Макулодистрофия неясного генеза у ребенка

[Singing]

1. У ревматолога не наблюдались. В период быстрого роста было дело жаловался, что ноги болят. Особенно сильно это было года в 3-4. Просыпался ночью, плакал. Были у кардиолога. Сказали, связано с быстрым ростом. Потом прошло.

2. Врачи склоняются, что имеется дисплазия соединительной ткани.

3. Аллергический ринит есть. Правда давно делали пробы (так называемые царапки). Аллергия на домашнюю пыль, клещей.

Сегодня сдали кровь, в том числе на ревм. фактор и срб, на ВЭБ. А вот на ветрянку не получилось (это критично?).

[Singing]

Фото завтра сделаю.
Ребенок русский (есть татарская кровь от меня), светленький, волосы раньше были практически пепельно-белого цвета, сейчас темнеть начали.

Со слухом, вроде, все в порядке.

[DrWORONZOff]

Думаю, что не критично.

[Singing]

Я бы еще хотела прояснить один момент по остроте зрения.
Говорят не поддается коррекции. Выписали очки, а в них все равно не 100 % видит.
Что это значит?

[DrWORONZOff]

Это значит повреждение пигментного эпителия сетчатки из-за пигментной эпителиопатии и как следствие ухудшение метаболизма фоторецепторов.

[DrWORONZOff]

Я пообщался сегодня с коллегами-офтальмологами. Они видели Ваши фото и историю. Я не один склоняюсь к диагнозу APMPPE. Фотографии острого и завершившегося процесса можно посмотреть здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ])
Вам необходимо будет подготовить Ваших врачей к этому диагнозу, а ещё подготовить невролога (или найти такого, который был бы в курсе) к возможной связи APMPPE с неврологическими симптомами (головная боль, рвота), которые являются поводом исключить васкулит ЦНС.
Как прокомментировал один мой коллега, к мнению которого я прислушиваюсь:

"учитывая высокую вероятность связи APMPPE с церебральным васкулитом, необходимо дообследование у невролога для исключения церебрального васкулита и решения вопроса о МРТ в сосудистом режиме с контрастированием".

От себя добавлю, что в некоторых регионах действует приказ департаментов здравоохранения, на восполнение затраченных пациентами финансов на сложные виды обследования. Узнавайте у Вашего департамента.
У нас в области даже за ОКТ сетчатки за счёт средств пациента возможно возмещение затраченных финансов.

[Singing]

Сообщение от DrWORONZOff

Вам необходимо будет подготовить Ваших врачей к этому диагнозу, а ещё подготовить невролога (или найти такого, который был бы в курсе) к возможной связи APMPPE с неврологическими симптомами (головная боль, рвота), которые являются поводом исключить васкулит ЦНС.

Проблема в том, что никто не хочет уточнять диагноз. Офтальмологи говорят, что причин дистрофии сетчатки так много, что бесполезно искать. Они отправляют к инфекционистам. Инфекционисты говорят, что офтальмологи что-то напутали и неверно интерпретировали увиденное. Ощущение, что инфекционисты не сталкивались с такими последствиями, кроме как у пациентов с ВИЧ. С августа мы ходим от одних к другим.

На любой мой вопрос о причине и прогнозах ответ один: не знаем, надо ждать и наблюдать.

Я попробую намекнуть,только вот как это сделать, чтобы не приняли в штыки...

А в эту тему нельзя невролога пригласить?
МРТ без контраста не даст ответ?
Или может существуют еще анализы на васкулит? Это вообще лечится?
Пойду почитаю...

Спасибо всем, кто помогает разобраться!

[DrWORONZOff]

Сообщение от Singing

Офтальмологи говорят, что причин дистрофии сетчатки так много, что бесполезно искать.

Мы уже с Вами решили, что это не дистрофия сетчатки, под которой понимается генетика или что-то врождённое, или токсическое, а атрофические очаги после мультифокального плакоидного воспаления пигментного эпителия сетчатки, APMPPE.

[Singing]

Сообщение от DrWORONZOff

4. Сделайте, пожалуйста, фото того пятна, что назвали "витилиго".

не уверена, что на фотографии можно толком что-то разглядеть. Пятнышко совсем немного отличается по цвету. Заметно его становится летом, так как оно совсем не подвергается загару.

Пока ждем анализы крови, выложу мрт.

[DrWORONZOff]

А диск с данными МРТ не дают разве?

[Singing]

Диск не дают. Дали лист огромный, на котором напечатано много фото

[DrWORONZOff]

Вы, наверное, и не просили...
Ну да ладно, в заключении МРТ пишут, что всё нормально.
Что с неврологическими симптомами? Что с другими обследованиями органа зрения, которые мы обсуждали?

[Singing]

Всегда на руки выдавались печатные результаты. Мы как-то даже и не задумывались, что можно на диск записать. Надо съездить за диском.

Сообщение от DrWORONZOff

Что с неврологическими симптомами?

Все хорошо, без жалоб.

Обследование глаз пока не делали.

В описании мрт упоминается киста эпифиза. Это не опасно?

[DrWORONZOff]

Небольшие пинеальные кисты (до 5 мм) встречаются довольно часто, они редко дают симптомы и не требуют лечения, но я офтальмолог и кисты шишковидной железы далеки от моей специальности. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Более подробно о пинеальных кистах Вы можете узнать у невролога или у врача лучевой диагностики. МР-контроль через год и консультация указанных специалистов - это всё, что я Вам могу посоветовать в отношении кисты эпифиза.
К состоянию глаз Вашего ребёнка эта киста не имеет никакого отношения.

[Singing]

Вот что я нашла по электрофизиологии.
К электрофизиологическим методам исследования относят:

* ЭРГ;

* электроокулографию (ЭОГ);

* зрительные вызванные корковые потенциалы (или зрительные вызванные потенциалы (ЗВП)).

Нам надо сделать все три обследования?