерял 25% веса. Два года назад удалось улучшить ситуацию применив кишечные антисептики. Может это не связано с генетикой (СРК?). С тех пор я вес немного набрал, но денситометрия по кисти руки о которой я упоминал выше все равно показала ухудшение результата (в промежутке полутора лет после заметного улучшения по части ЖКТ).
3) Общая слабость, вялость и т.п. Потерял работоспособность

Проживаю в Казахстане (Алма-Ата), в консультации мне отказывают, местные "генетики" говорят что занимаются только беременными.