Трисомия по 16 хромосоме

[veronici]

Добрый день!
Мне 31 , вес 55 кг, рост 165 , первая менструация в 12 лет , месяные безболезненные скудные.
17.09.15 сделали выскабливание (замершая 7 недель) на сроке 8 недель. первая менструация на 36 день , весь этот период периодически болел живот , сдала анализы
На 7-й неделе была замершая беременность (сентябрь 2015), вчера пришел результат.
помогите пожалуйста разобраться:
Исследование: флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) с локусспецифичными мультицветными ДНК-зондами на хромосомы 13, 21 и 22 (LSI 13 (13q14)), LSI 21 (21q22.13-q22.2)), 22 (LSI 22 (22q11.2)), центромерными ДНК-зондами CEP на хромосомы X, Y, 18 и 16 (СEP 16 (16q11.2)) с дальнейшим анализом интерфазных ядер в препаратах ворсин хориона.

Результат исследования: проанализировано 50 клеточных ядер.

nuc ish (RB-1;D21S259,D21S341,D21S342)х2[50]

nuc ish (DXZ1х1,DYZ1х1,D18Z1х2)[50]

nuc ish (D16Z3x3)[50]

nuc ish (BCRx2)[50]

Заключение: в 50 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосом 13, 21 и 22 (100%). В 50 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосомы 18 и по 1 сигналу свечения для хромосом Х и Y (100%). В 50 ядрах клеток обнаружено по 3 сигнала свечения для хромосомы 16 (100%).


Обнаружена трисомия по хромосоме 16.

Мне 31 , мужу 38 . У мужа есть дети от первого брака , у меня не было .
Беременность не первая, но прерывалась по другим причинам.
Все анализы по гинекологии в норме, спермограмма тоже.
Я очень ограниченна во времени ( удалили 1 трубу в феврале 2015( внематочная), на второй рассекли спайки май 2015) в любой момент спайки могут снова образоваться .
Вопросы:
Что следует из заключения?
Нужно ли сдавать Кариотипирование пары?
Когда можно пробовать беременеть, вероятность повторения трисомии ?
Правда ли что трисомия по 16 хромосоме больше случайность , чем патология?
Заранее спасибо за ответы.

[nata-k]

Сообщение от veronici

Что следует из заключения?

Что причиной остановки развития берменности является трисомия по 16 хр.

Нужно ли сдавать Кариотипирование пары?

Не обязательно.

Когда можно пробовать беременеть, вероятность повторения трисомии ?

Когда беременеть - это к гинекологам.
Вероятность трисомии зависит от возраста родителей, в первую очередь матери, Ваш возрастной риск ХА - 1:385.

Правда ли что трисомия по 16 хромосоме больше случайность , чем патология?

Не понятно, что какой именно смысл Вы вкладываете в такое противопоставление.
Любая трисомия это случайность.

[Igor_S]

В принципе для не расхождения хромосом есть наследственная предрасположенность (но она скорее чисто научный интерес представляет, на память даже меньше чем в 2 раза разница при наличии полиморфизма по гену получается) плюс есть возможность несбалансированных транслокаций (вероятность опять же на фоне обычных трисомий-копейки). Поскольку риски всего этого намного меньше чем просто случайность то показанием для исследований считается 3 (на практике 2) подобных случая. Если сильно волнуетесь и есть деньги то можно сделать кариотип (обязательно обоих родителей) на предмет сбалансированных транслокаций но вероятность что что то найдут минимальная и показания формально нет. Соответственно риск на повтор выш общепопуляционного но не намного.